Nội dung chương I
Gen, mã di truyền
- Gen là một đoạn của phân tử axitnuclêic mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay ARN. Gen có cấu trúc 3 vùng: vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc.
+ Gen không phân mảnh: là gen ở SVNS có vùng mã hóa liên tục;
+ Gen phân mảnh: phần lớn gen ở SVNC có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ giữa các đoạn mã hóa axitamin là các đoạn khong mã hóa axitamin.
- Mã di truyền là trình tự các nulêotit trong gen quy định trình tự các axitamin trong prôtêin. Đặc điểm mã di truyền:
+ Mã không gối + Mã đặc hiệu + Mã thoái hóa
* Cơ chế nhân đôi ADN của SVNS
+ Thời điểm: pha S của chu kì tế bào
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN dưới tác dụng của enzim
+ Bước 2: Tổng hợp các mạch mới theo chiều 5‟ 3‟; một mạch tổng hợp liên tục, một mạch tổng hợp từng đoạn theo nguyên tắc bổ sung.
+ Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành.
Cơ chế phiên mã
- Cơ chế phiên mã ở SVNS:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN dưới tác dụng của enzim, một sợi đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN.
+ Bước 2: Tổng hợp ARN dựa trên mạch khuôn theo chiều 5‟ 3‟, theo nguyên tắc bổ sung.
+ Bước 3: Khi enzim gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng tổng hợp, tách khỏi mạch khuôn, phân tử ARN được tổng hợp xong. Sau đó 2 mạch của ADN đóng xoắn.
Hoàng Thị Thúy Hằng 37 K36A – SP Sinh
Phiên mã ở SVNT về cơ bản giống với phiên mã ở SVNS. Tuy nhiên nó cũng có những sự khác biệt cơ bản là:
+ Mỗi quá trình tổng hợp mARN, tARN, rARN đều có enzim riêng xúc tác. + Trải qua hai giai đoạn là tổng hợp tiền ARN gồm các exon và intron và giai đoạn loại bỏ intron để hình thành ARN trưởng thành.
* Cơ chế dịch mã
- Là quá trình tổng hợp prôtêin, trong đó các tARN nhờ có bộ ba đối mã đã mang các aa tương ứng đặt đúng vào vị trí theo khuôn mARN để tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit xác định.
- Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang prôtêin từ prôtêin quy định tính trạng.
Cơ chế điều hòa hoạt động của gen
- Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở SVNS – mô hình opêron Lac
+ Khi không có lactôzơ, opêron Lac ở trạng thái ức chế vì chất ức chế do gen R tổng hợp đã bám vào vị trí O làm cản trở enzim phiên mã không xúc tác tiến hành phiên mã ở nhóm gen cấu trúc.
+ Khi có mặt lactôzơ (chất cảm ứng) thì chất này bám vào chất ức chế làm cho nó không bám vào vị trí O. Nhờ đó, enzim phiên mã xúc tác tiến hành phiên mã ở nhóm gen cấu trúc và các mARN được dịch mã tạo ra các chuỗi pôlipeptit để hình thành prôtêin hoàn chỉnh.
- Cơ chế điều hòa gen ở SVNT
+ Cơ chế điều hòa gen ở SVNT phức tạp hơn vì do cấu trúc phức tạp và khối lượng lớn của ADN trong NST. Chỉ có một phần nhỏ ADN mã hóa các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt động. Tế bào tổng hợp prôtêin nhiều hay ít do nhu cầu trong từng giai đoạn phát triển của tế bào.
+ Sự điều hòa hoạt động của gen ở SVNT qua nhiều mức điều hòa, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
Hoàng Thị Thúy Hằng 38 K36A – SP Sinh
- Đột biến gen thường có các dạng: mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit - Cơ chế phát sinh đột biến gen:
+ Bắt cặp đôi không theo nguyên tắc bổ sung, đưa đến thay thế một cặp nuclêôtit.
+ Tác nhân đột biến xen vào mạch khuôn sẽ tạo ra đột biến thêm một cặp nuclêôtit, còn xen vào mạch đang được tổng hợp sẽ tạo ra mất một cặp nuclêôtit.
- Hậu quả, vai trò:
+ Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit thay đổi trình tự chuỗi ribônuclêôtit thay đổi trình tự aa của prôtêin gây đột biến cơ thể.
+ Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, làm cho sinh vật càng đa dạng, phong phú.
NST và đột biến NST
- Cấu trúc hiển vi NST: (AND + prôtêin) nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histon được quấn quanh một đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 vòng) sợi cơ bản (khoảng 11nm) sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) ống siêu xoắn (300 nm) crômatit (700 nm) NST.
- Chức năng của NST:
+ Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
+ Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia đều của các NST trong phân bào.
- Đột biến cấu trúc NST + Đặc điểm và cơ chế:
Những đột biến làm giảm số lượng gen trên NST là mất đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ.
Những đột biến làm tăng số lượng gen trên NST là lặp đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ.
Những đột biến làm thay đổi vị trí của gen là đảo đoạn, chuyển đoạn. Những đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên 1 NST là đảo đoạn và chuyển đoạn trong 1 NST.
4 3
Hoàng Thị Thúy Hằng 39 K36A – SP Sinh
+ Hậu quả và vai trò:
Thường có hại như: gây chết (mất đoạn, chuyển đoạn lớn), giảm sức sống (mất đoạn), làm mất khả năng sinh sản (chuyển đoạn lớn), tạo giao tử không bình thường (đảo đoạn).
Một số có lợi như : bổ sung lượng vật chất di truyền (lặp đoạn), tạo sự đa dạng trong loài (đảo đoạn), tổ hợp gen mới qua chuyển đoạn.
- Đột biến số lượng NST + Đột biến lệch bội :
Thể lệch bội có nhiều dạng khác nhau như: thể một nhiễm (2n – 1), thể ba nhiễm (2n + 1), thể đa nhiễm (2n + 2), thể không nhiễm (2n – 2).
Thể lệch bội được tạo thành thường do sự không phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân tạo ra các giao tử n+1 và n- 1, sau đó các loại giao tử này thụ tinh với nhau hay với giao tử bình thường (n) tạo ra các thể lệch bội.
Thể lệch bội thường có hại như gây chết hay làm giảm sức sống và sinh sản.
+ Đột biến đa bội
Có hai loại thể đa bội là tự đa bội (thể đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (thể đa bội khác nguồn).
Thể đa bội được tạo thành do trong quá trình giảm phân, bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Sự kết hợp của các giao tử 2n này với nhau tạo thành thể tứ bội (4n), hay kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thể tam bội (3n). Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nếu tế bào không phân chia NST thì cũng tạo ra thể tứ bội.
Thể đa bội thường gặp ở thực vật. Cây đa bội có tế bào kích thước lớn hơn bình thường, phát triển khỏe, chống chịu tốt… thể đa bội lẻ thường không có hạt. Ở động vật ít gặp thể đa bội.
Nội dung chương II
Quy luật phân li
Hoàng Thị Thúy Hằng 40 K36A – SP Sinh
các dòng thuần chủng với nhau rồi phân tích (bằng toán thống kê) kết quả lai ở đời F1, F2, F3 ; đưa ra giả thuyết giải thích kết quả; tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết đưa ra là đúng.
- Quy luật phân li: mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (ngày nay gọi là alen) quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, cặp alen này phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen có nguồn gốc từ bố, 50% số giao tử chứa alen có nguồn gốc từ mẹ.
- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li: trong tế bào lưỡng bội, NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng, nên gen tồn tại theo từng cặp tương ứng trên NST tương đồng. Khi giảm phân sự phân li đồng đều của các cặp NST tương đồng dẫn tới sự phân li đồng đều của các cặp gen tương ứng về các giao tử.
Quy luật phân li độc lập
- Quy luật phân li độc lập: các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử.
- Cở sở tế bào học của quy luật phân li độc lập: sự phân li độc lập của các cặp NST khác nhau trong giảm phân dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen về các giao tử; sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh sẽ tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.
- Ý nghĩa của các quy luật Menđen: giải thích được tính di truyền sinh vật. Ứng dụng thực tế: dự đoán kết quả lai.
Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen
- Tương tác gen gồm: tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp. - Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác gen:
+ Tương tác bổ sung: hai gen trội không alen có tác động qua lại với nhau cùng quy định một tính trạng.
+ Tương tác cộng gộp: nhiều gen trội có tác động qua lại với nhau, mỗi gen có vai trò như nhau trong việc hình thành tính trạng, mức độ biểu hiện của kiểu hình phụ thuộc vào số gen trội có mặt.
Hoàng Thị Thúy Hằng 41 K36A – SP Sinh
- Tác động đa hiệu của gen: một gen có thể chi phối nhiều tính trạng của cơ thể.
Di truyền liên kết
- Di truyền liên kết hoàn toàn: các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp với nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh, đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định.
- Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen): sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các crômatit của cặp NST tương đồng ở kì đầu của giảm phân I dẫn tới hoán vị gen.
Di truyền liên kết giới tính và di truyền ngoài nhân
- Di truyền liên kết giới tính: một tính trạng được gọi là di truyền liên kết giới tính khi sự di truyền của nó luôn gắn với giới tính. Nếu kết quả của phép lai thuận và nghịch cho tỉ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.
- Di truyền ngoài nhân: nếu kết quả phép lai thuận và nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ thì gen quy định tính trạng nghiên cứu nằm ở ngoài nhân (trong ti thể hoặc lục lạp).
Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
- Kiểu hình được tạo thành do sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường. - Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau được gọi là mức phản ứng của kiểu gen.
- Hiện tượng kiểu hình của một cơ thể có thể thay đổi trước các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là sự mềm dẻo kiểu hình.
Nội dung chương III
Cấu trúc di truyền của quần thể
- Khái niệm quần thể: quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, trải qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quần thể giao phối).
Hoàng Thị Thúy Hằng 42 K36A – SP Sinh
+ Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định. Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những kiểu hình nhất định.
+ Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, các kiểu hình.
● Tần số tương đối của gen (tần số alen) được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của các alen được xác định bằng công thức:
p d + ; q r + ; p + q = 1
● Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
- Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối cận huyết
+ Quần thể tự phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh.
+ Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau và sự chọn lọc trong dòng không có hiệu quả.
+ Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối của các kiểu gen hay cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử.
Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
- Các cá thể trong quần thể ngẫu phối giao phối tự do với nhau.
- Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đưa đến sự đa hình về kiểu hình.
- Mỗi quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài ở những tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, các kiểu hình.
- Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
2
h h
Hoàng Thị Thúy Hằng 43 K36A – SP Sinh
Định luật Hacđi – Vanbec
- Theo định luật Hacđi – Vanbec, thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
- Quần thể có cấu trúc di truyền như đẳng thức:
p2AA + 2pq Aa + q2aa = 1
Trong đó d = p2 ; h = 2pq ; r = q2 thì được gọi là quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền.
- Định luật Hacđi – Vanbec chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện nhất định đối với quần thể như: số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau, các loại hợp tử đều có sức sống như nhau, không có đột biến và chọn lọc, không có di nhập gen…
Nội dung chương IV
Chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa vào nguồn biến dị tổ hợp
- Để có thể chọn lọc được các giống vật nuôi, cây trồng theo ý muốn, nhà chọn giống cần tạo ra các biến dị di truyền (đột biến, biến dị tổ hợp, ADN tái tổ hợp) trong quần thể.
- Phương pháp tạo giống vật nuôi, cây trồng kinh điển chủ yếu dựa vào việc lai tạo để tạo ra nguồn biến dị tổ hợp và qua đó chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- Ưu thế lai là hiện tượng con lai có sức sống, khả năng chống chịu cao hơn các dạng bố mẹ. Tạo giống lai cho ưu thế lai cao chủ yếu thông qua việc lai các dòng thuần.
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở thế hệ F1 và giảm dần ở các thế hệ sau.
Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
- Để chủ động tạo ra các biến dị di truyền, ta có thể xử lí đối tượng nghiên cứu bằng các tác nhân gây đột biến với liều lượng và thời gian xử lí thích hợp, sau đó chọn lọc và nhân các thể đột biến thành dòng thuần chủng.
* Tạo giống bằng công nghệ tế bào
Hoàng Thị Thúy Hằng 44 K36A – SP Sinh