Các hình ảnh bất thường của HC Edwards gặp ở hệ thần kinh trung ương khoảng 32%, chủ yếu là tổn thương của hố sau như teo tiểu não, giãn bể lớn của hố sau, nang đám rối mạch mạc [7], [67].
Tỷ lệ bất thường tim trong HC Edwards thay đổi rất lớn tùy từng nghiên cứu, từ 30% - 85,7% [7], [12], [67]. Tỷ lệ bất thường tim ở những trường hợp HC Edwards trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng [12] là 83,3% (5/6), nghiên cứu của Trần Danh Cường [7] là 85,7%, còn nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ này chiếm 60,9% (Bảng 3.20).
Trần Danh Cường [7] nghiên cứu 21 trường hợp HC Edwards thấy tỷ lệ bất thường chi rất lớn 80,9% (17/21), trong đó bất thường tay 47,6% và bất thường bàn chân 33,7%. Trong nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ bất thường chi cũng tương đối cao chiếm 34,4% (10/23), trong đó chủ yếu là bàn tay vẹo 30,4% (7/23), bàn chân vẹo 13% (3/23) (Bảng 3.20).
Trong 23 trường hợp HC Edwards thì tỷ lệ hình ảnh nang đám rối mạch mạc là 17,4%, phù hợp với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng [12] (16,7%) và Trần Danh Cường [7] (14,3%).
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 8 trường hợp có hình ảnh Danny- Walker, trong đó có 4 trường hợp nằm trong HC Edwards chiếm 17,4% các trường hợp HC Edwards. Cả 4 trường hợp này đều thấy kết hợp với dấu hiện bất thường tư thế chi (3 trường hợp bàn tay vẹo, 1 trường hợp bàn chân vẹo), 4 trường hợp còn lại không thấy kèm theo dấu hiệu bất thường tư thế chi mà chủ yếu là HC Danny-Walker đơn hoặc kèm theo phù thai rau hay là thông liên thất. Qua đây chúng tôi thấy rằng nếu HC Danny-Walker kèm theo dấu hiệu bất thường tư thế chi thì đây là dấu hiệu chỉ điểm rất có giá trị để nghĩ đến HC Edwards.
Năm 1993, Nyberg và cs [49] đã tiến hành nghiên cứu 47 trường hợp HC Edwards thấy rằng có 9 trường hợp có hình ảnh nang bạch huyết vùng cổ, chiếm tỷ lệ 19%. Trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ này là 21,7%, phù hợp với tác giả Nyberg nhưng lại cao hơn so với nghiên cứu của Trần Danh Cường năm 2003 tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương (9,5%) [7].
Chen và cs [34] nghiên cứu 18 trường hợp HC Edwards thấy có 6 trường hợp đa ối chiếm tỷ lệ 33,3%. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có 9/23 trường hợp đa ối, tỷ lệ là 39,1% , kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Chen và cs [34].
4.3.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner
Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tất cả 20 trường hợp HC Turner đều có hình ảnh nang bạch huyết vùng cổ, tỷ lệ là 100% (Bảng 3.21). Kết quả này tương tự với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng (100%) [12] và Trần Danh Cường (94,7%) [7]. Do vậy chúng tôi thấy rằng nang bạch huyết vùng cổ là hình ảnh khá điển hình của HC Turner. Ngoài ra, các dị tật kèm theo gồm có phù thai 30%, tràn dịch màng phổi 15%, bất thường tim 5%. Kết quả này của chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng và Trần Danh Cường.
4.3.4. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Patau
Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy các hình ảnh bất thường của HC Patau như: bất thường hệ thần kinh trung ương, bất thường mặt…. Trong đó hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là không phân chia não trước khụng thựy (78,6%); bất thường mặt chiếm tỷ lệ khá lớn (71,4%) như mũi vòi voi, khe hở môi trên (thường là 2 bên hoặc khe hở môi trung tâm) [7]. Ngoài ra còn gặp các bất thường khác trong HC này như bất thường tim, bất thường hệ tiết niệu [7], [12].
Nghiên cứu của chúng tôi chỉ gặp 1 trường hợp HC Patau với hình ảnh tăng khoảng sáng sau gáy và không phân chia não trước nên chúng tôi không bàn luận gì về các dấu hiệu chỉ điểm SA của HC Patau trong nghiên cứu này.
KẾT LUẬN
Mối liên quan giữa kết quả phân tích NST và hình ảnh SA thai bất thường.
* Tỷ lệ chung
- Khi có bất thường SA thì tỷ lệ bất thường NST là 27,2%. - Đơn dị tật: bất thường NST là 18,5%.
- Đa dị tật: tỷ lệ bất thường NST là 46,8%.
Khi có một bất thường SA thì bất thường NST là 18,5%. Khi có hai bất thường SA thì bất thường NST là 38%. Khi có ba bất thường SA thì bất thường NST là 57,1%.
Khi có từ 4 bất thường SA trở lên thì bất thường NST là 83,3%.
* Các dấu hiệu cụ thể
- Khi HC Dandy – Walker kết hợp với bất thường tư thế chi thì tỷ lệ bất thường NST là 100%.
- Nang bạch huyết vùng cổ: 80,1% bất thường NST, trong đó HC Turner là chủ yếu.
- Bàn tay vẹo: HC Edwards 77,8%, đa bội 11,1%.
- Nang đám rối mạch mạc đơn thuần thì tỷ lệ bất thường NST là 9,4%, nang đám rối mạch mạc kết hợp thì tỷ lệ bất thường NST 57,1%.
- Tỷ lệ bất thường NST trong dị tật hệ thống tuần hoàn là 44,2%. - Tăng khoảng sáng sau gáy: 30,8% bất thường NST.
- Khe hở môi kết hợp tỷ lệ bất thường NST là 27,3%, khe hở môi đơn thuần không có bất thường NST.
- Không phân chia não trước: 25% bất thường NST. - Giãn não thất tương đối: 18,2% bất thường NST. - Tắc tá tràng bẩm sinh: 16,7% HC Down.
- Ruột non tăng âm vang 14,3% HC Down. - Bàn chân vẹo: HC Edwards 17,6%.
- Nang dây rốn: HC Edwards 14,3%. - Thoát vị rốn 10% HC Edwards.
* Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down: Tăng khoảng sáng sau gáy,
nang bạch huyết vùng cổ, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards: Bất thường tim, bàn tay vẹo, nang bạch huyết vùng cổ, nang đám rối mạch mạc, HC Dandy - Walker kết hợp với bất thường tư thế chi, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner: Nang bạch huyết vùng cổ, các dấu hiệu phối hợp như tràn dịch màng phổi, phù thai.
ĐẶT VẤN ĐỀ...1
TỔNG QUAN...3
1.1. Đặc điểm bộ NST người...3
1.1.1. Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người...3
1.1.2. Các quy định quốc tế về xếp bộ NST người...4
1.2. Bất thường NST...4
1.2.1.Bất thường về số lượng NST...4
1.2.2. Các DTBS do bất thường cấu trúc NST...7
1.2.3. Thể khảm...8
1.3. SA hình thái thai nhi bình thường...8
1.3.1. Kỹ thuật SA...8 1.3.2. Các đường cắt ngang...8 1.3.3. Các đường cắt dọc...10 1.3.4. Các đường cắt trực diện...11 1.4. Chẩn đoán các DTBS bằng SA...11 1.4.1. SA 2D...11
1.4.1.1. Thời điểm SA...11
1.4.1.2. SA chẩn đoán các DTBS của ống thần kinh...12
1.4.1.3. SA chẩn đoán các DTBS vùng cổ và ngực...13
1.4.1.4. SA chẩn đoán các DTBS của tim...14
1.4.1.5. SA chẩn đoán các DTBS ở mặt...15
1.4.1.6. SA chẩn đoán các dị tật thành bụng trước...16
1.4.1.7. SA chẩn đoán các bất thường của hệ thống xương khớp...16
1.4.1.8. SA chẩn đoán các DTBS của hệ tiết niệu...17
1.4.1.9. SA chẩn đoán các dị tật của ống tiờu hoỏ...17
1.4.2. SA ba chiều(3D) và bốn chiều(4D)...19
1.5. Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với hình ảnh SA bất thường ở các nước trên thế giới và Việt Nam...19
1.5.1. Trên thế giới...19
1.5.2. Ở Việt Nam...21
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...23
2.1. Đối tượng nghiên cứu ...23
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn...23
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ...23
2.2. Phương pháp nghiên cứu...23
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu...23
2.3.1. Các tiêu chuẩn về SA...25
2.3.2. Các tiêu chuẩn về NST...27
2.4. Phương tiện nghiên cứu...27
2.5. Các bước tiến hành và thu thập thông tin...27
2.6. Phương pháp tính toán và xử lý số liệu...28
2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu...28
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...29
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...29
3.1.1. Tuổi thai phụ...29
3.1.2. Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối...29
3.1.3. Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan...30
3.1.4. Bất thường NST với hình ảnh SA bất thường...31
3.1.5. Số lượng bất thường SA trên 1 thai và kết quả phân tích NST...32
3.2. Kết quả phân tích NST...33
3.3. Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST...34
3.3.1. Mối liên quan giữa bất thường hệ thần kinh và kết quả phân tích NST...34
3.3.2. Mối liên quan giữa bất thường của tai, mắt, mặt, cổ và kết quả phân tích NST...36
3.3.3. Mối liên quan giữa bất thường hệ tuần hoàn và kết quả phân tích NST...38
3.3.4. Mối liên quan giữa bất thường hệ hô hấp và kết quả phân tích NST ...39
3.3.5. Mối liên quan giữa bất thường hệ tiêu hóa và kết quả phân tích NST...39
3.3.6. Mối liên quan giữa bất thường hệ tiết niệu và kết quả phân tích NST...40
3.3.7. Mối liên quan giữa bất thường hệ xương và kết quả phân tích NST ...41
3.3.8. Mối liên quan giữa bất thường khác và kết quả phân tích NST....42
3.4. Hình ảnh SA ở một số hội chứng bất thường NST hay gặp...43
3.4.1. Hình ảnh SA trong HC Down...43
3.4.2. Hình ảnh SA trong HC Edwards...44
3.4.3. Hình ảnh SA trong HC Turner...44
BÀN LUẬN...46
4.1.3. DTBS xếp theo hệ cơ quan...47
Có nhiều tác giả nghiên cứu về DTBS xếp theo hệ cơ quan và đưa ra các tỷ lệ khác nhau [5], [13], [16], [17], [21], [57]...47
4.1.4. Kết quả phân tích NST và hình ảnh SA bất thường...48
4.1.5. Tỷ lệ bất thường NST...49
4.2 . Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST...50
4.2.1. HC Dandy - Walker...50
4.2.2. Nang bạch huyết vùng cổ...51
4.2.3. Bất thường tư thế chi...51
4.2.4. Nang đám rối mạch mạc...52
4.2.5. Bất thường hệ tuần hoàn...52
4.2.6. Khe hở môi...52
4.2.7. Tăng khoảng sáng sau gáy...53
4.2.8. Không phân chia não trước...54
4.2.9. Giãn não thất tương đối...54
4.2.10. Tắc tá tràng bẩm sinh...55
4.2.11. Ruột non tăng âm vang...55
4.2.12. Nang dây rốn...56
4.2.13. Thoát vị rốn...56
4.2.14. Bất thường hệ hô hấp...57
4.2.15. Dị tật hệ tiết niệu...57
4.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp...57
4.3.1. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down...57
4.3.2. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards...58
4.3.3. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner...60
4.3.4. Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Patau...60
...60
Mối liên quan giữa kết quả phân tích NST và hình ảnh SA thai bất thường. ...61
* Tỷ lệ chung...61
* Các dấu hiệu cụ thể...61
* Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp. ...62
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down: Tăng khoảng sáng sau gáy, nang bạch huyết vùng cổ, đa ối...62
- Walker kết hợp với bất thường tư thế chi, đa ối...62 - Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner: Nang bạch huyết vùng cổ,
các dấu hiệu phối hợp như tràn dịch màng phổi, phù thai...62
TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
Bảng 1.1 Hình ảnh SA đặc trưng của bất thường NST[7]...21
Bảng 3.1. Tuổi trung bình của thai phụ...29
Tuổi thai phụ...29 Nhỏ nhất 29 Lớn nhất 29 Trung bình 29 Độ lệch chuẩn...29 18 29 46 29 28,52 29 5,3 29 Bảng 3.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối...30
Bảng 3.3. Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan...31
Bảng 3.4. NST bất thường và bình thường...32
Bảng 3.5. Loại bất thường trên SA và kết quả phân tích NST...33
Bảng 3.6. Kết quả phân tích NST...33
Bảng 3.7. Mối liên quan giữa các hình ảnh bất thường...34
của hệ thần kinh và kết quả phân tích NST...34
Bảng 3.8. Nang đám rối mạch đơn thuần và kết hợp...35
với kết quả phân tích NST...35
Bảng 3.9. Giãn não thất tương đối và các dấu hiệu phối hợp...35
với kết quả phân tích NST...35
Bảng 3.10. HC Dandy – Walker và các dấu hiệu phối hợp...36
với kết quả phân tích NST...36
Bảng 3.11. Mối liên quan giữa dị tật tai, mắt, mặt, cổ...37
với kết quả phân tích NST...37
Bảng 3.12. Mối liên quan giữa khe hở môi đơn thuần và phối hợp...37
với kết quả phân tích NST...37
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa dị tật hệ tuần hoàn...38
với kết quả phân tích NST...38
Trong nghiên cứu này chúng tôi gặp 2 loại bất thường ở phổi là tràn dịch màng phổi và bệnh phổi tuyến nang...39
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa dị tật hệ hô hấp với kết quả phân tích NST...39
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa dị tật hệ tiêu hóa với kết quả phân tích NST. 40 Bảng 3.16. Mối liên quan giữa dị tật hệ tiết niệu với kết quả phân tích NST. 40 Bảng 3.17. Mối liên quan giữa dị tật hệ xương với kết quả phân tích NST....42
Bảng 3.18. Mối liên quan giữa các dị tật khác với kết quả phân tích NST...43
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ bất thường NST của các tác giả...49 với nghiên cứu của chúng tôi...49
DANH MỤC BIỂU ĐỒ