Khi nghiên cứu trên những trường hợp bất thường NST các tác giả Nguyễn Việt Hùng [12], Trần Danh Cường [7] đã đưa ra tỷ lệ một số HC bất thường NST như sau:
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ bất thường NST của các tác giả với nghiên cứu của chúng tôi
Tác giả HC Down HC Edwards HC Turner
Nguyễn Việt Hùng [12] 20,7% 20,7% 30,0%
Trần Danh Cường [7] 28,8% 30% 27,2%
Nghiên cứu của chúng tôi
30,8% 33,8% 29,4%
Qua bảng 4.1 chúng tôi thấy: theo nghiên cứu của Trần Danh Cường và kết quả nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ HC Down và HC Edwards cao hơn
so với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng. Kết quả trên là do Trần Danh Cường và chúng tôi chỉ nghiên cứu trên những trường hợp có hình ảnh bất thường SA, còn đối tượng chọc hút dịch ối của Nguyễn Việt Hùng là cả bất thường SA và xét nghiệm sàng lọc dương tính. Riêng đối với HC Turner, tỷ lệ của chúng tôi tương đương với 2 tác giả trên là do xét nghiệm sàng lọc không sàng lọc được HC Turner mà chỉ định chọc hút dịch ối ở đây chỉ dựa vào SA có bất thường về hình thái. Do vậy riêng đối với HC Turner lý do chọc hút dịch ối của Nguyễn Việt Hùng giống với đối tượng nghiên cứu của chúng tôi và Trần Danh Cường.
Như vậy, kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy trong những trường hợp bất thường NST thì tỷ lệ các HC hay gặp như HC Down, HC Edwards, HC Turner vào khoảng từ 20% - 30%.
4.2 . Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST
4.2.1. HC Dandy - Walker
Khi nghiên cứu về HC Dandy – Walker chúng tôi nghiên cứu cả các dị tật kèm theo thì thấy rằng chỉ khi HC Dandy – Walker phối hợp với bất thường tư thế chi mới có bất thường NST. Trong 8 trường hợp HC Dandy – Walker chúng tôi nghiên cứu thấy 4 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 50%, (Bảng 3.10), 50% còn lại NST bình thường, khụng kốm bất thường tư thế chi. Qua nghiên cứu này chúng tôi thấy rằng nếu HC Dandy – Walker có kèm theo bất thường tư thế chi là dấu hiệu chỉ điểm 100% bất thường NST và đó là HC Edwards.
4.2.2. Nang bạch huyết vùng cổ
Từ năm 2001 – 2004, Karrat R và cs [45] nghiên cứu trên 6894 trường hợp SA sàng lọc ở Phỏp thỡ phát hiện được 42 trường hợp nang bạch huyết vùng cổ. Tiến hành phân tích NST đồ những trường hợp này thì thấy có 26 trường hợp bất thường NST, tỷ lệ là 62%, chủ yếu là HC Turner, sau đó là HC Edwards và HC Down. Năm 1996, Brumfield CG và cs [28] nghiên cứu 55 trường hợp nang bạch huyết vùng cổ tại Mỹ cho thấy có 42 trường hợp bất thường NST, tỷ lệ là 76%. Trong nghiên cứu này, chúng tôi có 37 trường hợp nang bạch huyết vùng cổ được chọc hút dịch ối thỡ cú 30 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 81,1%. Những trường hợp bất thường NST chủ yếu là HC Turner 54,1% , còn lại là HC Down và HC Edwards đều chiếm 13,5% (Bảng 3.11). Tỷ lệ bất thường NST của chúng tôi có cao hơn so với của Karrat R [45] và Brumfield CG [28] nhưng nhìn chung bất thường NST trong hình ảnh nang bạch huyết vùng cổ là rất lớn và là hình ảnh gợi ý của HC Turner.
4.2.3. Bất thường tư thế chi
Bất thường tư thế chi thông thường ít khi xảy ra đơn độc và là triệu chứng có liên quan đến những bất thường NST hoặc nằm trong bệnh cảnh của đa dị tật [6]. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có 9 trường hợp có hình ảnh bàn tay vẹo thỡ cú 8 trường hợp bất thường NST, trong đó chủ yếu là HC Edwards 7 trường hợp chiếm 77,8%, 1 trường hợp đa bội chiếm 11,1%. Bàn chân vẹo có 17 trường hợp, thỡ cú 4 trường hợp lệch bội, trong đó HC Edwards 3 trường hợp (17,6%), HC Turner 1 trường hợp (5,9%) (Bảng 3.17).
4.2.4. Nang đám rối mạch mạc
Hình ảnh nang đám rối mạch mạc được xem là dấu hiệu nguy cơ của HC Edwards, nhưng nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh rằng nguy cơ HC Edwards của hình ảnh nang đám rối mạch mạc chỉ có ý nghĩa khi kết hợp với dấu hiệu khác [35], [37], [64]. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 39 trường hợp nang đám rối mạch mạc thấy tỷ lệ bất thường NST là 17,9%, chủ yếu là HC Edwards 10,3% trong các trường hợp nang đám rối mạch mạc, còn HC Down chiếm 5,1% (Bảng 3.7).
Khi chia nang đám rối mạch mạc thành 2 nhóm là nang đám rối mạch mạc có kết hợp với dấu hiệu bất thường khác và nang đám rối mạch mạc đơn thuần để nghiên cứu thì thấy rằng nang đám rối mạch mạc có bất thường khác kết hợp có tỷ lệ bất thường NST cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nang đám rối mạch mạc đơn thuần (57,1% so với 9,4%, p < 0,01) (Bảng 3.8). Kết quả này của chúng tôi phù hợp với Zerres [64] nghiên cứu tại Đức năm 1992.
4.2.5. Bất thường hệ tuần hoàn
Bảng 3.13 cho thấy tỷ lệ bất thường NST trong dị tật hệ thống tuần hoàn là 44,2%, chủ yếu là HC Edwards 32,6%, HC Down 4,7%, HC Turner 2,3%, đa bội 2,3%. Trong 25 trường hợp thông liên thất thỡ cú 10 trường hợp HC Edwards chiếm 40%, HC Down chỉ có tỷ lệ 8%, thiểu sản tâm thất trỏi cú 27,3% (3/11) HC Edwards.
4.2.6. Khe hở môi
Cho đến hiện nay thống kê cho thấy rằng cú trờn 300 hội chứng dị tật có kèm theo khe hở của môi và hàm ếch, cho nên trong bệnh cảnh phát hiện khe
hở môi và hàm ếch cần phải làm siêu âm chi tiết tỡm cỏc bất thường kèm theo, đặc biệt bất thường của não, tim, của xương sọ. Khoảng 15-20% khe hở môi hoặc hàm ếch nằm trong bệnh cảnh của tổn thương NST, chủ yếu trong số này là trisomy 13 (12,9%), ít hơn là trisomy 18 (8%) [51]. Một số bất thường cấu trúc NST cũng có thể gặp, hoặc tam bội thể, tỷ lệ dị dạng NST sẽ tăng lên trên 25% nếu như khe hở mụi cú bất thường khác kèm theo [51]. Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ bất thường NST là 20% nếu tính cho tất các trường hợp khe hở môi (Bảng 3.12). Khi nghiên cứu khe hở môi chia thành 2 nhóm là khe hở môi đơn thuần và khe hở mụi cú bất thường khác phối hợp thì thấy rằng không có bất thường NST nào ở những trường hợp có khe hở môi đơn thuần, còn khe hở môi kết hợp tỷ lệ bất thường NST là 27,3% (Bảng 3.12). Kết quả này của chúng tôi phù hợp với kết quả của Perrotin và cs năm 2001 [51] là không có bất thường NST khi khe hở môi đơn thuần, 24% bất thường NST trong tất cả các trường hợp khe hở mụi, cũn khe hở môi kết hợp thì tỷ lệ bất thường NST của chúng tôi thấp hơn tác giả này (27,3% so với 58%).
4.2.7. Tăng khoảng sáng sau gáy
Tăng khoảng sáng sau gáy là dấu hiệu gợi ý rất có giá trị trong chẩn đoán bất thường NST, trong nghiên cứu của chúng tôi có 26 trường hợp tăng khoảng sáng sau gỏy thỡ cú 8 trường hợp bất thường NST chiếm 30,8% (Bảng 3.11), trong đó HC Down có (5/8) trường hợp, chiếm 62,5% trong những trường hợp bất thường NST. Năm 2005, Ducarme G và cs [39] nghiên cứu tại Pháp 26 trường hợp bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy thấy có 15 trường hợp HC Down chiếm 57,7%. Như vậy tỷ lệ của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu của Ducarme G [39].
4.2.8. Không phân chia não trước
Người ta gặp nhiều dị dạng NST trong hình ảnh không phân chia não trước tỷ lệ từ 24 - 45% số trường hợp trong đó chủ yếu là trisomy 13, hoặc bất thường về cấu trúc của NST số 13. Không phân chia não trước có thể được coi là bệnh lý đặc trưng của trisomy 13 (HC Patau), ngoài ra có thể gặp ở một số bất thường NST khác như HC Edwards từ 9,5% - 33,3% [6]. Trong nghiên cứu chúng tôi có 8 trường hợp không phân chia não trước thỡ cú 2 trường hợp bất thường NST, tỷ lệ là 25%, trong đó 1 trường hợp HC Edwards (12,5%), 1 trường hợp HC Patau (12,5%). Tuy nhiên không phân chia não trước là 1 loại dị dạng lớn thuộc hệ thần kinh, nhưng tỷ lệ NST bình thường lại chiếm tỷ lệ lớn 75% (6/8) trong nghiên cứu này (Bảng 3.7).
4.2.9. Giãn não thất tương đối
Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy 80% trường hợp giãn não thất tương đối có diễn biến bình thường sau khi đẻ. Còn 20% có thể có tiến triển không thuận lợi và tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 12%, chủ yếu là HC Down [27]. Bảng 3.8 và bảng 3.9 cho thấy có 11 trường hợp giãn não thất tương đối trong nghiên cứu của chúng tôi thỡ cú 2 trường hợp bất thường NST chiếm 18,2%. Trong 2 trường hợp bất thường đú thỡ 1 trường hợp HC Down, trường hợp này giãn não thất tương đối kết hợp với xương mũi ngắn; 1 trường hợp 47,XXX có hình ảnh giãn não thất tương đối đơn thuần. 9 trường hợp giãn não thất tương đối còn lại (81,8%) có NST bình thường, trong đó có 2 trường hợp kết hợp với dấu hiệu bàn chân vẹo. Do đó chúng tôi thấy rằng dấu hiệu bàn chân vẹo khi kết hợp với giãn não thất tương đối không thấy làm tăng tỷ lệ bất thường NST.
4.2.10. Tắc tá tràng bẩm sinh
Một số bất thường cơ quan tiêu hóa như tắc tá tràng bẩm sinh nguy cơ HC Down là từ 27% đến 34%, teo thực quản nguy cơ HC Down từ 8 - 23% tùy từng nghiên cứu [6]. Trong nghiên cứu này chúng tôi thấy có 12 trường hợp được chẩn đoán là tắc tá tràng với hình ảnh điển hình là quả bóng đôi trong ổ bụng được chọc hút dịch ối để phân tích NST thấy có 2 trường hợp HC Down, chiếm tỷ lệ 16,7% (Bảng 3.15). Ngoài ra chưa gặp bất thường NST nào khác.
4.2.11. Ruột non tăng âm vang
Kết quả phân tích NST khác nhau tùy theo từng nghiên cứu và từng nơi trên thế giới [24], [26].
Năm 1999 Berlin và cs [24] nghiên cứu tại Mỹ 106 trường hợp có hình ảnh ruột non tăng âm vang so với kết quả phân tích NST thì thấy rằng có 3 trường hợp (2,8%) bất thường NST, trong đó có 2 HC Down, 1 HC Klinefelter.
Năm 1994 Bromley B và cs [26] nghiên cứu tại Boston nước Anh có 50 trường hợp ruột non tăng âm vang và tiến hành phân tích NST cho kết quả có 8 trường hợp bất thường NST (16%). Trong đó HC Down 6 trường hợp (12%), 1 trường hợp HC Patau (2%), 1 trường hợp HC Turner (2%).
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 7 trường hợp ruột non tăng âm vang thì thấy có 1 trường hợp HC Down chiếm 14,3% (Bảng 3.15), tỷ lệ này của chúng tôi thấp hơn so với kết quả nghiên cứu của Bromley B, nhưng lại cao hơn so với nghiên cứu Berlin. Có thể giải thích sự khác nhau giữa các nghiên
cứu là do khác nhau về địa điểm và thời gian nghiên cứu giữa các nước trên thế giới, trình độ phát triển về chẩn đoán trước sinh giữa các nước khác nhau.
4.2.12. Nang dây rốn
Bảng 3.18 trong nghiên cứu của chúng tôi có 7 trường hợp nang dây rốn thỡ cú 1 trường hợp bất thường NST (HC Edwards) chiếm tỷ lệ 14,3%. Sepulveda và cs [58] nghiên cứu trên 11 trường hợp nang dây rốn có 5 trường hợp HC Edwards chiếm 45,5%. Như vậy dưới 50% thai của thai phụ có nang dây rốn có liên quan đến bất thường về NST.
4.2.13. Thoát vị rốn
Khoảng 10 - 30% trường hợp thoát vị rốn có bất thường NST tùy từng nghiên cứu [47], [56], [60].
Stoll và cs [60] nghiên cứu trên 58 trường hợp thoát vị rốn đã tìm thấy 17 trường hợp (29,3%) bất thường NST, với 13 trường hợp HC Edwards, 3 trường hợp HC Patau, 1 trường hợp HC Down.
Salihu và cs [56] nghiên cứu trên 24 trường hợp thoát vị rốn đã tìm thấy 3 trường hợp (11,5%) bất thường NST, với 2 trường hợp HC Edwards, 1 trường hợp HC Patau.
Lallier M và cs [47] nghiên cứu trên 83 trường hợp thoát vị rốn đã tìm thấy 9 trường hợp (10,8%) bất thường NST, với 6 trường hợp HC Edwards, 2 trường hợp HC Down và 1 trường hợp HC Turner. Vậy chúng tôi thấy rằng thoát vị rốn hay gặp nhất là HC Edwards.
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 10 trường hợp thoát vị rốn, trong đó có 1 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 10% (Bảng 3.15), tỷ lệ này cũng giống với Lallier M và Salihu [47], [56]. Như vậy chúng tôi thấy rằng chỉ có 10% thoát vị rốn liên quan tới bất thường NST.
4.2.14. Bất thường hệ hô hấp
Bảng 3.14 cho thấy có 6 trường hợp tràn dịch màng phổi thì 3 trường hợp HC Turner, các trường hợp HC Turner này đều phối hợp với nang bạch huyết vùng cổ, 1trường hợp HC Down là tràn dịch màng phổi đơn thuần. Không có trường hợp bất trường NST nào được ghi nhận ở 5 trường hợp bệnh phổi tuyến nang.
4.2.15. Dị tật hệ tiết niệu
Trong nghiên cứu của chúng tôi thấy 11 trường hợp có bất thường hệ tiết niệu, trong đó có 9 trường hợp ứ nước bể thận, 1 trường hợp HC Prunne Belly, 1 trường hợp bất sản thận dạng nang. Tuy nhiên kết quả phân tích NST thì chưa thấy trường hợp nào bất thường (Bảng 3.16).
4.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NSThay gặp. hay gặp.
4.3.1. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down
Nang bạch huyết vùng cổ về nguyên tắc chủ yếu liên quan đến HC Turner, tuy nhiên cũng gặp trong HC Down. Tỷ lệ bất thường NST của những trường hợp nang bạch huyết vùng cổ là từ 51 – 90% tùy từng nghiên cứu [48] [7]. Trong nghiên cứu của chúng tôi dấu hiệu nang bạch huyết vùng cổ chiếm
23,8% các trường HC Down (Bảng 3.19), kết quả này của chúng tôi phù hợp với nhận định của Nguyễn Việt Hùng [12] và Trần Danh Cường [7].
Tăng khoảng sáng sau gáy là dấu hiệu gợi ý HC Down mà ta có thể phát hiện ra từ quý I của thai kỳ. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về vấn đề này vì đây là dấu hiệu rất có giá trị. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tăng khoảng sáng sau gáy xuất hiện ở 23,8% các trường hợp HC Down (Bảng 3.19).
Bất thường tim, nang đám rối mạch mạc, tắc tá tràng đều chiếm 9,5%.
4.3.2. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards
Các hình ảnh bất thường của HC Edwards gặp ở hệ thần kinh trung ương khoảng 32%, chủ yếu là tổn thương của hố sau như teo tiểu não, giãn bể lớn của hố sau, nang đám rối mạch mạc [7], [67].
Tỷ lệ bất thường tim trong HC Edwards thay đổi rất lớn tùy từng nghiên cứu, từ 30% - 85,7% [7], [12], [67]. Tỷ lệ bất thường tim ở những trường hợp HC Edwards trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng [12] là 83,3% (5/6), nghiên cứu của Trần Danh Cường [7] là 85,7%, còn nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ này chiếm 60,9% (Bảng 3.20).
Trần Danh Cường [7] nghiên cứu 21 trường hợp HC Edwards thấy tỷ lệ bất thường chi rất lớn 80,9% (17/21), trong đó bất thường tay 47,6% và bất thường bàn chân 33,7%. Trong nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ bất thường chi cũng tương đối cao chiếm 34,4% (10/23), trong đó chủ yếu là bàn tay vẹo 30,4% (7/23), bàn chân vẹo 13% (3/23) (Bảng 3.20).
Trong 23 trường hợp HC Edwards thì tỷ lệ hình ảnh nang đám rối mạch mạc là 17,4%, phù hợp với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng [12] (16,7%) và Trần Danh Cường [7] (14,3%).
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 8 trường hợp có hình ảnh Danny- Walker, trong đó có 4 trường hợp nằm trong HC Edwards chiếm 17,4% các trường hợp HC Edwards. Cả 4 trường hợp này đều thấy kết hợp với dấu hiện bất thường tư thế chi (3 trường hợp bàn tay vẹo, 1 trường hợp bàn chân vẹo), 4 trường hợp còn lại không thấy kèm theo dấu hiệu bất thường tư thế chi mà chủ yếu là HC Danny-Walker đơn hoặc kèm theo phù thai rau hay là thông liên thất. Qua đây chúng tôi thấy rằng nếu HC Danny-Walker kèm theo dấu hiệu bất thường tư thế chi thì đây là dấu hiệu chỉ điểm rất có giá trị để nghĩ đến HC Edwards.
Năm 1993, Nyberg và cs [49] đã tiến hành nghiên cứu 47 trường hợp HC Edwards thấy rằng có 9 trường hợp có hình ảnh nang bạch huyết vùng cổ, chiếm tỷ lệ 19%. Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ này là 21,7%, phù hợp với tác giả Nyberg nhưng lại cao hơn so với nghiên cứu của Trần Danh Cường năm 2003 tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương (9,5%) [7].