Nhìn vào Hình 20 ta thấy, sản phẩm PCR các mẫu thuộc exon 2 đã được biến tính thành công. Sự thể hiện mô hình điện di của các băng ADN trong khu vực sợi đơn xuất hiện khá rõ với 3 băng tách biệt nhau. So sánh số lượng băng cũng như kích thước và khoảng cách giữa các băng với mẫu đối chứng chúng tôi thấy không có sự bất thường nào xảy ra. Điều đó chứng tỏ, không có đột biến nào xảy ra trên exon 2 ở 42 mẫu được phân tích.
Tuy nhiên trên exon 2 gen MSH2 cũng thuộc người Việt Nam, chúng tôi đã phát hiện một mô hình điện di sợi đơn sai khác trên mẫu 35 (Hình 21). Trong mô
hình điện di thu nhận được từ các mẫu phân tích, ngoài 3 băng ADN sợi đơn giống mẫu đối chứng, ở mẫu 35 xuất hiện thêm 2 băng sợi đơn phía dưới một cách bất thường. Chúng tôi đã tiến hành gửi mẫu 35 giải trình tự sau khi nhận định mẫu 35 có thể mang những biến đổi về trình tự ADN.
Kết quả giải trình tự (Hình 22) và so sánh với trình tự tương ứng ở mẫu đối chứng cho thấy có một đột biến mất một nucleotide A tại vị trí 5193 trên intron cách exon 2 khoảng 15 nucleotide ngược dòng (tức là nằm trong vùng ranh giới exon 1 và exon 2). Sự thay đổi trong vùng ranh giới này có thể dẫn đến sự thay đổi ở vùng trước của phân tử mARN từ đó ảnh hưởng đến quá trình biến đổi sau phiên mã. Tuy
xảy ra ở trình tự poly A được lặp lại 13 lần. Rất có thể đây là một dạng bất ổn vi vệ tinh đã được đề cập trong cơ sở phân tử của ung thư đại trực tràng.
Đây được xem là phát hiện khá thú vị và mang giá trị thiết thực trong chẩn đoán lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng nói riêng, HNPCC nói chung. Bởi vì, những đột biến này xảy ra ngay trong intron – vùng ranh giới giữa các exon, nơi mà chúng ta ít quan tâm hơn các vùng mã hóa khác trong toàn bộ cấu trúc hệ thống gen sửa chữa bắt cặp sai MMR.