- Siờu õm sản khoa là một phương tiện chẩn ủoỏn quan trọng khụng thể
thiếu ủược trong chẩn ủoỏn trước sinh vỡ ủõy là phương tiện chẩn ủoỏn khụng xõm lấn và tương ủối an toàn nờn ủược xem như một phương phỏp chủ yếu ủể
phỏt hiện dị tật thai nhi. Cho nờn, cỏc tỏc giả ủề nghị nờn dựng siờu õm như
một phương tiện chẩn ủoỏn dị tật thai nhi ở tất cả phụ nữ mang thai bằng cỏch
ứng dụng ngày một nhiều hơn những tiến bộ mới của siờu õm. Những dấu hiệu liờn quan ủến bất thường NST ủược siờu õm phỏt hiện ngày càng chớnh xỏc hơn. Siờu õm cú thể phỏt hiện ủược DTễTK: 80% trường hợp nứt ủốt sống hở: 100% thai vụ sọ [12], [57].
- Ở giai ủoạn từ 11 tuần ủến 13 tuần 6 ngày, một số bất thường NST cú liờn quan ủến khoảng sỏng sau gỏy (KSSG) theo Snijders và cộng sự [65].
- Giải phẫu học của KSSG: trong 3 thỏng ủầu của thời kỳ thai nghộn, cú sự tớch tụ dịch ở vựng cổ thai nhi và sự tớch tụ này cú thể nhỡn thấy trờn siờu õm gọi là khoảng sỏng sau gỏy hay KSSG.
Nghiờn cứu của John Hyett [52] ghi nhận trờn 200.000 thai phụ, cú 871 thai nhi bị hội chứng Down, 77% trong số này cú tăng KSSG trờn siờu õm, tỉ lệ dương tớnh giả là 4,2%. Một nghiờn cứu khỏc của Kyriaki Avgido [54], (2003) kết hợp giữa tuổi mẹ, KSSG và xột nghiệm (βhCG, PAPP- A) phỏt hiện
ủược 90,2% hội chứng Down ở tuổi thai 11- 14 tuần, với tỷ lệ dương giả là 5%. Theo nghiờn cứu của Hà Tố Nguyờn và cộng sự [24] (2006) tại bệnh viện Từ Dũ
sàng lọc hội chứng Down dựa trờn ủo KSSG thai 11-13 tuần 6 ngày trờn 1.606 thai phụ tỉ lệ phỏt hiện thai HC Down là 83%.
- Siờu õm ở tuổi thai 18 - 22 tuần cho phộp phỏt hiện hầu hết cỏc bất thường về cấu trỳc thai. Siờu õm trong giai ủoạn này bắt buộc phải quan sỏt một cỏch cú hệ thống toàn bộ giải phẫu của thai nhi bao gồm: vựng ủầu mặt, vựng cột sống vựng ngực và tay chõn. Trong quỏ trỡnh kiểm tra ở quý 2, mỗi bất thường nhiễm sắc thể ủều cú tập hợp kiểu hỡnh bất thường riờng [58].
- Cỏc hỡnh ảnh siờu õm liờn quan ủến bất thường NST ở quý 1 và quý 2 [6], [9], [11], [56], [59].
+ HC Down: liờn quan với tăng KSSG, thiểu sản xương mũi, bất thường tim, hẹp tỏ tràng, ruột tăng õm vang, ứ nước thận, xương ủựi và xương cỏnh tay ngắn, chõn dạng mang dộp Sandal, dớnh ngún hay thiểu sản ủốt giữa ngún 5.
+ HC Edwards: liờn quan ủến nang ủỏm rối mạch mạc, gión hố sau, HC Dandy - Walker, cằm nhỏ, nang bạch huyết vựng cổ, dị tật tim, thoỏt vị rốn, một ủộng mạch rốn, bất thường thận, ruột tăng õm vang, thai chậm phỏt triển, ngắn chi, chồng ngún và chõn tay khoốo.
+ HC Patau: liờn quan ủến khụng phõn chia nóo trước, bất thường mặt, bất thường tim, thoỏt vị rốn và ủa ngún.
+ Hội chứng Turner: liờn quan tới nang bạch huyết vựng cổ, phự toàn thõn, tràn dịch màng phổi, màng bụng nhẹ, bất thường tim và thận hỡnh múng ngựa, gión bể thận.
+ Tam bội: thai chậm phỏt triển, dấu hiệu phổ biến là gión nóo thất, cằm nhỏ, bất thường tim, ủa ngún hoặc thiếu ngún biến dạng ngún.
Với mục ủớch tỡm ủộ nhạy, ủộ ủặc hiệu dấu hiệu bất thường trờn siờu õm quý 2 của thai kỳ, Vintiizileo và cộng sự ủó làm siờu õm hỡnh thỏi cho hầu hết cỏc thai phụ khỏm thai tại Peter Medical Center, Mỹ [71]. Cỏc dấu hiệu siờu õm xỏc ủịnh: Bất thường cấu trỳc, xương ủựi ngắn, xương cỏnh tay ngắn, gión bể thận, dày da gỏy, ruột tăng õm vang, tai bộ. Kết quả tỉ lệ phỏt hiện (ủộ
nhạy) là 28%. xưong ủựi ngắn 31%, trong ủú KSSG cú ủộ ủặc hiệu cao nhất. Theo Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường [21] hai dấu hiệu siờu õm thai liờn quan nhiều với HC Down là tăng KSSG và hẹp tỏ tràng với tỉ lệ phỏt hiện tương ứng là 50% và 25%.