Dân số mục tiêu là phụ nữ Việt Nam đang mang thai có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn số lượng NST 13, 18, 21 và NST giới tính.
Dân số chọn mẫu là tất cả những phụ nữ đang mang thai đến khám thai bệnh viện Từ Dũ có kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao thai bị rối loạn số lượng NST 21, 13, 18 và NST giới tính được chỉ định chọc ối để CĐTS bằng kỹ thuật karyotype theo phác đồ của bệnh viện.
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn vào mẫu nghiên cứu
Phụ nữ khám thai tại bệnh viện Từ Dũ có tiền sử bản thân hoặc gia đình rối loạn NST.
Phụ nữ khám thai tại bệnh viện Từ Dũ được sàng lọc trước sinh bằng siêu âm và / hoặc xét nghiệm sàng lọc double test hoặc triple test với kết quả cho thấy thai có nguy cơ bị rối loạn số lượng NST cao từ 1/250 (hay 0,4%), được chỉ định chọc ối CĐTS bằng kỹ thuật karyotype theo phác đồ hiện hành của bệnh viện.
Tuổi thai khi chọc ối CĐTS từ 16 tuần tuổi trở lên và không có nguy cơ cao bị sẩy thai. Thai phụ được tư vấn về thủ thuật và chẩn đoán lệch bội NST, tự nguyện tham gia và ký giấy cam kết được chọc ối.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Không đồng ý hoặc từ chối tham gia tầm soát hoặc CĐTS. - Thai kỳ đang có nguy cơ bị sẩy thai.
- Có tiền sử sẩy thai tự nhiên từ 2 lần trở lên.
- Thai phụ đang mắc bệnh lý sản khoa khác như: thiểu ối, nhau tiền đạo. - Từ chối chọc ối.
- Sức khỏe và tâm lý thai phụ không ổn định.
- Không thực hiện chọc ối CĐTS nếu tuổi thai nhỏ hơn 16 tuần. - Mẫu bị ngoại nhiễm máu mẹ rõ hoặc bị nhiễm bẩn.
2.1.3. Cỡ mẫu
Cỡ mẫu được tính theo công thức:
prevalence d p p Z n 1 1 2 2 2 1 với - α = 0,05 Z(1-α/2)= 1,96; d = 0,05 và p = 0,5
- Tỉ lệ trẻ sinh sống mắc HC Down cao nhất là 1/750 [16]. - Như vậy n gần bằng 385.
Chúng tôi chọn cỡ mẫu là 400 trường hợp mẫu dịch ối.