nang bạch huyết vùng cổ, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards: Bất thường tim, bàn tay vẹo, nang bạch huyết vùng cổ, nang đám rối mạch mạc, HC Dandy - Walker kết hợp với bất thường tư thế chi, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner: Nang bạch huyết vùng cổ, các dấu hiệu phối hợp như tràn dịch màng phổi, phù thai.
ĐẶT VẤN ĐỀ...1
TỔNG QUAN...3
1.1. Đặc điểm bộ NST người...3
1.1.1. Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người...3
1.1.2. Các quy định quốc tế về xếp bộ NST người...4
1.2. Bất thường NST...4
1.2.1.Bất thường về số lượng NST...4
1.2.2. Các DTBS do bất thường cấu trúc NST...7
1.2.3. Thể khảm...8
1.3. SA hình thái thai nhi bình thường...8
1.3.1. Kỹ thuật SA...8 1.3.2. Các đường cắt ngang...8 1.3.3. Các đường cắt dọc...10 1.3.4. Các đường cắt trực diện...11 1.4. Chẩn đoán các DTBS bằng SA...11 1.4.1. SA 2D...11
1.4.1.1. Thời điểm SA...11
1.4.1.2. SA chẩn đoán các DTBS của ống thần kinh...12
1.4.1.3. SA chẩn đoán các DTBS vùng cổ và ngực...13
1.4.1.4. SA chẩn đoán các DTBS của tim...14
1.4.1.5. SA chẩn đoán các DTBS ở mặt...15
1.4.1.6. SA chẩn đoán các dị tật thành bụng trước...16
1.4.1.7. SA chẩn đoán các bất thường của hệ thống xương khớp...16
1.4.1.8. SA chẩn đoán các DTBS của hệ tiết niệu...17
1.4.1.9. SA chẩn đoán các dị tật của ống tiờu hoỏ...17
1.4.2. SA ba chiều(3D) và bốn chiều(4D)...19
1.5. Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với hình ảnh SA bất thường ở các nước trên thế giới và Việt Nam...19
1.5.1. Trên thế giới...19
1.5.2. Ở Việt Nam...21
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...23
2.1. Đối tượng nghiên cứu ...23
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn...23
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ...23
2.2. Phương pháp nghiên cứu...23
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu...23
2.3.1. Các tiêu chuẩn về SA...25
2.3.2. Các tiêu chuẩn về NST...27
2.4. Phương tiện nghiên cứu...27
2.5. Các bước tiến hành và thu thập thông tin...27
2.6. Phương pháp tính toán và xử lý số liệu...28
2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu...28
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...29
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...29
3.1.1. Tuổi thai phụ...29
3.1.2. Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối...29
3.1.3. Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan...30
3.1.4. Bất thường NST với hình ảnh SA bất thường...31
3.1.5. Số lượng bất thường SA trên 1 thai và kết quả phân tích NST...32
3.2. Kết quả phân tích NST...33
3.3. Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST...34
3.3.1. Mối liên quan giữa bất thường hệ thần kinh và kết quả phân tích NST...34
3.3.2. Mối liên quan giữa bất thường của tai, mắt, mặt, cổ và kết quả phân tích NST...36
3.3.3. Mối liên quan giữa bất thường hệ tuần hoàn và kết quả phân tích NST...38
3.3.4. Mối liên quan giữa bất thường hệ hô hấp và kết quả phân tích NST ...39
3.3.5. Mối liên quan giữa bất thường hệ tiêu hóa và kết quả phân tích NST...39
3.3.6. Mối liên quan giữa bất thường hệ tiết niệu và kết quả phân tích NST...40
3.3.7. Mối liên quan giữa bất thường hệ xương và kết quả phân tích NST ...41
3.3.8. Mối liên quan giữa bất thường khác và kết quả phân tích NST....42
3.4. Hình ảnh SA ở một số hội chứng bất thường NST hay gặp...43
3.4.1. Hình ảnh SA trong HC Down...43
3.4.2. Hình ảnh SA trong HC Edwards...44
3.4.3. Hình ảnh SA trong HC Turner...44
BÀN LUẬN...46
4.1.3. DTBS xếp theo hệ cơ quan...47
Có nhiều tác giả nghiên cứu về DTBS xếp theo hệ cơ quan và đưa ra các tỷ lệ khác nhau [5], [13], [16], [17], [21], [57]...47
4.1.4. Kết quả phân tích NST và hình ảnh SA bất thường...48
4.1.5. Tỷ lệ bất thường NST...49
4.2 . Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST...50
4.2.1. HC Dandy - Walker...50
4.2.2. Nang bạch huyết vùng cổ...51
4.2.3. Bất thường tư thế chi...51
4.2.4. Nang đám rối mạch mạc...52
4.2.5. Bất thường hệ tuần hoàn...52
4.2.6. Khe hở môi...52
4.2.7. Tăng khoảng sáng sau gáy...53
4.2.8. Không phân chia não trước...54
4.2.9. Giãn não thất tương đối...54
4.2.10. Tắc tá tràng bẩm sinh...55
4.2.11. Ruột non tăng âm vang...55
4.2.12. Nang dây rốn...56
4.2.13. Thoát vị rốn...56
4.2.14. Bất thường hệ hô hấp...57
4.2.15. Dị tật hệ tiết niệu...57
4.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp...57
4.3.1. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down...57
4.3.2. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards...58
4.3.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner...60
4.3.4. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Patau...60
...60
Mối liên quan giữa kết quả phân tích NST và hình ảnh SA thai bất thường. ...61
* Tỷ lệ chung...61
* Các dấu hiệu cụ thể...61
* Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp. ...62
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down: Tăng khoảng sáng sau gáy, nang bạch huyết vùng cổ, đa ối...62
- Walker kết hợp với bất thường tư thế chi, đa ối...62 - Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner: Nang bạch huyết vùng cổ,
các dấu hiệu phối hợp như tràn dịch màng phổi, phù thai...62
TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
Bảng 1.1 Hình ảnh SA đặc trưng của bất thường NST[7]...21
Bảng 3.1. Tuổi trung bình của thai phụ...29
Tuổi thai phụ...29 Nhỏ nhất 29 Lớn nhất 29 Trung bình 29 Độ lệch chuẩn...29 18 29 46 29 28,52 29 5,3 29 Bảng 3.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối...30
Bảng 3.3. Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan...31
Bảng 3.4. NST bất thường và bình thường...32
Bảng 3.5. Loại bất thường trên SA và kết quả phân tích NST...33
Bảng 3.6. Kết quả phân tích NST...33
Bảng 3.7. Mối liên quan giữa các hình ảnh bất thường...34
của hệ thần kinh và kết quả phân tích NST...34
Bảng 3.8. Nang đám rối mạch đơn thuần và kết hợp...35
với kết quả phân tích NST...35
Bảng 3.9. Giãn não thất tương đối và các dấu hiệu phối hợp...35
với kết quả phân tích NST...35
Bảng 3.10. HC Dandy – Walker và các dấu hiệu phối hợp...36
với kết quả phân tích NST...36
Bảng 3.11. Mối liên quan giữa dị tật tai, mắt, mặt, cổ...37
với kết quả phân tích NST...37
Bảng 3.12. Mối liên quan giữa khe hở môi đơn thuần và phối hợp...37
với kết quả phân tích NST...37
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa dị tật hệ tuần hoàn...38
với kết quả phân tích NST...38
Trong nghiên cứu này chúng tôi gặp 2 loại bất thường ở phổi là tràn dịch màng phổi và bệnh phổi tuyến nang...39
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa dị tật hệ hô hấp với kết quả phân tích NST...39
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa dị tật hệ tiêu hóa với kết quả phân tích NST. 40 Bảng 3.16. Mối liên quan giữa dị tật hệ tiết niệu với kết quả phân tích NST. 40 Bảng 3.17. Mối liên quan giữa dị tật hệ xương với kết quả phân tích NST....42
Bảng 3.18. Mối liên quan giữa các dị tật khác với kết quả phân tích NST...43
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ bất thường NST của các tác giả...49 với nghiên cứu của chúng tôi...49
DANH MỤC BIỂU ĐỒ