chuẩn đoán và điểu trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

27 750 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase...

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

120 427 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca g...

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

44 322 0
Nhận xét  về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến...

Ngày tải lên: 05/11/2015, 14:45

88 854 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 12:41

78 730 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm...

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

42 548 2
Đánh giá năng lực của bác sỹ lâm sàng trong việc sử dụng xét nghiệm phục vụ chuẩn đoán và điều trị bệnh viện tuyến tỉnh và tuyến huyện

Đánh giá năng lực của bác sỹ lâm sàng trong việc sử dụng xét nghiệm phục vụ chuẩn đoán và điều trị bệnh viện tuyến tỉnh và tuyến huyện

... để đánh giá lực bác sỹ lâm sàng việc sử dụng xét nghiệm phục vụ chẩn đoán điều trị Đồng thời từ kết nghiên cứu vấn đề có liên quan hạn chế mà bác sỹ lâm sàng gặp phải việc sử dụng xét nghiệm phục ... phiếu vấn bác sỹ lâm sàng: điều tra đánh giá kiến thức, thái độ thực hành bác sỹ lâm sàng kỹ định, sử dụng xét ng...

Ngày tải lên: 12/04/2014, 16:08

115 653 4
phác đồ chuẩn đoán và điều trị bệnh nhược cổ

phác đồ chuẩn đoán và điều trị bệnh nhược cổ

... tương: Để cải thiện nhanh chóng sức trước phẫu thuật Cách điều trị định kỳ mãn tính bệnh nhân kháng trị với tất các phương pháp điều trị khác (3w-6m/lần) TDphụ: sốc phản vệ, nhiễm siêu vi Truyền ... nhiễm (lao, nấm) PT cắt tuyến ức: từ 5-60 tuổi Chuẩn bị trước PT: - Điều trị tốt yếu hầu họng hô hấp - Đo VC > 15ml/kg Nếu BN không đáp ứng với điều trị thông thường, lọc HT/...

Ngày tải lên: 04/12/2015, 20:31

2 227 0
Chuẩn đoán và điều trị bệnh viêm vùng chậu

Chuẩn đoán và điều trị bệnh viêm vùng chậu

... cấp Viêm bàng quang, viêm đài bể thận, đau quặn thận VII Điều trị  Nguyên tắc điều trị - Tất phác đồ điều trị phải hiệu Neisseria gonorrheae, Chlamydia trachomatis vi trùng yếm khí - Điều trị ... nhẹ điều trị ngoại trú - Bệnh thể nặng phải nhập viện điều trị nội trú  Điều trị nội trú tình sau Đang mang thai Không đáp ứng không dung nạp với kháng sinh đường...

Ngày tải lên: 04/12/2015, 20:43

3 412 0
Giáo trình hướng dẫn chuẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết   chuyển hóa phần 2   PGS t

Giáo trình hướng dẫn chuẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết chuyển hóa phần 2 PGS t

... người bệnh bệnh mạch vành Nguyên nhân t ng Troponin I trường hợp thiếu máu nội mạc áp lực cuối t m trương th t trái t ng cao Nếu nghi suy tim bệnh mạch vành cần thông tim IV ĐIỀU TRỊ Điều trị cần ... huy t không đáng kể Điều trị rối loạn chuyển hóa lipid (tham khảo phần rối loạn chuyển hóa lipid) Có thể kiểm so t t t lipid statin t c dụng kéo dài thí dụ rosuvas...

Ngày tải lên: 08/08/2016, 21:08

102 907 0
w