Siêu âm sản sự rối loạn nhiễm sắc thể

... cấu trúc không gian của các thành vi n hơn tạo thành các búi sợi hình múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm ... protein cấu trúc và có thể có cả protein điều chỉnh và tương tác với protein. Các loại này có số lượng phân tử của mỗi loại không nhiều, vài ba bản sao...

Ngày tải lên: 18/08/2012, 20:10

... cụm lớn các gene dùng cho sao chép DNA ở vị trí phần tư bên trên phía phải và có cụm gene tổng hợp các cấu phần tạo nên đầu của phage ở phía dưới của vòng tròn. Phân tử DNA của phage T4 ... ngoài có mặt của nhiều bộ marker lớn tạo thành toàn bộ vòng tròn của bản đồ di truyền. Bản đồ di truyền phage T4 cho thấy gene của phage T4 tạo cụm mở rộng theo chức năng...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 14:15

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền ... này còn là kết quả của chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể của nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩ...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhi m sắc thể ờng nhi m sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... đ đ oạn nhi m sắc oạn nhi m sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng h bên ngoài ít nghiêm trọ...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

Ngày tải lên: 16/07/2014, 20:39

... này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai phát hiện được bằng SA. 3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Đặc ... VẤN ĐỀ Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính....

Ngày tải lên: 13/01/2015, 22:34

... nghiên cứu Ứng dụng kỹ thuật QF- PCR vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở người với các mục tiêu như sau: 1. Lựa chọn các locus STR thích hợp cho phản ứng QF- PCR để ... hours. THÔNG TIN TÓM TẮT ĐỀ TÀI 1. Tên đề tài: Ứng dụng kỹ thuật QF- PCR vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số l...

Ngày tải lên: 07/02/2015, 14:58

... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC  Mục đích nhận diện các ... thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa.  Phục vụ số đông dân số .  Mang lại lợi ích cho những người được sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC S...

Ngày tải lên: 02/04/2015, 09:04

... Siêu âm chẩn đoán bất thờng về nhiễm sắc thể ã Ths.Bs. Nguyễn Xuân Hiền ã Khoa CĐHA-BV Bạch mai Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng Phầnlớnsựphânbàobấtthờng có thể phát hiện bằng siêu âm ã ... thể phát hiện một vài bất thờng trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi thứ 2. Mộtsốtrờng hợp thấy bình thờng. Cũng có thể chẩn đoán đợc ở giai đoạn mang thai thứ...

Ngày tải lên: 05/04/2015, 23:54

... ruột, thalasemi, HC Neu Laxova, HC Noonan PHÙ THAI KHÔNGDO NN MIỄN DỊCH (NIHF) 5- Hình ảnh siêu âm:  Có ít nhất 3 trong 4 dấu sau: TDMB, TDMP, TDMNT, phù da  TDMNT là dấu hiệu đầu tiên  Thường ... TIM PHÙ DA BÁNH NHAU DAØY PHÙ THAI KHÔNG DO NN MIỄN DỊCH (NIHF) 6- Chăm sóc sau sinh:  Điều trò tùy thuộc vào nguyên nhân gây phù thai 7- Tiên lượng:  Tùy thuộc vào nguyên...

Ngày tải lên: 06/04/2015, 09:49

... Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Chúng ta nên làm gì? Chúng ta phải thực hiện như thế nào? Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác ... 2002 Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Bất thường chính / nhỏ DR - Trisomy 21 DR - Trisomy 21 75% 75%...

Ngày tải lên: 08/04/2015, 15:15

... TỔNG QUÁT VỀ SỰ PHÁT TỔNG QUÁT VỀ SỰ PHÁT TRIỂN SIÊU ÂM SẢN KHOA TRIỂN SIÊU ÂM SẢN KHOA - 1958 người đầu tiên thử nghiệm dùng SÂ khảo ... sát sản phụ là IAN DONALD. sát sản phụ là IAN DONALD. - Thập niên 70- : phát triển SÂ 2 chiều Thập niên 70- : phát triển SÂ 2 chiều - Thập niên 80-: phát triển SÂ Doppler Thập niên 80-: phát triển ... LMA SỰ PHÁT TRIỂN Ở G...

Ngày tải lên: 08/04/2015, 15:44

... mạc và cơ tử cung. Ba ngày sau điều trị Thâm nhiễm mỡ vùng hạ vị quanh tử cung (các mũi tên) / PID Dịch trong ổ bụng có hồi âm (FF) VIÊM NHIỄM VÙNG CHẬU (thể mạn tính) + Ở lát cắt ngang vòi trứng: ... Ultrasound. 3rd Edition. 2005. p527-579 VIÊM NHIỄM VÙNG CHẬU (thể cấp tính) - Giai đoạn đầu có thể không phát hiện được trên siêu âm. - Các hình ảnh có thể thấy : + Viêm nội mạc tử c...

Ngày tải lên: 03/07/2015, 16:15

... SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ ... phân biệt: Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c Neu- Laxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel. IX. Cận lâm sàng: IX. Cận lâm sàng: Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm tim thai. Những...

Ngày tải lên: 04/07/2015, 10:47

... 10 phát triển máy siêu âm Doppler màu -từ 1980 – 90 : 10 phát triển máy siêu âm Doppler màu - từ1990 -2000 :10 năm phát triển máy siêu âm 3D. - từ1990 -2000 :10 năm phát triển máy siêu âm ... ra máy siêu âm ở các nước trên thế nghiên cứu và chế tạo ra máy siêu âm ở các nước trên thế giới kỹ thuậtcàng lúc càng phát triển song song với sự phát...

Ngày tải lên: 04/07/2015, 12:43