Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy các hình ảnh bất thường của HC Patau như: bất thường hệ thần kinh trung ương, bất thường mặt…. Trong đó hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là không phân chia não trước khụng thựy (78,6%); bất thường mặt chiếm tỷ lệ khá lớn (71,4%) như mũi vòi voi, khe hở môi trên (thường là 2 bên hoặc khe hở môi trung tâm) [7]. Ngoài ra còn gặp các bất thường khác trong HC này như bất thường tim, bất thường hệ tiết niệu [7], [12].
Nghiên cứu của chúng tôi chỉ gặp 1 trường hợp HC Patau với hình ảnh tăng khoảng sáng sau gáy và không phân chia não trước nên chúng tôi không bàn luận gì về các dấu hiệu chỉ điểm SA của HC Patau trong nghiên cứu này.
KẾT LUẬN
Mối liên quan giữa kết quả phân tích NST và hình ảnh SA thai bất thường.
* Tỷ lệ chung
- Khi có bất thường SA thì tỷ lệ bất thường NST là 27,2%. - Đơn dị tật: bất thường NST là 18,5%.
- Đa dị tật: tỷ lệ bất thường NST là 46,8%.
Khi có một bất thường SA thì bất thường NST là 18,5%. Khi có hai bất thường SA thì bất thường NST là 38%. Khi có ba bất thường SA thì bất thường NST là 57,1%.
Khi có từ 4 bất thường SA trở lên thì bất thường NST là 83,3%.
* Các dấu hiệu cụ thể
- Khi HC Dandy – Walker kết hợp với bất thường tư thế chi thì tỷ lệ bất thường NST là 100%.
- Nang bạch huyết vùng cổ: 80,1% bất thường NST, trong đó HC Turner là chủ yếu.
- Bàn tay vẹo: HC Edwards 77,8%, đa bội 11,1%.
- Nang đám rối mạch mạc đơn thuần thì tỷ lệ bất thường NST là 9,4%, nang đám rối mạch mạc kết hợp thì tỷ lệ bất thường NST 57,1%.
- Tỷ lệ bất thường NST trong dị tật hệ thống tuần hoàn là 44,2%. - Tăng khoảng sáng sau gáy: 30,8% bất thường NST.
- Khe hở môi kết hợp tỷ lệ bất thường NST là 27,3%, khe hở môi đơn thuần không có bất thường NST.
- Không phân chia não trước: 25% bất thường NST. - Giãn não thất tương đối: 18,2% bất thường NST. - Tắc tá tràng bẩm sinh: 16,7% HC Down.
- Ruột non tăng âm vang 14,3% HC Down. - Bàn chân vẹo: HC Edwards 17,6%.
- Nang dây rốn: HC Edwards 14,3%. - Thoát vị rốn 10% HC Edwards.
* Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp.