Hens và cs (1988) phân tích NST ở 500 cặp vợ chồng vô sinh đã phát hiện được:
- 5 trường hợp rối loạn NST thường (ở vợ hoặc chồng), bao gồm 3 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ và 2 trường hợp đảo đoạn NST.
- 8 trường hợp rối loạn NST giới tính bao gồm 2 trường hợp ởngười chồng có karyotyp 47,XXY và 47,XY, mar+; 6 trường hợp ở người vợ thì 4 trường hợp ở thể khảm số lượng NST giới tính và 2 trường hợp NST X đều nhánh dài i(Xq) [32]
U.A Mau và cs (1997) nghiên cứu NST ở 150 cặp vợ chồng vô sinh. Kết quả cho thấy có 27 trường hợp mang rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 8%), trong đó:
- 15 trường hợp mang rối loạn NST giới tính bao gồm:
+ 6 trường hợp ở người vợ: 2 trường hợp có có karyotyp 45,X/46,XX/47,XXX và 4 trường hợp có karyotyp 46,XX/45,X);
+ 9 trường hợp ở người chồng: 7 trường hợp rối loạn số lượng NST (3 trường hợp 46,XY/47,XXY; 3 trường hợp 46,XY/45,X; 1 trường hợp 45,X/46,XY/47,XXY) và 2 trường hợp mang rối loạn cấu trúc NST (1 trường hợp đảo đoạn NST
46,inv(X)(p11.23q27.3)Y); 1 trường hợp mang chuyển đoạn giữa NST (Y;10)).
- 12 trường hợp rối loạn NST thường thì ở người vợ có 3 trường hợp (2 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ giữa NST (1;8); (1;21) và 1 trường hợp mang rối loạn đảo đoạn NST số 10); còn ở người chồng có 9 trường hợp (4 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm và cả 4 trường hợp này đều là chuyển đoạn giữa NST (13q;14q); 3 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ giữa NST (5;14); (5;17); (12;14); 1 trường hợp đảo đoạn NST 16 và 1 trường hợp marker chromosome (47, XY,+mar) [47]
Năm 1998, Maschede và cs khi nghiên cứu rối loạn NST của 447 cặp vợ chồng. Các tác giả đã tìm thấy có 33 trường hợp rối loạn NST, trong đó:
- 22 trường hợp rối loạn NST giới tính:
+ Người vợ có 19 trường hợp: 17 trường hợp là hội chứng Turner ở thể khảm có các karyotyp sau: 8 trường hợp 45,X/46,XX; 4 trường hợp 45,X/46,XX/47,XXX; 2 trường hợp 45,X/46,XX/48,XXXX, 1 trường hợp 45,X/47,XXX/49,XXXXX/46,XX, 1 trường hợp 45,X/49,XXXXX/46,XX; 1 trường hợp 45,X/46,XXq-/46,XX
2 trường hợp là hội chứng 3X: 1 trường hợp ở dạng thuần 47, XXX và 1 trường hợp ở thể khảm 46,XX/47,XXX)
+ Người chồng có 3 trường hợp rối loạn NST giới tính, tất cả đều ở thể khảm bao gồm các karyotyp: 1 trường hợp 45,X/46,XY; 1 trường hợp 47, XXY/46,XY và 1 trường hợp 47,XY,+mar/48,XY,+mar,+mar/46,XY.
- 11 trường hợp rối loạn NST thường bao gồm:
+ 5 trường hợp ở người vợ: 4 trường hợp chuyển đoạn giữa NST (2;12), (10;14), (3;15), (10;12) và 1 trường hợp 45, XX,der(13,14)(q10,q10).
+ 6 trường hợp ở người chồng: 2 trường hợp mang chuyển đoạn NST 46,XY,t(2;21)(q33;q22) và 46,XY,t(5;8)(q22;q24.1); 2 trường hợp đảo đoạn 46,XY,inv(12)(q15q24.1) và 46,XY,inv(11)(q22q24); 1 trường hợp 45,XY,der(13;15)(q10;q10) và 1 trường hợp 45,XY,der(13;14)(q10;q10)mat [50]
phát hiện ra 20 trường hợp mang rối loạn NST bao gồm: - 17 trường hợp rối loạn NST thường:
+ Người vợ có 9 trường hợp trong đó 2 trường hợp mang chuyển đoạn giữa NST (5;19), (3;18); 2 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST (13;14), (14;15); 2 trường hợp đảo đoạn ở NST số 5, số 18; 2 trường hợp 46,XX, der (9),add(9)(p12) và 1 trường hợp 46,XX, dic
+ Người chồng có 8 trường hợp, tất cả đều là rối loạn về cấu trúc NST, chủ yếu là kiểu rối loạn chuyển đoạn (gồm có 5 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ giữa các NST (1;2); (4;5); (1;21); (3;12); (1;5); 1 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST (13;14)). Ngoài ra còn có 1 trường hợp mang đảo đoạn NST số 7 và 1 trường hợp 46,XY, der (9)
- 3 trường hợp rối loạn NST giới tính thì có 1 trường hợp ở người vợ (47, XXX) và 2 trường hợp ở người chồng (47, XXY và 46,XY, der (Y)) [29]
Clementini và cs (2004) tiến hành nghiên cứu NST của 1155 cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát. Kết quả các tác giả đã phát hiện ra:
- 16 trường hợp mang rối loạn NST giới tính:
+ 4 trường hợp ở người vợ, tất cả đều là hội chứng Turner ở thể khảm 46, XX/45, X; 1 trường hợp maker chromosome 47,XX + mar; còn
+ 10 trường hợp ở người chồng, tất cả đều là hội chứng Klinefelter trong đó có 5 trường hợp ở thể thuần 47, XXY; 5 trường hợp ở thể khảm có các karyotyp: 2 trường hợp 46,XY/47,XXY ; 2 trường hợp 46,XY/47,XXY/46,XX và 1 trường hợp 46,X del(Y)(q11) /45,X, ngoài ra tác giả còn phát hiện thấy có 1 trường hợp mang đảo đoạn NST (Y) và 1 trường hợp 46,XY der21 t(21;Y)(p11;q11).
- 18 trường hợp mang rối loạn NST thường bao gồm:
+ 6 trường hợp ở người vợ: 3 trường hợp mang rối loạn chuyển đoạn giữa các NST (13;14), (2;5), (1;8); 1 trường hợp đảo đoạn NST số 2; 1 trường hợp lặp đoạn NST số 18 và 1 trường hợp 47,XX + mar.
+ 12 trường hợp ở người chồng: 11 trường hợp mang chuyển đoạn NST, trong đó chủ yếu là chuyển đoạn giữa NST (13;14) có 5 trường hợp, còn lại là chuyển đoạn giữa NST (14;21), (13;15), (1;12), (1;5), (2;10), (6;10) và 1 trường hợp mang đảo đoạn NST 12 [20]
Năm 2006, Keyed và cs, khi nghiên cứu NST ở 2650 cặp vợ chồng vô sinh đã phát hiện ra 162 trường hợp rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 3,06%), trong đó có 117 trường hợp rối loạn NST giới tính (113 trường hợp ở người chồng và 4 trường hợp ở người vợ) và 45 trường hợp rối loạn NST thường (25 trường hợp ở người chồng và 20 trường hợp ở người vợ) [36]
Một nghiên cứu khác của Pasinska và cs (2006) khi phân tích NST ở 35 cặp vợ chồng (70 trường hợp) vô sinh nguyên phát. Kết quả cho thấy có 6 trường hợp (vợ hoặc chồng) mang rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 8,57%) gồm
- 3 trường hợp rối loạn NST giới tính:
+ Người chồng có 2 trường hợp, tất cả đều là hội chứng Klinefelter ở thể thuần 47, XXY
+ Người vợ có 1 trường hợp là Isochromosome i(Xq).
- 3 trường hợp rối loạn NST thường thì cả 3 trường hợp này đều xảy ra ở người chồng và đều là chuyển đoạn NST, trong đó có 2 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ t(15;16)(q13;p13.3), t(1;19)(p35;q13.3) và 1 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm t(14;21)(q10;q10) [61]
Rajangam và cs (2007) khi nghiên cứu 1666 cặp vợ chồng (3332 trường hợp) vô sinh. Các tác giả đã phát hiện ra: có 56 trường hợp (vợ hoặc chồng) bất thường NST (chiếm tỷ lệ 1,68%). Trong đó:
- Có 34 trường hợp rối loạn NST thường:
+ 15 trường hợp ở người chồng, thì tất cả đều mang rối loạn chuyển đoạn, trong đó có 11 trường hợp mang chuyển đoạn tương hỗ, 4 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm và cả 4 trường hợp này đều là chuyển đoạn giữa NST (13;14)
+ 19 trường hợp ở người vợ, tất cả đều mang rối loạn chuyển đoạn NST, bao gồm 14 trường hợp mang chuyển đoạn tương hỗ, 5 trường hợp mang chuyển đoạn hòa hợp tâm chủ yếu giữa các NST (13;13), (13;14).
- 22 trường hợp rối loạn NST giới tính:
+ Ở người chồng có 5 trường hợp: 1 trường hợp ở thể thuần 47, XXY và 3 trường hợp ở thể khảm gồm: 1 trường hợp 46,XY/47,XXY; 1 trường hợp 46,XY/48,XXXY; 1 trường hợp 46,XY/47,XYY và 1 trường hợp mang rối loạn đảo đoạn NST (Y)
+ Ở người vợ có 17 trường hợp: có 13 trường hợp rối loạn số lượng NST giới tính: 7 trường hợp mang hội chứng Turner (45, X/46, XX), 6 trường hợp mang hội chứng 3X (46, XX/47, XXX); Và 4 trường hợp rối loạn cấu trúc NST giới tính, chúng đều ở dạng chuyển đoạn tương hỗ giữa các NST (X;14); (X;22) [65]
Cũng trong năm 2007, Marchina và cs đã phát hiện ra có 2,55% mang bất thường NST khi tiến hành nghiên cứu NST của 470 cặp vợ chồng (940 trường hợp). Trong đó:
- Bất thường NST giới tính có 17 trường hợp:
+ Người vợ có 6 trường hợp: Tất cả đều tồn tại ở thể khảm
+ Người chồng có 11 trường hợp bao gồm 1 trường hợp ở thể khảm thấp (0,21%), 2 trường hợp đảo ngược NST Y (0,42%) và 8 trường hợp (1,7%) Yq microdeletions
- Bất thường NST thường có 14 trường hợp
+ 7 trường hợp ở người vợ: chủ yếu là bất thường về cấu trúc (5 trường hợp) và 2 trường hợp 47, XX,+mar (0,42%) cũng được tìm thấy.
+7 trường hợp ở người chồng [26].
Năm 2010, Rosenbusch tiến hành nghiên cứu NST ở 430 cặp vợ chồng vô sinh. Tác giả đã phát hiện ra 28 trường hợp rối loạn NST. Trong đó
+ Ở người chồng có 7 trường hợp bao gồm 5 trường hợp rối loạn số lượng NST giới tính (2 trường hợp 47, XXY ở thể thuần; 3 trường hợp ở thể khảm (2 trường hợp 45, X/46, XY và 1 trường hợp 47,XY,+18/46,XY)); Và 2 trường hợp rối loạn cấu trúc NST giới tính (1 chuyển đoạn tương hỗ (Y,18), 1 trường hợp mất đoạn NST Y)
+ Ở người vợ có 11 trường hợp, tất cả đều là hội chứng Turner ở thể khảm có các karyotyp là 5 trường hợp 45,X/47,XXX/46,XX; 2 trường hợp 45,X/46,XX; 1 trường hợp 45,X/48,XXXX/46,XX; 1 trường hợp 45,X/49,XXXXX/46,XX; 1 trường hợp 45,X/52,XXXXXXXX/46,XX và 1 trường hợp 45,X/47,XX,+del(X)(q21.2)/46,XX).
- 10 trường hợp rối loạn NST thường trong đó người chồng có 7 trường hợp (2 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ (13;18), (2;6;12); 4 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm (13;14), (14;21) và 1 trường hợp mất đoạn NST (12); ở người vợ có 3 trường hợp (2 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ (1;22), (1;13) và 1 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm (13;14)) [70]
Mitroi A (2012) phát hiện 3 trường hợp mang rối loạn NST khi nghiên cứu 26 cặp vợ chồng vô sinh, trong đó ở người vợ có 1 trường hợp mang rối loạn chuyển đoạn ở NST thường 46,XX,t(3;18)(q24;q11); còn ở người chồng có 2 trường hợp: 1 trường hợp mất đoạn ở NST giới tính Y karyotyp là 46,XdelY(q11.23→qter) và 1 trường hợp chuyển đoạn ở NST thường 46,XY,t(11;22)(q23;q11.2) [51]