1. 6 Sử dụng bảng biểu trong dạy học Sinh học
2.2.1.Phõn tớch nội dung kiến thức cơ bản phần Di truyền học (Sinh
học 12) để thiết kế bài tập
2.2.1.1. Cơ sở vật chất và cơ chế di truyền
Mối quan hệ về cấu tạo giữa ADN, ARN và Protein cú thể được biểu diễn bàng sơ đồ sau:
Sơ đồ trờn thể hiện cơ chế hoỏ học của hiện tượng di truyền.
Trong cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhõn sơ, toàn bộ cấu trỳc của ADN là một đơn vị tỏi bản (Replication unite) cũn ở sinh vật nhõn thực mỗi phõn tử ADN gồm nhiều đơn vị tỏi bản. Trong quỏ trỡnh tổng hợp ADN cần cú cỏc enzim tỏi bản. Sự tổng hợp ADN theo hai chiều ngược nhau tạo ra một mạch ra trước (mạch nhanh), một mạch ra sau (mạch chậm). Mạch ra sau tổng hợp
Gen mARN ProteinSao mó
83
theo từng đoạn Okazaki. ở một số sinh vật khỏc, sự tỏi bản lại theo cơ chế vũng trũn lăn…
Sự tổng hợp ARN dựa trờn mạch gốc 3’- 5’ của gen để tạo ra ARN theo chiều 5’- 3’.
Sự tổng hợp protein gồm hai giai đoạn cơ bản: Quỏ trỡnh tổng hợp mARN trong nhõn và quỏ trỡnh tổng hợp protein ở tế bào chất. Khi giải bài tập phần này cần nắm vững một số khỏi niệm cơ bản: Axit amin tham gia giải mó, chuỗi polypeptit, axitamin trong chuỗi polypeptit, chuỗi polypeptit hoàn chỉnh (là chuỗi polypeptit sau khi đó loại bỏ axit amin mở đầu).
Mối liờn quan cơ bản về cơ chế tổng hợp ADN, ARN, protein vẫn là nguyờn tắc bổ sung giữa cỏc nucleotit với nhau (cứ ba nucleotit đứng kế tiếp trờn mạch gốc của gen mó hoỏ cho một axit amin trong chuỗi polipeptit).
Trong gen cấu trỳc, mó kết thỳc khụng tham gia mó hoỏ protein. Vỡ vậy, ở sinh vật nhõn sơ, số axit amin cung cấp để tạo một chuỗi axitamin tương ứng với số bộ ba trờn gen cấu trỳc chưa tớnh bộ ba kết thỳc, cũn ở sinh vật nhõn thực, mối tương quan này chỉ được xỏc định khi đó loại bỏ cỏc đoạn intron trờn gen.
Để xỏc định mối liờn quan giữa gen, mARN, tARN và sản phẩm của quỏ trỡnh sinh tổng hợp protein, cỏc bài toỏn nờu ra thường đưa ra cỏc yếu tố xõy dựng nờn cấu trỳc hay tạo nờn cơ chế quy về cỏc đại lượng cụ thể. Rồi dựng đại lượng này làm điều đó biết, đại lượng kia làm ẩn số và ngược lại.
2.2.1.2. Quy luật phõn ly
Khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khỏc nhau về một cặp tớnh trạng, Hoa trắng x hoa đỏ. Để giải thớch việc tớnh trạng lặn khụng xuất hiện ở F1 nhưng lại xuất hiện ở F2. Menđen đưa ra giả thuyết: Mỗi tớnh trạng (vớ dụ, màu hoa, màu quả, hỡnh dạng quả, hỡnh dạng hạt…) đều do một cặp nhõn tố di truyền quy
84 định (ngày nay gọi là alen)
Cỏc nhõn tố di truyền mà bố mẹ truyền cho đời sau, qua cỏc giao tử. Tồn tại một cỏch riờng rẽ như những đơn vị độc lập khụng hoà trộn với nhau ở cơ thể con.
Khi hỡnh thành giao tử, từng thành viờn của một cặp gen phõn li đồng đều về cỏc giao tử. Vớ dụ, cõy cú kiểu gen Aa sẽ cú 50% giao tử chứa A và 50% giao tử chứa a.
Khi thụ tinh, cỏc giao tử kết hợp với nhau một cỏch ngẫu nhiờn tạo nờn cỏc hợp tử. Vớ dụ, khi cõy cơ thể cú kiểu gen Aa tự thụ phấn thỡ sự kết hợp ngẫu nhiờn của cỏc hạt phấn mang gen A và a với cỏc noón cầu mang A và a cho ra cỏc hợp tử với tỉ lệ kiểu gen: 1AA: 2Aa: 1aa, với kiểu hỡnh: 3 trội: 1 lặn.
Với cỏch giải thớch như trờn, Menđen tiờn đoỏn rằng khi lai hai cõy đậu thuần chủng khỏc nhau về một cặp tớnh trạng tương phản thỡ F1 khi giảm phõn sẽ luụn cho 2 loại giao tử mang hai loại nhõn tố trội và lặn là 1:1
Để kiểm tra ụng tiến hành lai cõy đậu F1 hạt trơn với cõu đậu hạt nhăn. Kết quả tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh ở đời sau luụn xấp xỉ là 1 hạt trơn : 1 hạt nhăn. Menđen tiến hành phộp lai thử nghiệm trờn 7 tớnh trạng khỏc nhau và kết quả đỳng như tiờn đoỏn.
Từ những kết quả nghiờn cứu của mỡnh, Menden đó đưa ra quy luật di truyền ngày nay được gọi là “quy luật phõn li đồng đều”:
“Mỗi cặp tớnh trạng đều do một cặp alen quy định. Khi hỡnh thành giao tử, cỏc thành viờn của cặp alen phõn li đồng đều về cỏc giao tử nờn 50% số giao tử chứa thành viờn này cũn 50% giao tử chứa thành viờn kia”.
85
Trong nhiều thớ nghiệm lai cỏc cặp bố mẹ thuần chủng khỏc nhau về hai cặp tớnh trạng, Menđen đều thu được ở F2 tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh là 9:3:3:1. Từ tỉ lệ phõn li này Menđen rỳt ra một số nhận xột:
Khi xột tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của từng tớnh trạng trong cỏc phộp lai hai tớnh trạng. Menđen đều nhận thấy cú sự phõn li 3:1 như trong phộp lai một tớnh trạng. ễng nhận thấy rằng tỉ lệ 9:3:3:1 chẳng qua là tớch của tỉ lệ (3:1) x (3:1).
Để cú được tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của hai tớnh trạng bằng tớch tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của một tớnh trạng riờng rẽ thỡ hai cặp nhõn tố di truyền (alen) trong quỏ trỡnh hỡnh thành giao tử phải phõn li độc lập với nhau.
Với cỏch lập luận như vậy, Menđen đó khỏi quỏt hoỏ lờn thành quy luật di truyền của nhiều cặp nhõn tố di truyền (cặp alen) được gọi là quy luõt di truyền Phõn li độc lập. Quy luật này được diễn đạt như sau:
“Trong quỏ trỡnh hỡnh thành giao tử. Sự phõn li của cặp nhõn tố di truyền này khụng phụ thuộc vào sự phõn li của cặp nhõn tố di truyền khỏc”.
Để kiểm tra giả thuyết của mỡnh, Menđen tiờn đoỏn rằng nếu đỳng cỏc cặp gen phõn li độc lập nhau thỡ con lai F1 của phộp lai 2 tớnh trạng sẽ luụn tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (1:1:1:1) và như vậy kết quả của phộp lai kiểm nghiệm giữa cõy lai F1 dị hợp tử về 2 cặp alen với cõy đồng hợp tử lặn về 2 cặp alen sẽ cho tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh 1:1:1:1. Cỏc kết quả lai kiểm nghiệm như vậy đối với cỏc tớnh trạng khỏc nhau Menđen đều nhận được tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh đỳng như tiờn đoỏn. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
2.2.1.4. Hiện tượng tỏc động qua lại giữa cỏc gen
Một nhà di truyền học đó phõn lập được hai dũng cõy đột biến đều cho hoa màu trắng thuần chủng, một dũng a và một dũng b. Khi cho dũng a cũng như dũng b lai với dũng hoa đỏ thuần chủng người ta thu được F1 toàn cõy hoa
86
đỏ. Cho cỏc cõy F1 tự thụ phấn người ta thu được F2 với tỉ lệ là 9 đỏ: 7 trắng. Với cỏch lập luận logic, ta cú thể cho rằng đời F2 cú 16 tổ hợp gen (7+9) khỏc nhau và như vậy F1 phải tạo ra 4 loại giao tử đực và 4 loại giao tử cỏi khỏc nhau với tỉ lệ bằng nhau. Để tạo được 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau thỡ theo định luật phõn li độc lập của Menđen thỡ cõy F1 phải cú 2 cặp gen di hợp tử (mỗi gen nằm trờn một nhiễm sắc thể khỏc nhau)
Sơ đồ lai như sau:
P. AAbb (hoa trắng) x aaBB (hoa trắng) F1 : AaBb (hoa đỏ)
F2 : 9 A-B- (hoa đỏ): 3 A-bb (hoa trắng): 3 aaB- (hoa trắng): aabb (hoa trắng)
Ta giả thiết rằng để tạo ra được màu đỏ cần cú mặt đồng thời cả hai alen trội A và B. Khi chỉ cú một trong hai alen trội hoặc khụng cú alen trội nào thỡ cõy khụng thể tạo ra được màu đỏ, mà lại cú hoa màu trắng. Hai gen A và B đó “bổ sung” cho nhau trong việc tạo nờn kiểu hỡnh hoa đỏ. Kiểu “bổ sung” này cú thể hiểu được qua sơ đồ chuyển hoỏ nờu trờn. Cõy dị hợp tử về gen Aa chỉ cần một alen A đó tổng hợp được một lượng enzim cần thiết để chuyển chất A thành chất B. Tương tự chỉ cần một alen B cũng đủ để tạo ra được lượng enzim cần thiết chuyển chất B thành sản phẩm P (màu đỏ). Cõy cú kiểu gen aaBB khụng sản xuất ra được enzim chuyển hoỏ chất A thành chất B. Tương tự chỉ cần một alen B cũng đủ tạo ra được lượng enzim cần thiết chuyển hoỏ chất A thành B nờn cho dự cú tạo ra được từ enzim b cũng khụng cú cơ chất (chất B) để chuyển thành sản phẩm P nờn hoa của chỳng cú màu trắng. Tương tự như vậy, cõy cú kiểu gen Aabb chỉ dừng lại ở việc tổng hợp nờn được chất B màu trắng vỡ khụng thể tạo ra được chất P.
87
Hai gen khỏc nhau cũng cú thể tương tỏc với nhau theo kiểu “trội - lặn” của cỏc alen thuộc cựng một gen. Nếu một gen trội A bằng cỏch nào đú khụng cho alen trội cũng như alen lặn của một gen khỏc được biểu hiện ra kiểu hỡnh thỡ khi đú người ta núi gen A ỏt chế sự biểu hiện kiểu hỡnh của một gen khỏc (cả alen trội lẫn alen lặn) thỡ người ta gọi là hiện tượng ỏt chế lặn.
Hiện tượng ỏt chế lặn cú thể quan sỏt thấy ở màu lụng của một giống chú cũng như chuột. Vớ dụ ở chú, alen B quy định lụng màu đen, alen b quy định lụng màu nõu sẫm. Tuy nhiờn, để cú thể tổng hợp đươc sắc tố đen và nõu sẫm cần phải cú một alen trội thuộc một locut gen khỏc là E. Cỏ thể đồng hợp tử lăn ee sẽ cho lụng màu vàng bất kể trong kiểu gen cú alen B hoặc b. Ta cú thể theo dừi sơ đồ lai sau:
P. Chú đen (EEBB) x Chú vàng (eebb) F1 : EeBb (đen)
F2 : 9 E-B- (đen): 3 E-bb (màu sẫm): 3 eeB- (vàng): 1eebb (vàng) Như vậy, tương tỏc ỏt chế lặn sẽ cho tỉ lệ kiểu hỡnh ở đời F2 là 9: 3: 4 Tương tỏc cộng gộp: Khi cỏc alen trội của 2 locut gen khỏc nhau nằm trờn 2 NST khỏc nhau tương tỏc với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể thuộc locut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hỡnh lờn một chỳt ớt thỡ người ta gọi là tương tỏc cụng gộp. Ta cú thể thấy qua vớ dụ sau. Giả sử khi khụng cú alen trội nào thỡ cõy ngụ cú kiều gen a1a1a2a2 cho bắp ngụ dài 10 cm. Nếu trong kiểu gen cú 1 alen trội bất kể là A1 hay A2 đều làm cho bắp ngụ dài thờm 1 cm. Nếu cú cả 4 gen trội sẽ cho chiều dài bắp ngụ là 14cm.
P. A1A2A3A4 (bắp dài 14 cm) x a1a2a3a4 (bắp dài 10cm) F1 : A1a1A2a2 (bắp dài 12 cm)
88
F2 : Tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh là 1:4:6:4:1 (1/16 số cõy bắp dài 16cm: 4/16 số cõy cú bắp dài 13cm: 6/16 cõy cú bắp dài 12cm: 4/16 số cõy bắp dài 11cm: 1/16 số cõy cú bắp dài 10cm).
Kiểu tương tỏc cộng gộp nờu trờn là đặc trưng cho cỏc tớnh trạng số lượng và những tớnh trạng số lượng thường do rất nhiều gen khỏc nhau cựng qui định. Tớnh trạng này cũng chịu ảnh hưởng nhiều bởi cỏc yếu tố mụi trường.
2.2.1.5. Hiện tượng liờn kết gen
Cỏc gen nằm trờn một NST cú xu hướng di truyền cựng với nhau và người ta núi cỏc gen đú liờn kết với nhau. Người đầu tiờn phỏt hiện ra hiện tượng liờn kết gen là Morgan. ễng đó tiến hành cỏc thớ nghiệm sau đõy ở ruồi giấm:
P. Thõn xỏm, cỏnh dài x Thõn đen, cỏnh cụt F1 : Tất cả đều cú thõn xỏm và cỏnh dài.
F1 thõn xỏm, cỏnh dài x thõn đen, cỏnh cụt
Đời con thu được kết quả như sau: 965 ruồi thõn xỏm, cỏnh dài : 944 ruồi thõn đen, cỏnh cụt: 206 ruồi thõn xỏm, cỏnh cụt: 185 ruồi thõn đen, cỏnh dài.
Kết quả của F1 cho thấy tớnh trạng thõn xỏm là trội so với thõn đen, cỏnh dài là trội so với cỏnh cụt. Tuy nhiờn, kết quả của phộp lai kiểm nghiệm lại khụng cho tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh: 1 thõn xỏm, cỏnh dài: 1 thõn đen, cỏnh cụt như mong đợi khi cỏc cặp gen này phõn li bỡnh thường với nhau. Để giải thớch kết quả trờn, Morgan cho rằng cỏc gen quy định màu thõn và kớch thước cỏnh đều nằm trờn một NST và do đú trong quỏ trỡnh giảm phõn chỳng thường đi cựng nhau nờn ở cỏc phộp lai ở trờn đời con phần lớn đều cú kiểu hỡnh giống bố hoặc mẹ. Tuy nhiờn, trong quỏ trỡnh giảm phõn, khi cỏc NST tương đồng tiếp hợp với nhau giữa chỳng cú thể xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn NST (gọi là hiện tượng trao đổi chộo) làm xuất hiện cỏc tổ hợp gen mới.
89
Morgan đó tớnh tấn số trao đổi chộo hay tần số tỏi tổ hợp gen do hiện tượng trao đổi chộo gõy nờn bằng cỏch tớnh tỉ lệ phần trăm số cỏ thể cú kiểu hỡnh tỏi tổ hợp trờn tổng số cỏ thể đời con. Cụ thể tần số tỏi tổ hợp ở đõy là 17%.
Tần số tỏi tổ hợp (f): (206 + 185)/ 2300 X 100 = 17%.
Hiện tượng, hai gen luụn luụn di truyền cựng nhau (giữa chỳng khụng xảy ra trao đổi chộo) được gọi là hiện tượng liờn kết hoàn toàn.
Hai gen mặc dự nằm trờn cựng một nhiễm sắc thể nhưng giữa chỳng cú xảy ra trao đổi chộo ta gọi hai gen đú khụng liờn kết hoàn toàn với nhau. Cỏc gen nằm trờn cựng một NST cú xu hướng di truyền cựng nhau tạo nờn một nhúm gen liờn kết. Số nhúm gen liờn kết đỳng bằng số nhiễm sắc thể trong bộ NST đơn bội của loài. Vớ dụ ở người số nhúm gen liờn kết là 23 nhúm, ở ruồi giấm là 4 nhúm…
2.2.1.6. Di truyền liờn kết với giới tớnh
Trong khi làm thớ nghiệm với ruồi giấm, năm 1910 Morgan tỡnh cờ phỏt hiện thấy một con ruồi đực mắt trắng. Khi lai ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi giấm đực mắt trắng Morgan nhận được thế hệ F1 toàn bộ mắt đỏ. ễng kết luận tớnh trạng mắt đỏ là trội so với mắt trắng. Tiếp tục cho cỏc con ruồi F1 mắt đỏ giao phối tự do với nhau và thu được đời F2 tỉ lệ kiểu hỡnh ở đời F2 là 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng. Tuy nhiờn, toàn bộ ruồi cỏi đều cú mắt đỏ cũn ruồi đực lại cú tỉ lệ mắt đỏ/ mắt trắng là 1:1. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Đề nghiờn cứu giải thớch hiện tượng này, Morgan đó tiến hành tạo ra dũng ruồi mắt trắng thuần chủng rồi sau đú cho ruồi F1 giao phối với nhau để tạo ra F2. Kết quả thu được giống như thớ nghiệm nờu trờn.
Trong phộp lai nghịch, cho ruồi cỏi mắt trắng thuần chủng lai với ruồi đực mắt đỏ thuần chủng ụng nhận được 100% ruồi cỏi F1 mắt đỏ và 100% ruồi đực
90
mắt trắng. Cho ruồi F1 giao phối ngẫu nhiờn với nhau Morgan thu được ruồi F2 với tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh: 1 đỏ: 1 trắng đều ở cả hai giới đực và cỏi.
Morgan nhận thấy rằng, tớnh trạng mắt trắng luụn di truyền từ mẹ sang con trai (di truyền chộo) mà khụng bao giờ từ bố cho con trai. Cỏch di truyền này cũng giống hệt sự di truyền NST X, con trai cũng luụn nhận được một NST X từ mẹ. Từ đú Morgan cho rằng, gen quy định màu mắt trắng nằm trờn NST X và trờn NST Y khụng cú alen tương ứng. ễng đưa ra giả thuyết cho rằng nhiễm sắc Y chứa rất ớt gen hoặc hầu như khụng chứa gen nờn con đực với cấu trỳc XY chỉ cú một alen lặn trờn NST X cũng đủ biểu hiện ra kiểu hỡnh. Morgan gọi sự di truyền của tớnh trạng mắt trắng ở ruồi giấm là sự di truyền liờn kết với NST X.
2.2.1.7. Di truyền theo dũng mẹ
Năm 1906, Karl Correns nghiờn cứu sự di truyền cỏc vết đốm trắng hoặc vàng trờn lỏ cõy cà chua và nhận thấy kiểu hỡnh của đời con luụn luụn giống kiểu hỡnh của cõy mẹ. ễng tiến hành cỏc phộp lai thuận và nghịch:
-Phộp lai thuận: ♀? Cõy lỏ đốm (trắng xanh) x ♂? Cõy lỏ xanh F1 100% cõy lỏ đốm
-Phộp lai nghịch: ♀? Cõy lỏ xanh x ♂? Cõy lỏ đốm F1 100% cõy lỏ xanh
Những nghiờn cứu về sau này cho thấy gen quy định cỏc tớnh trạng này nằm ở trong lục lạp. Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhõn mà khụng truyền lục lạp cho noón cầu. Do vậy, gen quy định đặc tớnh lỏ đốm hoặc xanh hoàn toàn do gen nằm trong lục lạp của noón cầu quy định.