Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) nằm trong nhóm 5 loại ung thư thường gặp nhất. SMAD4 tham gia con đường tín hiệu yếu tố tăng trưởng chuyển dạng ß (TGF-ß) đóng vai trò quan trọng trong nhiều quá trình sinh học trong đó liên quan quá trình khởi phát và tiến triển ung thư. Bài viết trình bày mô tả đột biến gen SMAD4 trong UTĐTT và mối liên quan giữa đột biến gen SMAD4 với các đặc điểm lâm sàng – giải phẫu bệnh.