NST khỏc
Kết quả ở (bảng 3.20) cho thấy test bộ ba khụng chỉ sàng lọc ủược thai HC Down; HC Edwards mà cũn sàng lọc ủược một số trường hợp bất thường NST khỏc: 5 trường hợp test bộ ba dương tớnh với HC Down nhưng siờu õm bỡnh thường cú kết quả nhiễm sắc ủồ: 4 trường hợp thai rối loạn cấu trỳc nhiễm sắc thể (2 thai dạng cú NSĐ dạng khảm, 2 thai mang nhiễm sắc thể
chuyển ủoạn) và 1 trường hợp thai HC Klinerfelter). Chỉ cú một trường hợp bất thường cấu trỳc NST (thai phụ này 39 tuổi chưa cú con, tiền sử thai lưu 3 lần) cú kết quả test bộ ba dương tớnh với thai HC Down theo tuổi mẹ.
Cú 2 truờng hợp test bộ ba dương tớnh với HC Edwards siờu õm cú bất thường thực quản kết quả nhiễm sắc ủồ ủều là thai tam bội. Một trường hợp test bộ ba õm tớnh, cú tăng KSSG, kết quả nhiễm sắc ủồ thai hội chứng Turner.
Với kết quả này cho thấy ủối với cỏc trường hợp bất thường cấu trỳc nhiễm sắc thể phương phỏp sàng lọc bằng test bộ ba cú giỏ trị cao hơn siờu õm thai. Thực tế, cho thấy những người mang nhiễm sắc thể chuyển ủoạn cõn bằng và những người cú rối loạn cấu trỳc dạng khảm, nhưng dũng tế bào bỡnh thường chiếm tỉ lệ lớn thỡ hầu như khụng cú bất thường về hỡnh thỏi cú lẽ vỡ thế mà kết quả siờu õm thai ở những trường hợp này bỡnh thường. Nhận xột này cũng tương tự như nhận xột của tỏc giả Phựng Như Toàn [26] và Hoàng Thị Ngọc Lan [22].
Như vậy, phõn tớch nhiễm sắc thể ở tế bào ối cú thể phỏt hiện ủược những bất thường NST ở những thai cú xột nghiệm sàng lọc dương tớnh hoặc cú hỡnh ảnh siờu õm bất thường. Mặc dự, siờu õm rất cú giỏ trị trong chẩn
sinh khỏc thỡ mới tăng hiệu quả chẩn ủoỏn sớm DTBS ủặc biệt là DTBS liờn quan ủến di truyền.
Nếu những bất thường cú thể gõy tử vong hoặc liờn quan tới dị tật nặng, việc thực hiện làm NSĐ cho thai là một trong hàng loạt những kiểm tra
ủể xỏc ủịnh nguyờn nhõn và tớnh nguy cơ lặp lại. Nếu những bất thường cú thể
chữa ủược bằng phẫu thuật sau sinh như thoỏt vị cơ hoành, thoỏt vị rốn, bất thường thực quản… thỡ việc làm NSĐ thai ủể loại trừ cỏc bất thường NST là cần thiết.
Những bất thường phụ hay dấu hiệu nhẹ thường phổ biến và ớt khi gõy khú khăn khi trẻ ra ủời trừ khi cú bất thường NST. Nếu tất cả những trường hợp này ủều ủược làm NSĐ sẽ dẫn tới nguy cơ sẩy thai cao và tốn kộm. Tốt nhất là nờn ước tớnh nguy cơ cho từng dấu hiệu ủối với từng nhúm bất thường NST hơn là ủưa ra lời khuyờn kiểm tra NST một cỏch tựy tiện. Nguy cơ ước tớnh cú thể dựa vào nguy cơ gốc bao gồm (tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử, KSSG và xột nghiệm sinh húa mỏu mẹ) ủể tớnh tỉ số nguy cơ bất thường NST của những dấu hiệu bất thường này.
Từ kết quả nghiờn cứu này cho rằng trong trường hợp siờu õm hỡnh thỏi học bỡnh thường nhưng cú test sàng lọc bộ ba dương tinh cần tư vấn cho thai phụ chọc hỳt nước ối làm NSĐ thai nhi.
4.6. Giỏ trị của test bộ ba trong sàng lọc thai dị tật ống thần kinh
Tại nghiờn cứu này chỉ cú 4 trường hợp thai dương tớnh với DTễTK trong ủú cú một trường hợp dương tớnh với DTễTK kết quả siờu õm thai thoỏt vị cột sống thai phụ này ủó ủỡnh chỉ thai nghộn ngay sau khi ủược chẩn
ủoỏn thoỏt vị cột sống bằng siờu õm. Cú 3 trường hợp dương tớnh DTễTK và HC Down ủều chọc hỳt nước ối làm NSĐ kết quả NST bỡnh thường. Theo dừi thai thấy 1 trong 3 trường hợp này ủược chẩn ủoỏn nóo ỳng thủy ở tuần thứ 25
bằng siờu õm sau ủú thai phụ xin ủỡnh chỉ thai nghộn. Cú 3 trường hợp thai DTễTK trong nhúm sàng lọc õm tớnh với DTễTK: 1 trường hợp khụng phõn chia nóo trước (thai ủa dị tật), 1 trường hợp nóo ỳng thủy, 1 trường hợp nang
ủỏm rối mạch mạc tồn tại sau 25 tuần sau ủú trở thành nang nóo. Trong những trường hợp DTễTK hở (thai vụ sọ, thoỏt vị nóo, nứt ủốt sống) nồng ủộ AFP tăng cao trong huyết thanh mẹ như ở phần tổng quan ủó nờu. Trong 5 trường hợp thai DTễTK tại nghiờn cứu này chỉ cú 1 trường hợp DTễTK hở là thoỏt vị cột sống, trường hợp này cú test bộ ba dương tớnh với DTễTK là phự hợp. Với số lượng quỏ ớt (1 trường hợp thai DTễTK hở) nờn khi tớnh giỏ trị của test bộ ba ủối với tổng số 5 trường hợp thai DTễTK trong nghiờn cứu này thỡ thấy giỏ trị của test bộ ba ủối với DTễTK thấp.
Nghiờn cứu này ủược tiến hành tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương là bệnh viện ủầu nghành về sản khoa của miền Bắc với hệ thống mỏy siờu õm hiện ủại, và lý do rất quan trọng là bỏc sỹ thực hiện siờu õm chẩn ủoỏn trước sinh ủều ủược ủào tạo chuyờn sõu về siờu õm ở trong nước và quốc tế. Cho nờn, hầu hết những trường hợp thai DTễTK (thai vụ sọ, thoỏt vị nóo...) ủó
ủược bỏc sỹ phỏt hiện bằng siờu õm ngay từ cuối quý 1 hoặc ủầu quý 2. Khi phỏt hiện thai DTễTK bằng siờu õm, thai phụ thường xin ủỡnh chỉ thai nghộn mà khụng cần làm test bộ ba. Mong rằng sẽ cú những nghiờn cứu ỏp dụng test bộ ba với số lượng thai phụ nhiều hơn nữa, ủặc biệt ỏp dụng ở những nơi chưa cú kinh nghiệm trong lĩnh vực siờu õm chẩn ủoỏn trước sinh cú lẽ giỏ trị của test bộ ba trong sàng lọc thai DTễTK sẽ cao hơn tại nghiờn cứu này.
KẾT LUẬN
1. Tỉ lệ test bộ ba dương tớnh của nghiờn cứu này trong sàng lọc một số
DTBS tại BVPSTƯ:
Hội chứng Down theo test bộ ba: 39,16% Hội chứng Down theo tuổi mẹ: 29,0% Hội chứng Edwards: 1,67%
Dị tật ống thần kinh: 0,37%
2. Giỏ trị của test bộ ba (AFP, hCG, uE3) trong sàng lọc một số DTBS của thai nhi tại nghiờn cứu này là:
- Đối với thai hội chứng Down:
+ Test bộ ba sàng lọc ủược 11/14 thai hội chứng Down với ủộ nhạy: 78,57%; ủộ ủặc hiệu: 33,66% giỏ trị tiờn ủoỏn dương tớnh 5,14%; giỏ trị tiờn
ủoỏn õm tớnh: 97,16%.
+ Test bộ ba theo tuổi mẹ sàng lọc ủược 5/14 thai hội chứng Down với
ủộ nhạy: 35,7% , ủộủặc hiệu: 55,55%, giỏ trị tiờn ủoỏn dương tớnh 3,54%, giỏ trị tiờn ủoỏn õm tớnh: 94,97%.
+ Kết hợp nguy cơ HC Down theo test bộ ba và nguy cơ HC Down theo tuổi mẹ cho ủộ nhạy với HC Down khụng thay ủổi (35,7%) ủồng thời làm ủộ ủặc hiệu tăng từ 55,55% - 68,3% và giảm tỉ lệ dương tớnh giả. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Đối với thai hội chứng Edwards test bộ ba sàng lọc ủược 3/6 thai hội chứng Edwards với ủộ nhạy: 50%; ủộ ủặc hiệu: 98,4%; giỏ trị tiờn ủoỏn dương tớnh 37,5%; giỏ trị tiờn ủoỏn õm tớnh: 99,0%.
- Đối với thai bất thường nhiễm sắc thể test bộ ba sàng lọc ủược 24/29 thai bất thường nhiễm sắc thể với ủộ nhạy: 82,75%; ủộ ủặc hiệu: 19,58%; giỏ trị tiờn ủoỏn dương tớnh: 9,3%; giỏ trị tiờn ủoỏn õm tớnh: 91,93%.
- Kết hợp test bộ ba và siờu õm thai làm tăng ủộ nhạy trong sàng lọc thai HC Down và những trường hợp thai bất thường NST khỏc.
- Đối với thai DTễTK test bộ ba cú ủộ nhạy: 40,0%; ủộ ủặc hiệu: 99,66%; giỏ trị tiờn ủoỏn dương tớnh: 50,0%; giỏ trị tiờn ủoỏn õm tớnh: 99,5%.
KIẾN NGHỊ
- Khuyến cỏo cho cỏc thai phụ cần làm test bộ ba (AFP, hCG, uE3) ở tuổi thai 15 tuần ủến 19 tuần 6 ngày ủể sàng lọc DTBS liờn quan ủến bất thường nhiễm sắc thể.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TIẾNG VIỆT
1. Tụ Văn An, Lờ Anh Tuấn (2008) "Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả
phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm bất thường", Tạp chớ
thụng tin Y Dược 12, pp 34-40.
2. Ba Trịnh Văn Bảo (2004) "Dị dạng bẩm sinh", Nhà xuất bản Y học, pp.
87-98,87-98,115-117.
3. Bộ mụn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội (2005) "Di truyền y học", Nhà xuất bản Y học, pp. 20-61,62-90,158-180.
4. Bộ mụn mụ học- Phụi thai học, Trường Đại học Y Hà Nội (2001) "Phụi thai học người", Nhà xuất bản Y học, pp. 164-195.
5. Trần Danh Cường (2002) "Tổng kết tỡnh hỡnh dị dạng trờn siờu õm 3D tai Viện Bảo vệ Bà mẹ và Trẻ sơ sinh, " Bỏo cỏo hội nghị ủiều trị Viện BVBMTSS, pp 45-50
6. Trần Danh Cường (2005) "Một số nhận xột về dấu hiệu gợi ý của siờu õm ở những trường hợp thai nhi cú bất thường nhiễm sắc thể", Nội san
sản phụ khoa, Sốủặc biệt, pp. 357-369.
7. Trần Danh Cường (2005 ) "Một số nhận xột về kết quả chọc hỳt nước
ối trong chẩn ủoỏn trước sinh tại Bệnh Viờn phụ sản trung ương",
Nội san sản phụ khoa, sốủặc biệt, pp. 348-356.
8. Trần Danh Cường (2009) "Một số nhận xột về kết qủa chọc hỳt nước ối trong chẩn ủoỏn trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương",
Hội nghị Sản Phụ khoa Việt -Phỏp, pp. 297-331.
9. Trần Danh Cường (2005,) "Thực hành siờu õm ba chiều(3D) trong sản
10. Phan Trường Duyệt (2003 ) "Hướng dẫn thực hành cỏc thăm dũ về sản
khoa", Nhà xuất bảnB Y học, pp. 125-127.
11. Phan Trường Duyệt (1999) "Kỹ thuật siờu õm vỏ ứng dụng trong sản phụ khoa", Nhà xuất bản Y học, pp. 12,24-25,31-32.
12. Đặng Lờ Dung Hạnh (2005 ) "Tầm soỏt hội chứng Down trong thai kỳ
lịch sử và hiện tại. " Thũi sụ y dược học, (3), pp. 151-155.
13. Đặng Lờ Dung Hạnh, Nguyễn Vạn Thụng (2007) "Đỏnh giỏ chương trỡnh tầm soỏt hội chứng Down trong thai kỳ bằng xột nghiệm sinh húa tại bệnh viện Hựng Vương", Tạp chớ phụ sản, 03-04, pp. 65-79. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
14. Nguyễn Đức Hinh (2007 ) "Nước ối một số vấn ủề cần thiết ủối với bỏc sỹ sản khoa", Nhà xuất bản Y học, pp. 124-127.
15. Lưu Thị Hồng (2008) "Phỏt hiện dị dạng thai nhi bằng siờu và một số
yếu tố liờn quan ủến dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương",
Luận ỏn tiến sỹ y học Đại học Y Hà Nội.
16. Phan Thị Hoan (2007) "Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh",
Hội nghị Quốc tế tư vấn di truyền- sàng lọc và chẩn ủoỏn trước sinh,
pp. 168-177..
17. Đinh Thị Phương Hũa (2005) "Tỡnh hỡnh bệnh tật và tử vong sơ sinh tại tuyến bệnh viện và cỏc yếu tố liờn quan", Tạp chớ Nghiờn cứu Y học,
35- March 3, pp. 36-40.
18. Nguyễn Việt Hựng (2006,) "Xỏc ủịnh giỏ trị của một số phương phỏp phỏt hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần", Luận ỏn tiến sỹ y học Đại học Y Hà Nội.
19. Trần Thị Thanh Hương, Nguyễn Việt Hựng, và cộng sự (2006, ) "Định lương AFP, βhCG, uE3 trong huyết thanh mẹ sàng lọc trước sinh những thai nhi dị tật bẩm sinh", Tạp chớ nghiờn cứu y học, Nhà xuất bản y học
20. Hoàng Thị Ngọc Lan (2006) "Nghiờn cứu sàng lọc và chẩn ủoỏn trước sinh hội chứng Down." Luận ỏn tiến sỹ y học Đại học Y Hà Nội.
21. Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Thị Thanh Hương, Trần Danh Cường (2007) "Một số hỡnh ảnh siờu õm liờn quan với thai hội chứng Down",
Tạp chớ Nghiờn cứu Y học, 47, pp. 51-56.
22. Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng (2009) "Những bất thường cấu trỳc nhiễm sắc thể trong chẩn ủoỏn trước sinh tại Bệnh Viện Phụ sản Trung ương từ 2005 -2008", Hội nghị Sản Phụ khoa
Việt - Phỏp, pp. 340-350.
23. Nguyễn Ngọc Minh (2009) "Phỏt hiện dị tật thai nhi bằng siờu õm ở
nhúm thai phụ bị dọa sảy thai ủược ủiều trị tai Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 6 thỏng ủầu năm 2008", Y học lõm sàng, 40, pp.
24-29.
24. Hà Tố Nguyờn (2007) "Sàng lọc hội chứng Down dựa trờn ủo ủộ mờ da gỏy thai 11 - 13 tuần 6 ngày tại bệnh viện Từ Dũ", Kỷ yếu hội nghị SPK
Chõu Á Thỏi Bỡnh Dương. Nhà xuất bản y học, pp. 4-9.
25. Phạm Chiến Thắng (2005) "Khảo sỏt mối liờn quan giữa hỡnh ảnh siờu õm bất thường và kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể trong chẩn ủoỏn trước sinh", Y học TP Hồ Chớ Minh, 9, pp. 205 - 209.
26. Phựng Như Toàn (2006) ) "Khảo sỏt karyotype thai nhi cú qua nuụi cấy tế bào ối trong chẩn ủoỏn trước sinh ", Tạp chớ Nghiờn cứu Y học, 40,
pp. 53-57.
27. Lờ Anh Tuấn (2009) "Giỏ trị của siờu õm trong chẩn ủoỏn sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi từ 12 ủến 15 tuần", Tạp chớ Nghiờn cứu Y học, 3,
TIẾNG ANH
28. Alexioy E, Trakakis E, Kassanos D, et al. (2009) "Predictive value of increased nuchal translucency as a screening test for the detection of
fetal chromosomal abnormalities", J Matern Fetal Neonatal Med, 22
(10), pp. 857-62.
29. Audibert F, Dommergues M, Benattar C, et al. (2001) "[Diagnosis of (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
trisomy 21: nuchal translucency and/or serum markers?]", Gynecol
Obstet Fertil, 29 (9), pp. 599-604.
30. Benacerraf B (2002) "The significance of the nuchal fold in the second
trimester fetus", Prenat Diagn, 22 (9), pp. 798-801.
31. Benn PA, Donnenfeld AE (2005) "Sequential Down syndrome screening: the importance of first and second trimester test correlations
when calculating risk", J Genet Couns, 14 (6), pp. 409-13.
32. Benn PA (2002) "Advances in prenatal screening for Down syndrome:
I, General principles and second trimester testing", clinica Chimica
Acta 233, pp. 1-16.
33. Benn PA, Ying J, Beazoglou T, et al. (2001) "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-
identification and double-positive results", Prenat Diagn, 21 (1), pp.
46-51.
34. Blackwell SC, Abundis MG, and Nehra PC (2002) "Five-year experience with midtrimester amniocentesis performed by a single
group of obstetricians-gynecologists at a community hospital", Am J
35. Boyd PA, Armstrong B, Dolk H, et al. (2005) "Congenital anomaly surveillance in England--ascertainment deficiencies in the national
system", BMJ, 330 (7481), pp. 27.
36. Brumfield CG, Wenstrom KD, Owen J, et al. (2000) "Ultrasound
findings and multiple marker screening in trisomy 18", Obstet Gynecol,
95 (1), pp. 51-4.
37. Canick J. A. et al (2005) "Second trimester serum marker", Seminar in
Perinatology, 29, pp. 203-208.
38. Centini G, Rosignoli L, Scarinci R, et al. (2005) "Re-evaluation of risk for Down syndrome by means of the combined test in pregnant women
of 35 years or more", Prenat Diagn, 25 (2), pp. 133-6.
39. Chao AS, Chung CL, Wu CD, et al. (1999) "Second trimester maternal serum screening using alpha fetoprotein, free beta human chorionic gonadotropin and maternal age specific risk: result of chromosomal abnormalities detected in screen positive for Down syndrome in an
Asian population", Acta Obstet Gynecol Scand, 78 (5), pp. 393-7.
40. Chen SH et al (2003) "Prenatal dianosis of occipical meningocele using
three - dimensional utrasonography", Prenat Diagn,, 23, pp. 762-770.
41. Cheng PJ, Liu CM, Chueh HY, et al. (2003) "First-trimester nuchal translucency measurement and echocardiography at 16 to 18 weeks of
gestation in prenatal detection for trisomy 18", Prenat Diagn, 23 (3),
pp. 248-51. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
42. Chou CY, Hsieh FJ, Cheong ML, et al. (2009) "First-trimester Down syndrome screening in women younger than 35 years old and cost-
effectiveness analysis in Taiwan population", J Eval Clin Pract, 15 (5),
43. Christopher J et al (2002) "Malernal serum tripletest analyte screening
in pregnancy", American Family Physican, pp. 915-920.
44. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, et al. (2001) "Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an
observational study", Lancet, 358 (9294), pp. 1665-7.
45. Cuckle H, Benn P, and Wright D (2005) "Down syndrome screening in the first and/or second trimester: model predicted performance using
meta-analysis parameters", Semin Perinatol, 29 (4), pp. 252-7.
46. Cuning FG (1997), "Williams Obtertrics", Stamford Conn.
47. Eisenberg B,Wapner RJ (2002) "Clinical proceduress in prenatal
diagnosis", Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol, 16 (5), pp. 611-27.
48. Evans MI (2005) "Invasive prenatal dianosig procedure 2005", Seminar
in perinatology, 29, pp. 215-218.
49. Hamoda H,Chamberlain PE (2002) "Clostidium welchie infection following aminiocentesis: a case report and review of literature",