Kết quả (bảng 3.18) cho thấy cú 6/14 trường hợp thai hội chứng Down cú test bộ ba dương tớnh và kết quả siờu õm bất thường; 3/14 trường hợp thai hội chứng Down cú xột nghiệm sàng lọc bộ ba õm tớnh nhưng cả 3 trường hợp này ủều cú hỡnh ảnh bất thường trờn siờu õm (hai trường hợp tăng KSSG
ở 3 thỏng ủầu, một trường hợp phỏt hiện dày da gỏy và tràn dịch màng phổi
ở 3 thỏng giữa). Cú 4/14 trường hợp thai hội chứng Down cú kết quả siờu õm bỡnh thường nhưng cú xột nghiệm sàng lọc bộ ba dương tớnh. Trong những trường hợp thai HC Down cú test bộ ba dương tớnh thỡ khụng cú trường hợp nào test bộ ba chỉ dương tớnh với HC Down theo tuổi mẹ.
Trong nghiờn cứu này cú 8/14 trường hợp thai hội chứng Down cú tăng KSSG (trong ủú cú 6 trường hợp tăng KSSG ở 3 thỏng ủầu, 2 trường hợp tăng KSSG ở 3 thỏng giữa). Kết quả này cũng phự hợp với tỏc giả Beryl Benacerraf (2002) [30] cho rằng nếu sử dụng cỏc dấu hiệu ủơn lẻ ủể phỏt hiện thai hội chứng Down thỡ dấu hiệu tăng KSSG cú ủộ nhạy cao nhất. Dấu hiệu tăng KSSG ủược lựa chọn là dấu hiệu siờu õm ủầu tiờn cú giỏ trị ủể sàng lọc
thai hội chứng Down vỡ cú thể phỏt hiện ngay trong 3 thỏng ủầu từ 11 tuần
ủến 13 tuần 6 ngày. Theo tỏc giả Audibert và cộng sự (2001) [52] với ngưỡng sàng lọc khoảng sỏng sau gỏy ≥ 3mm ở 3 thỏng ủầu thỡ ủộ nhạy với thai HC Down là 58,3%, tỷ lệ dương tớnh giả 1,7%, theo Govanni Centini và cộng sự
(2005) [38] thỡ ủộ nhạy với thai HC Down 86,1% với tỉ lệ dương tớnh giả
13,9%. Theo Hà Tố Nguyờn và cộng sự [24] (2006) sàng lọc thai HC Down dựa vào ủo KSSG ở 3 thỏng ủầu cho ủộ nhạy với thai HC Down 83%. Trong nghiờn cứu này cú 2 trường hợp cú dấu hiệu siờu õm da gỏy dày 7mm, 10mm tương ứng với tuổi thai tuần 17, tuần 20 thỡ cả 2 trường hợp ủều cú kết quả
NSĐ là thai HC Down. Kết quả của nghiờn cứu này cũng phự hợp với nhận ủịnh của Po-Jen Cheng và cộng sự (2003) [41] cho rằng da gỏy ≥ 6mm ở 3 thỏng giữa liờn quan tới những bất thường nhiễm sắc thể của thai.
Năm 1866, Langdon Down ghi nhận rằng ủặc trưng phổ biến của bệnh nhõn HC Down là xương mũi nhỏ, ngắn. Theo Cicero và cộng sự [44] nghiờn cứu xương mũi của thai cú thể thấy trờn siờu õm ở thai 11-13 tuần 6 ngày, siờu õm thai 15-24 tuần cho kết quả 65% thai HC Down khụng cú xương mũi hay xương mũi ngắn. Theo Nicolaides và cộng sự (2004) [56] nghiờn cứu ủó chứng minh rằng cú mối liờn hệ chặt chẽ giữa khụng cú xương sống mũi và HC Down. Tại nghiờn cứu này với số lượng thai phụ chưa nhiều nờn mới chỉ
gặp một trường hợp thai HC Down cú xương mũi ngắn.
Như vậy, cần phải cú sự kết hợp giữa kết quả của test sàng lọc trong huyết thanh mẹ với kết quả siờu õm ủể tăng tỉ lệ phỏt hiện thai hội chứng Down. Tại nghiờn cứu này cho thấy dấu hiệu tăng KSSG là dấu hiệu siờu õm thai quan trọng chỉ ủiểm cho những thai cú nguy cơ bị HC Down cú thể phỏt hiện sớm ngay từ 3 thỏng ủầu. Từ ủú cho thấy trong trường hợp siờu õm cú những bất thường chớnh liờn quan tới bất thường NST (như tăng KSSG ở 11
tuần ủến 13 tuần 6 ngày) thỡ phải yờu cầu làm nhiễm sắc ủồ cho thai ngay cả
khi những bất thường chớnh xuất hiện ủơn ủộc.