Chandley khi phân tích NST ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát đã có nhận xét rằng: Rối loạn NST gây vô sinh ở cả người vợ và người chồng, nhưng phổ biến hơn ở người chồng [31]
Testart và cs (1996) khi tiến hành nghiên cứu di truyền tế bào ở 261 cặp vợ chồng vô sinh đã phát hiện được 14 trường hợp (vợ hoặc chồng) có biểu hiện rối loạn NST, trong đó 11 trường hợp rối loạn NST ở người chồng (chiếm 2,11%) và ở người vợ có 3 trường hợp (chiếm 0,57%) [81]
Năm 1998, Maschede và cs tiến hành phân tích NST của 434 cặp vợ chồng vô sinh. Các tác giả đã cho rằng: mặc dù yếu tố vô sinh nam là phổ biến nhưng trong nhóm này vô sinh nữ nhiều gấp 2 lần. Trong 33 trường hợp bất thường NST thì có 24 trường hợp bất thường được tìm thấy ở người vợ (chiếm tỷ lệ 2,76%) và 9 trường hợp ở người chồng (chiếm tỷ lệ 1,04%) [50].
Khi tiến hành làm xét nghiệm NST cho 811 cặp vợ chồng (1622 trường hợp) vô sinh. Soontag và cs (2001) đã phát hiện ra 26 trường hợp ở người vợ (chiếm tỷ lệ 1,6%) thể khảm NST giới tính ở mức độ thấp và 28 trường hợp ở người chồng (chiếm tỷ lệ 1,73%) [78].
Wiland E và cs (2001) tiến hành nghiên cứu NST ở 47 cặp vợ chồng vô sinh. Kết quả các tác giả đã phát hiện ra 19% ở người chồng và 6% ở người vợ có bất thường NST [89]
Năm 2006, Kayed và cs nghiên cứu NST của 2650 cặp vợ chồng (5300 trường hợp) vô sinh, kết quả cho thấy: 138/5300 trường hợp người chồng có biểu hiện rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 2,61%) và người vợ là 24 trường hợp (chiếm tỷ lệ 0,45%). Như vậy, bất thường NST ảnh hưởng đến vô sinh và xảy ra ở cả hai giới nhưng nam giới vẫn chiếm tỷ lệ cao hơn [36].
phân tích NST và lập karyotyp, tác giả đã phát hiện được 6 trường hợp (14,28%) (vợ hoặc chồng) có biểu hiện rối loạn NST, bao gồm 4 trường hợp (9,52%) ở người chồng và 2 trường hợp (4,76%) ở người vợ [54].
Năm 2009, Smogavec và cs, đã phát hiện ra có 8,8% nam giới và 6,2% nữ giới mang bất thường về NST khi phân tích NST của 290 cặp vợ chồng vô sinh [76].
Rosenbusch (2010) tiến hành phân tích NST ở 430 cặp vợ chồng (860 trường hợp). Tác giả đã phát hiện được 14 trường hợp (chiếm 1,63%) ở người chồng và ở người vợ cũng có 14 trường hợp (chiếm 1,63%) có biểu hiện rối loạn NST [70].
G.M Tiboni và cs, năm 2011, nghiên cứu 1146 cặp vợ chồng vô sinh (2292 trường hợp) đã tìm ra bất thường NST gặp ở người chồng là 0,92% và ở người vợ là 0,61% [84].