LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở VIỆT NAM
Ở Việt Nam đến nay đã có khá nhiều công trình nghiên cứu ứng dụng liên quan đến việc chẩn đoán các rối loạn di truyền ở thai. Kỹ thuật karyotype trên dịch ối được triển khai sớm nhất từ năm 1999 tại bệnh viện Từ Dũ [10].
Năm 2006, Hoàng Thị Ngọc Lan và cộng sự báo cáo nuôi cấy thành công 75 mẫu tế bào ối thu nhận từ thai phụ có nguy cơ sinh con bất thường NST [7]. Kết quả phân tích karyotype cho thấy có 16 trường hợp có rối loạn NST về số lượng và cấu trúc. Trong khi đó, Hoàng Thu Lan báo cáo đề tài “Hoàn chỉnh kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và bước đầu ứng dụng trong CĐTS Hc Down” [8] và Bùi Võ Minh Hoàng đã ứng dụng thành công kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang trong CĐTS một số lệch bội NST [3].
Năm 2007, Trần Thị Thanh Hương và cộng sự so sánh kết quả CĐTS Hc Down sử dụng kỹ thuật FISH và kỹ thuật karyotype trên 14 mẫu nước ối từ thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường di truyền, hai kỹ thuật cho kết quả phù hợp với nhau hoàn toàn [4].
Năm 2010, Mai Thu Liên đã thành công trong việc ứng dụng kỹ thuật FISH phát hiện lệch bội NST trên mẫu gai nhau tại BVTD [9].
Năm 2011, Nguyễn Thúy Huyền và cộng sự tại Học viện Quân Y nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật QF-PCR xác định một số bất thường NST trong CĐTS mở đầu cho việc ứng dụng sinh học phân tử vào CĐTS. Tuy nhiên nghiên cứu này thực hiện với số lượng mẫu nhỏ (50 mẫu) và không có đối chứng với kỹ thuật chuẩn khác [5]. Nguyễn Quỳnh Thơ cũng ứng dụng QF-PCR vào CĐTS Hc Turner thực hiện tại Thụy Điển trên 7 mẫu dịch ối [11]. Do cỡ mẫu nhỏ, cả 2 nghiên cứu trên đều không thể tính được độ dị hợp tử, tần số alen cũng như độ dài của các locus STR ở người Việt Nam.
CHƯƠNG II: NỘI DUNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu thử nghiệm chẩn đoán