MỞĐẦU
Dị tật bẩm sinh (Phình đại tràng bẩm sinh, Không hậu môn và Lỗ tiểu thấp) là nhóm bệnh dị tật thường gặp ở trẻ em (TE), theo tác giả Kirby (1995) nghiên cứu ở vùng Tây Bắc Arkansas cho thấy dị tật bẩm sinh chiếm 6,45%. Ở Mỹ và Châu Âu dị tật Hirschsprung chiếm 1/5000, dị tật hậu môn là 1/3000 và lỗ tiểu thấp (1/300) trẻ trai [15][16][17]
Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) là dị tật của ống tiêu hóa hay gặp nhất. Dấu hiệu nổi bật của bệnh là tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn nguyên nhân do vô hạch thần kinh ởđoạn cuối đại tràng.
Dị tật “không hậu môn” là một trong những dị tật ống tiêu hoá được ghi nhận sớm nhất trong lịch sử y học, tần suất mắc bệnh là 1/3000 trẻ sinh sống và 50-60% dị tật không hậu môn có dị tật phối hợp khác. Dị tật hậu môn trực tràng được chia làm 3 loại: Loại thấp, loại trung gian, loại cao.
Dị tật sinh dục (lỗ tiểu thấp) là dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi lỗ tiểu thấp và cong dương vật. Trước đây, phẫu thuật lỗ thiểt thấp (LTT) được chỉ định cho đối tượng trẻ > 3 tuổi (đối tượng đủ lớn để chịu được cuộc phẫu thuật). Viện Hàn Lâm Hoa Kỳ năm 1975 dựa trên kết quả nghiên cứu của mình đã đưa ra chỉ định tuổi phẫu thuật sớm hơn là 6 tháng đến 12 tháng. Tác giả Minevich (1999) chỉ định mổ cho đối tượng trẻ < 5 tháng tuổi, Mỏ Y và cộng sự (2000) đưa tuổi phẫu thuật 3 tháng, thậm chí trên 6 tuần tuổi .v.v…
Ở Việt Nam, các bệnh dị tật bẩm sinh, đặc biệt dị tật phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn trực tràng, lỗ tiểu thấp là một trong các loại dị tật hay gặp. Theo thống kê nghiên cứu về mô hình bệnh tật tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 1990 – 1996 cho thấy dị tật bẩm sinh chiếm 10.2% so với tổng số bệnh nhân điều trị. Trong đó, dị tật ống tiêu hóa chiếm 33.1%, phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) chiếm 50.3%, không hậu môn chiếm 19.2% so với dị tật ống tiêu hóa.
Dị tật bẩm sinh sinh dục chiếm 14.5% trong đó lỗ tiểu thấp chiếm 30% [1]. Dị tật bẩm sinh ở nước ta có xu hướng tăng, chỉ tính trong 2 năm (1998 – 1999) dị tật bẩm sinh tăng gấp 3.5 lần so với năm 1981 – 1990 và 6 lần so với năm 1990 – 1996 [1].
Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung) là một dị tật đường tiêu hóa do đoạn cuối đại tràng không có hạch thần kinh, gây ra tắc ruột cơ năng. Vị trí vô hạch chủ yếu là trực tràng và sigma. Bệnh viện Nhi Trung ương đã mổ PĐTBS với kỹ thuật 3 thì vào trước năm 1993, phẫu thuật 2 thì sau năm 1993 và 1 thì từ năm 2001 [10]. Hiện nay, kỹ thuật mổ qua đường hậu môn và nội soi đã được ứng dụng rộng rãi và đạt kết quả tốt và trở thành phẫu thuật thường quy tại bệnh viện.
Dị tật hậu môn trực tràng là một dị tật ống tiêu hóa thường gặp. Các tên gọi khác là không hậu môn, hậu môn lạc chỗ. Mục đích điều trị đòi hỏi không chỉ tái tạo lại cấu trúc giải phẫu mà còn phải đảm bảo được chức năng đại tiện bình thường. Theo phân loại quốc tếở Wingspred (1996), dị tật này được chia 4 thể bệnh (loại cao, loại trugn gian, loại thấp & thể hiếm gặp). Tùy thuộc theo thể loại bệnh mà chỉ định mổ 3 thì, 2 thì và 1 thì. Thông thường, với dị tật hậu môn trực tràng thể cao, thể trung gian thường được mổ 3 thì: thì đầu làm hậu môn nhân tạo, thì 2 hạ bóng trực tràng về vị trí hậu môn bình thường, thì 3 đóng hậu môn nhân tạo. Từ năm 1998, Bệnh viện Nhi Trung ương bắt đầu tiến hành phẫu thuật một thì qua đường sau trực tràng cải tiến cho thể teo hậu môn rò trực tràng tiền đình và hậu môn âm hộ ở trẻ gái. Năm 2004 bệnh viện bắt đầu phẫu thuật một thì qua đường sau trực tràng cho nhiều thể loại dị tật hậu môn trực tràng. Kỹ thuật mổ dị tật hậu môn trực tràng bằng đường sau trực tràng đã cải thiện đáng kể chức năng đại tiện của bệnh nhân và kỹ thuật này đã được xuất bản trên Tạp chí Phẫu thuật Nhi Chấu Âu năm 2005.
Dị tật lỗ tiểu thấp là một dị tật bẩm sinh, bao gồm 2 tổn thương chính là lỗ tiểu lệch thấp và dương vật cong. Dựa vào vị trí thương tổn ma Duckett
chia lỗ tiểu thấp làm nhiều loại. Phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp là phẫu thuật khó đòi hỏi kỹ năng tay nghề cao, tỷ lệ dễ biến chứng cao phải sửa chữa nhiều lần. Bệnh viện Nhi Trung ương đã ứng dụng thành công kỹ thuật mổ một thì bằng vạt da niêm mạc có cuống mạch đem lại kết quả tốt, biến chứng thấp và được áp dụng kỹ thuật trong phẫu thuật thường qui tại bệnh viện.
Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị đầu ngành về lĩnh vực nhi khoa cả nước, với đội ngũ cán bộ chuyên sâu về nội nhi, ngoại nhi được đào tạo trong & ngoài nước và làm chủ được khoa học kỹ thuật có trong phẫu thuật tim mạch, nội soi và ghép tạng…
Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương là nơi tiếp nhận hàng trăm ca dị tật bẩm sinh từ nhiều địa phương đến điều trị, đặc biệt phình đại tràng, không hậu môn & lỗ tiểu thấp và đã ứng dụng thành công các kỹ thuật điều trị tiên tiến đạt hiệu quả cao (biến chứng thấp, giảm chi phí điều trị).
Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào là nước có các dị tật bẩm sinh phổ biến nhưng khả năng chẩn đoán và điều trị chỉ ở mức giới hạn. Một số bệnh nhân có điều kiện kinh tế sang Thái Lan điều trị, số còn lại không được tiếp cận với phương pháp chẩn đoán và điều trị.
Để giúp các bác sỹ Lào tiếp thu các kỹ thật chẩn đoán và điều trị một số dị tật bẩm sinh phổ, chúng tôi xây dựng nhiệm vụ hợp tác về nghiên cứu khoa học kỹ thuật với Lào nhăm trao đổi thông tin, chuyển giao quy trình kỹ thật để giúp các bạn Lào có thể tự chẩn đoán và điều trị được các dị tật bẩm sinh ở trẻ em Lào.
Chương 1
QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ LỖ TIỂU THẤP
1. ĐẠI CƯƠNG
Dị tật sinh dục (lỗ tiểu thấp) là dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi lỗ tiểu thấp và cong dương vật. Trước đây, phẫu thuật lỗ thiểt thấp (LTT) được chỉ định cho đối tượng trẻ > 3 tuổi (đối tượng đủ lớn để chịu được cuộc phẫu thuật). Viện Hàn Lâm Hoa Kỳ năm 1975 dựa trên kết quả nghiên cứu của mình đã đưa ra chỉ định tuổi phẫu thuật sớm hơn là 6 tháng đến 12 tháng. Tác giả Minevich (1999) chỉ định mổ cho đối tượng trẻ < 5 tháng tuổi, Mỏ Y và cộng sự (2000) đưa tuổi phẫu thuật 3 tháng, thậm chí trên 6 tuần tuổi .v.v…
Dựa vào các thể (thể qui đầu, thể dương vật, thể gốc dương vật, thể bìu, thể tầng sinh môn) mang nhiều phương pháp phẫu thuật, nhiều kỹ thuật mổđã được áp dụng để hạn chế biến chứng, cách phẫu thuật có thể chia thành 4 nhóm:
+ Các kỹ thuật dùng da hoặc niêm mạc tại chỗ cuộn ống: Duplay, Cecil, Leveuf, Snodgrasss …
+ Các kỹ thuật dùng vạt da có cuống mạch nuôi dưỡng: Broadbent, Des Prez, Ducket…
+ Tạo hình niệu đạo bằng vạt da hoặc niêm mạc tự do: Devine, Horton, Marshall, Mollard …
+ Các kỹ thuật khác: Beck, Magpi, Bouisson, Landerer…
Ngày nay, với sự cải tiến không ngừng các kỹ thuật mổ cùng với tiến bộ của gây mê và vi phẫu thuật, nhiều tác giả chủ trương mổ sớm với phương pháp phẫu thuật 1 thì được ứng dụng phổ biến từ khi trẻ dưới 5 tháng (Minevich, 1999), 3 tháng tuổi (Mor, 2000), thậm chí từ lúc 6 tuần tuổi (Schltz, 1983), một số trường hợp dị tật phức tạp (khó) mới mổ 2 – 3 thì.
Tóm lại lỗ tiểu thấp là một dị tật bẩm sinh, bao gồm 2 thương tổn chính là lỗ tiểu thấp và dương vật cong.