Người mẹ cao tuổi khi mang thai cú liờn quan với nguy cơ cao sinh ra con bất thường NST. Tỉ lệ sinh con hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ. Những bà mẹ cao tuổi thỡ nguy cơ khụng phõn ly NST xảy ra ở trứng ngày càng cao. Tuổi trứng cũng như tuổi mẹ, càng cao càng chịu nhiều tỏc ủộng bởi cỏc yếu tố bờn trong cũng như bờn ngoài tỏc ủộng ủến sự phõn chia của chỳng. Tỉ lệ sinh con hội chứng Down là 1/1500 ủối với thai phụ dưới 25 tuổi và tỉ lệ này tăng dần lờn tới khoảng 1/100 ở thai phụ 40 tuổi. Vỡ vậy, ở một số
nước người ta tiến hành chọc hỳt nước ối làm NSĐ cho tất cả cỏc thai phụ≥
35 tuổi. Nhỡn chung, cỏc bà mẹ 35 tuổi nguy cơ sinh con hội chứng Down 1/250 - 1/150. Vỡ vậy, sàng lọc trước sinh thai hội chứng Down, dựa vào tuổi thai phụ ủể xỏc ủịnh nguy cơ sinh con hội chứng Down với ngưỡng sàng lọc
≥ 35 tuổi. Trong tổng số 320 thai phụ chọc ối tại nghiờn cứu này cú 141 thai phụ≥ 35 tuổi trong sốủú cú 5 thai hội chứng Down. Như vậy, nghiờn cứu này (bảng 3.10) cho thấy: test bộ ba tớnh nguy cơ thai Down theo tuổi mẹ ủó phỏt hiện 5/14 với ủộ nhạy (tỉ lệ phỏt hiện) là 35,7%. Theo Nicolaides [59] tỉ lệ
phỏt hiện thai hội chứng Down dựa vào tuổi mẹ ≥ 35 là 30%. Theo Benn [32] tỉ lệ phỏt hiện dựa vào tuổi mẹ ≥ 35 là 39%. Tỉ lệ phỏt hiện thai HC Down dựa vào tuổi mẹ của nghiờn cứu này cũng tương tự như cỏc tỏc giả Nicolaides và Perter A. Benn.
Nếu dựa vào test sàng lọc HC Down theo tuổi mẹ thỡ cú 141 thai phụ
dương tớnh phải chọc hỳt nước ối. Nhưng trong số 141 thai phụ này cú 102 thai phụ dương tớnh với cả 2 nguy cơ: HC Down theo test bộ ba và HC Down theo tuổi mẹ (bảng 3.11). Kết quả chọc hỳt nước ối làm NSĐ của 102 thai phụ
này cũng cho ủộ nhạy (tỉ lệ phỏt hiện) với thai HC Down là 35,7%, khụng thay ủổi so với chỉ dựa vào sàng lọc HC Down theo tuổi mẹ, nhưng sẽ làm tăng ủộ ủặc hiệu từ 55,55% - 68,3% ,giảm tỉ lệ dương tớnh giả sẽ giảm số thai phụ phải chọc hỳt nước ối. Tỉ lệ sẩy thai theo y văn là 1% [14] trong cỏc trường hợp chọc hỳt nước ối, nờn càng hạn chế số thai phụ phải chọc hỳt nước
ối bao nhiờu thỡ càng giảm bớt những rủi ro khụng cần thiết cho mẹ và cho thai bấy nhiờu. Kết quả của nghiờn cứu này cũng cho kết quả tương tự với nghiờn cứu của Hoàng Thị Ngọc Lan [20].
4.4.3. Giỏ trị của test bộ ba trong sàng lọc thai HC Edwards
Kết quả tại (bảng 3.12) cho thấy cú 6 trường hợp thai HC Edwards nhưng chỉ cú 3/6 trường hợp cú test bộ ba dương tớnh với HC Edwards, như
vậy ủộ nhạy của xột nghiệm sàng lọc với thai HC Edwards là 50 %; ủộ ủặc hiệu 98,04%. Nghiờn cứu của Chou, C.Y [42] cho thấy ủộ nhạy của test bộ ba với thai HC Edwards là 50% ủộ ủặc hiệu 95% cũng tương tự như trong nghiờn cứu này. Theo Benn và cộng sự [33] ủộ nhạy của test bộ ba với thai HC Edwards là 78% cao hơn so với ủộ nhạy của test bộ ba với HC Edwards tại nghiờn cứu này tuy nhiờn tỏc giả cũng chỉ ra rằng 6 ủến 10% trường hợp HC Edwards ủược phỏt hiện khi làm sàng lọc hội chứng Down. Đối với những thai phụở nhúm tuổi ≥ 40 thỡ gần nửa trường hợp HC Edwards dương tớnh với HC Down. Theo Yankowitz và cộng sự [73] ủỏnh giỏ khả năng sàng lọc những trường hợp HC Edwards của test bộ ba trờn 40.762 thai phụ cú 121 trường hợp dương tớnh với HC Edwards chỉ cú 2 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể với nhiễm sắc ủồ là 69, XXY và 47, XY, +18. Cũn 7 trường hợp thai HC Edwards cú xột nghiệm sàng lọc bộ ba õm tớnh với HC Edwards
ủược phỏt hiện khi chọc ối với chỉ ủịnh xột nghiệm sàng lọc bộ ba dương tớnh với HC Down. Trong nghiờn cứu này cũng cho thấy cú 2 trường hợp thai phụ
cú test bộ ba dương tớnh với HC Down , õm tớnh với HC Edwards cú kết quả
NSĐ là HC Edwards.
4.4.4. Giỏ trị của test bộ ba trong sàng lọc thai bất thường NST
Mục ủớch của test bộ ba ủể sàng lọc HC Down và HC Edwards như ủó nờu ở phần tổng quan. Tuy nhiờn, tại nghiờn cứu này cho thấy rằng test bộ ba khụng chỉ sàng lọc thai HC Down và thai HC Edwards cũn sàng lọc ủược một số thai bất thường NST khỏc cụ thể trong số những thai phụ cú test bộ ba dương tớnh (bảng 3.13) ủó phỏt hiện ủược 23 trường hợp thai bất thường
nhiễm sắc thể: 11 thai HC Down, 5 thai HC Edwards, 3 thai bất thường cấu trỳc NST, 2 thai tam bội, 1 thai HC Patau,1 thai HC Klinerfelter.
Kết quả của nghiờn cứu này cũng giống như của Lamlerkittikul, S [55], tỏc giả cho thấy ủộ nhạy của test bộ ba với thai bất thường NST là 85,7%; ủộ ủặc hiệu là 88,6%. Tuy nhiờn, ủộ nhạy của test bộ ba với thai bất thường NST tại nghiờn cứu của chỳng tụi là 79,31%, ủộ ủặc hiệu 32,65% thấp hơn so với tỏc giả Lamlerkittikul, S [55]. Theo Park và CS [60] thỡ test bộ ba khụng chỉ ủược làm ủể sàng lọc những thai HC Down, HC Edwards mà cũn cho bất cứ bất thường NST khỏc nữa. Như vậy, kết quả nghiờn cứu này cũng phự hợp với kết quả nghiờn cứu của Park [60] và Lamlerkittikul, S [55].