Siêu âm sản sự rối loạn nhiễm sắc thể
Cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể
... cấu trúc
không gian của các thành vi n
hơn tạo thành các búi sợi hình múi gọi là múi vi thể
chromatin bám xung quanh trục của
nhiễm sắc thể.
Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm ...
protein cấu trúc và có thể có cả
protein điều chỉnh và tương tác với protein. Các loại
này có số lượng phân tử của mỗi
loại không nhiều, vài ba bản sao...
Sự sắp xếp của các gene trong nhiễm sắc thể phage
... cụm lớn
các gene dùng cho sao chép DNA ở vị trí
phần tư bên trên phía phải và có cụm
gene tổng hợp các cấu phần tạo nên đầu
của phage ở phía dưới của vòng tròn.
Phân tử DNA của phage T4 ... ngoài có mặt
của nhiều bộ marker lớn tạo thành toàn
bộ vòng tròn của bản đồ di truyền. Bản
đồ di truyền phage T4 cho thấy gene của
phage T4 tạo cụm mở rộng theo chức
năng...
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
...
Các bệnh di truyền do rối
loạn chuyển hoá và các bệnh
nhiễm sắc thể
1. Các bệnh di truyền do rối loạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria (PKU)
PKU là một dị tật bẩm sinh, được di
truyền ...
này còn là kết quả của chuyển đoạn giữa
nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể của
nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý
là ngu đần bẩ...
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx
... 20% tr
ư
ư
ờng hợpsẩy thai do bất
ờng hợpsẩy thai do bất
th
th
ư
ư
ờng nhi m sắc thể
ờng nhi m sắc thể
-
Xuất
Xuất
đ
đ
ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất
ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ...
đ
đ
oạn nhi m sắc
oạn nhi m sắc
thể X )th
thể X )th
ư
ư
ờng có những thể hiện
ờng có những thể hiện
bên ngoài ít nghiêm trọng h
bên ngoài ít nghiêm trọ...
tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm
... này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu
mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai phát
hiện được bằng SA.
3
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Đặc ... VẤN ĐỀ
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay
về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính....
ứng dụng kỹ thuật qf - pcr vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở người
... nghiên cứu Ứng dụng kỹ thuật QF- PCR vào chẩn
đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở người với các mục
tiêu như sau:
1. Lựa chọn các locus STR thích hợp cho phản ứng QF- PCR để ... hours.
THÔNG TIN TÓM TẮT ĐỀ TÀI
1. Tên đề tài: Ứng dụng kỹ thuật QF- PCR vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn
số l...
CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH
...
CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ
CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC
SINH
PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21
VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH
ThS BS. PHÙNG NHƯ TỒN
SÀNG LỌC
Mục đích nhận diện các ... thực
hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn
đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa.
Phục vụ số đông dân số .
Mang lại lợi ích cho những người được sàng
lọc
SÀNG LỌC TRƯỚC S...
Tài liệu Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Bạch Mai
... Siêu âm chẩn đoán bất thờng về nhiễm sắc
thể
ã Ths.Bs. Nguyễn Xuân Hiền
ã Khoa CĐHA-BV Bạch mai
Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng
Phầnlớnsựphânbàobấtthờng có thể
phát hiện bằng siêu âm
ã ... thể phát hiện một vài
bất thờng trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi
thứ 2.
Mộtsốtrờng hợp thấy bình thờng.
Cũng có thể chẩn đoán đợc ở giai đoạn mang
thai thứ...
Siêu âm sản khoa, phù thai, BS.Ngô Thị Kim Loan
... ruột, thalasemi,
HC Neu Laxova, HC Noonan
PHÙ THAI KHÔNGDO NN
MIỄN DỊCH (NIHF)
5- Hình ảnh siêu âm:
Có ít nhất 3 trong 4 dấu sau: TDMB, TDMP, TDMNT, phù
da
TDMNT là dấu hiệu đầu tiên
Thường ... TIM
PHÙ DA
BÁNH NHAU DAØY
PHÙ THAI KHÔNG DO NN
MIỄN DỊCH (NIHF)
6- Chăm sóc sau sinh:
Điều trò tùy thuộc vào nguyên nhân gây phù thai
7- Tiên lượng:
Tùy thuộc vào nguyên...
Siêu âm sản, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN2, tài liệu dịch từ Dr.Robert Ogle
... Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2
Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2
Chúng ta nên làm gì?
Chúng ta phải thực hiện như thế nào?
Chúng ta phối hợp với các test tầm soát
khác ... 2002
Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường
Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường
Bất thường
chính / nhỏ
DR - Trisomy 21
DR - Trisomy 21
75%
75%...
Tổng quát về sự phát triển siêu âm sản khoa
... TỔNG QUÁT VỀ SỰ PHÁT
TỔNG QUÁT VỀ SỰ PHÁT
TRIỂN SIÊU ÂM SẢN KHOA
TRIỂN SIÊU ÂM SẢN KHOA
- 1958 người đầu tiên thử nghiệm dùng SÂ khảo ...
sát sản phụ là IAN DONALD.
sát sản phụ là IAN DONALD.
-
Thập niên 70- : phát triển SÂ 2 chiều
Thập niên 70- : phát triển SÂ 2 chiều
-
Thập niên 80-: phát triển SÂ Doppler
Thập niên 80-: phát triển ... LMA
SỰ PHÁT TRIỂN Ở G...
siêu âm sản viêm nhiễm vùng chậu
... mạc và cơ tử cung.
Ba ngày sau điều trị
Thâm nhiễm mỡ vùng hạ vị quanh tử cung (các mũi tên) / PID
Dịch trong ổ bụng có hồi âm (FF)
VIÊM NHIỄM VÙNG CHẬU (thể mạn tính)
+ Ở lát cắt ngang vòi trứng: ... Ultrasound. 3rd Edition. 2005. p527-579
VIÊM NHIỄM VÙNG CHẬU (thể cấp tính)
- Giai đoạn đầu có thể không phát hiện được trên siêu âm.
- Các hình ảnh có thể thấy
:
+ Viêm nội mạc tử c...
Siêu âm sản sự rối loạn nhiễm sắc thể
...
SỰ RỐI LOẠN
SỰ RỐI LOẠN
NHIỄM SẮC THỂ
NHIỄM SẮC THỂ
Các nghiên cứu chung
Các nghiên cứu chung
:
:
Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.
Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ ... phân biệt:
Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c Neu-
Laxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel.
IX. Cận lâm sàng:
IX. Cận lâm sàng:
Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm
tim thai.
Những...
Lịch sử phát triển siêu âm sản khoa
... 10 phát triển máy siêu âm Doppler màu
-từ 1980 – 90 : 10 phát triển máy siêu âm Doppler màu
- từ1990 -2000 :10 năm phát triển máy siêu âm 3D.
- từ1990 -2000 :10 năm phát triển máy siêu âm ... ra máy siêu âm ở các nước trên thế
nghiên cứu và chế tạo ra máy siêu âm ở các nước trên thế
giới kỹ thuậtcàng lúc càng phát triển song song với sự phát...