- Thai vô sọ: không có vòm sọ, chỉ có nền sọ, chiều dài đầu mông ngắn . - Não trước không phân chia: không có cấu trúc đường giữa, không có liềm não, không có thể trai, không có vách trong suốt, chỉ có một não thất [10].
- Giãn não thất bên tương đối: đường kính não thất bên 10 – 15mm. - Nóo úng thuỷ: đường kính não thất bên >15mm .
- Thoỏt vị não - màng não: khuyết xương sọ, thường ở vùng chẩm. khối thoát vị gồm: dịch não tuỷ, tổ chức não và màng não [10].
- Nứt đốt sống: hình ảnh không liên tục của cột sống, nang phình ra từ vùng cột sống khuyết [10].
- Hội chứng Dandy - Walker: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy hố sau giãn rộng > 10mm, hai bán cầu tiểu não bẹt, không có thuỳ nhộng [10]. - Nang đám rối mạch mạc: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy nang đám rối mạch mạc ở một hoặc hai bên, hình tròn, thưa âm vang [10].
- Khoảng sáng sau gáy: bình thường ≤ 2,5mm, nếu từ 2,5 đến 3mm là giới hạn cần theo dõi. Được gọi là tắng khoảng sáng sau gáy khi [8]:
+ Đo ở tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày + Khoảng sáng sau gáy bất thường > 3mm
- Nang bạch huyết vùng cổ: nang dịch thưa âm vang, cú vỏch hoặc không, nằm ở vùng cổ [10].
- Khe hở môi - vòm miệng: cung môi trên ngắt quãng một hoặc hai bên, kéo dài đến mũi. Nếu khuyết hai bên, phần xương hàm ở giữa hai khe hở môi lồi ra phía trước [8].
- Thiểu sản xương hàm dưới: cắt đứng dọc qua mặt thai nhi thấy cằm nhỏ, lẹm và thụt xuống dưới, ra sau xương hàm trên [8].
- Thông liên nhĩ, thông liên thất: trên diện cắt qua bốn buồng tim, hình ảnh lỗ thông ở vỏch liờn thất hoặc ở vỏch liờn nhĩ, lỗ thông ở cao hay thấp của vách. Doppler thấy dòng chảy qua vách [10].
- Đổi gốc mạch máu lớn: động mạch phổi ở phía sau, động mạch chủ ở phía trước, hai động mạch chạy song song, không thấy bắt chéo giữa hai động mạch [10].
- Bệnh phổi tuyến nang: hình ảnh phổi tăng âm vang, trong nhu mô phổi có nhiều nang to nhỏ không đều, khụng thụng với nhau, cơ hoành bị đẩy về phía ổ bụng, tim và trung thất bị đẩy lệch về một phía [6].
- Thoát vị rốn: khối tròn, có màng bọc lồi ra khỏi thành bụng trước, lỗ thoát vị nằm ở vùng rốn, trong khối thoát vị chứa ruột non, đôi khi có chứa dạ dày, gan, đại tràng…[6].
- Khe hở thành bụng: ruột chui qua lỗ thoát vị nổi trong nước ối, không có màng bọc khối thoát vị, lỗ thoát vị nằm lệch về phía bên phải của gốc dây rốn [10].
- Teo tá tràng: dạ dày và tá tràng giãn to, chứa dịch, tạo hình ảnh bóng đôi, thường gặp đa ối [10].
- Loạn sản sụn xương: các xương dài biến dạng, cong và ngắn, gẫy. Lồng ngực hẹp. Hộp sọ bị biến dạng [10].
- Bàn chân vẹo: không thấy gót chân và các xương của bàn chân trên cùng một mặt phẳng với xương chầy, xương mác [10].
- Bàn tay vẹo: các ngón tay gập vào lòng bàn tay, cong vẹo, không thấy dấu hiệu bàn tay mở trong suốt quá trình làm SA [10].
- Thận ứ nước: thấy hình ảnh cả đài thận. Bể thận cắt ngang: khi thai nhi 18-20 tuần đo trước sau ≥ 7mm và ≥ 10mm khi thai nhi > 20 tuần [10].
- Thận đa nang: kính thước thận to hơn bình thường, nhu mô thận tăng âm vang, không thấy dấu hiệu biệt hóa vỏ tủy, ối bình thường hay thiểu ối [8].
- Phù thai: có ít nhất 2 màng có dịch (màng phổi, màng tim, màng bụng) hoặc một màng cộng với phù da.