C. CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I.NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO 1.1 Nhiễm sắc thể ở prokaryote
1.4 Hình thái nhiễm sắc thể
Trong nhân tế bào, chất nhiễm sắc tồn tại thường xuyên dưới dạng sợi nhiễm sắc mảnh, khó quan sát. Khi bước vào phân bào, sợi nhiễm sắc bắt đầu đóng xoắn và đạt độ nén cực đại ở kỳ giữa. Lúc này, nhiễm sắc thể (chromosome) dày hơn và đã ở dạng kép gồm hai nhiễm sắc tử (chromatid) đính nhau ở tâm động (centromere); chúng có hình dạng và kích thước đặc trưng nên có thể quan sát và đếm số lượng thông qua một kính hiển vi quang học.
Nhiễm sắc thể với vùng tâm động
Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động, đó là điểm thắt eo chia nhiễm sắc thể thành 2 vai với chiều dài khác nhau, vai ngắn hơn gọi là vai p và vai dài hơn gọi là vai q. Dựa vào vị trí của tâm động có thể phân biệt hình thái các nhiễm sắc thể:
- Tâm giữa (metacentric): 2 vai bằng nhau. - Tâm đầu (acrocentric): 2 vai không bằng nhau. - Tâm mút (telocentric): tâm động nằm gần cuối.
Sơ đồ các kiểu hình thái nhiễm sắc thể ở kỳ giữa và kỳ sau
Ở một số tổ chức, cơ quan của một số loài thường xuất hiện các nhiễm sắc thể có hình thái đặc biệt như nhiễm sắc thể khổng lồ (polytene chromosome), nhiễm sắc thể chổi đèn (lambrush chromosome):
Năm 1981, E. Balbiani phát hiện nhiễm sắc thể khổng lồ ở tuyến nước bọt ấu trùng Chironomus. Đến nay, loại nhiễm sắc thể này đã được tìm thấy trong tế bào của tuyến nước bọt, tuyến Manpighi, màng ruột một số côn trùng bộ 2 cánh (Diptera) như: Drosophilidae, Chironomidae.
Nhiễm sắc thể khổng lồ có số lượng sợi nhiễm sắc gấp nhiều lần so với nhiễm sắc thể thường, có thể chứa tới 150 - 1600 sợi. Nguyên nhân của hiện tượng này là do cơ chế nội nguyên phân (endomitosis). Nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhiều lần nhưng không phân ly, tạo nhiễm sắc thể có dạng chùm nhiều sợi, bề ngang của nhiễm sắc thể tăng lên. Do không đóng xoắn nên chiều dài của nhiễm sắc thể khổng lồ có thể đạt tới 250-300 µm, gấp 100-200 lần chiều dài nhiễm sắc thể thường. Dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể khổng lồ phân hóa thành những khoanh bắt màu đậm, nhạt không đồng nhất như các đĩa sáng, tối xen nhau. Người ta cho rằng các đĩa sẫm màu là nơi tích lũy nhiều DNA, được tạo ra do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc.
Ở ruồi giấm, NST khổng lồ ở tuyến nước bọt được hình thành do DNA tự nhân đôi 10 lần, tạo ra 210 = 1024 sợi dính liền nhau suốt dọc theo chiều dài.
(a) Nhiễm sắc thể khổng lồ của ruối giấm tạo điểm nhiễm sắc (chromocenter). (b) Bộ nhiễm sắc thể cơ bản trong tế bào đang phân chia với các nhánh được biểu hiện bằng các màu khác nhau.
(c) Ảnh chụp nhiễm sắc thể khổng lồ
Nhiễm sắc thể khổng lồ của ruồi giấm
Nhiễm sắc thể chổi đèn: Nhiễm sắc thể này có thể dài đến 800 µm, có ở kỳ đầu của giảm phân trong tế bào trứng của động vật có xương sống nhất là ở giai đoạn
Diplotene của trứng có nhiều noãn hoàng (trứng gà, chim hoặc bò sát). Đặc điểm của nhiễm sắc thể kiểu chổi đèn là từ trục của nhiễm sắc thể có nhiều vòng DNA, cạnh các vòng DNA này là những loại ARN được tổng hợp từ các vòng DNA mở xoắn.
Nhiễm sắc thể chổi đèn 1.5 Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ
Do sự ổn định về hình thái của mỗi nhiễm sắc thể và sự cố định về số lượng nhiễm sắc thể của mỗi loài nên mỗi loài có một kiểu nhân đặc trưng. Kiểu nhân (karyotype) là sự mô tả hình thái của bộ nhiễm sắc thể. Kiểu nhân có thể được biểu thị ở dạng nhiễm sắc đồ (Idiogram) khi các nhiễm sắc thể được xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn nhất.
Sau này kỹ thuật nhuộm màu (màu giemsa hay quinacrin) được hoàn chỉnh, làm rõ hơn các vệt đặc trưng thì hình thái của mỗi nhiễm sắc thể được xác định chi tiết hơn. Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy các đoạn tương đồng trên các nhiễm sắc thể cùng loại của các loài có họ hàng gần nhau. Ví dụ so sánh nhiễm sắc đồ của người và vượn cho thấy có mối quan hệ họ hàng rất gần và nhiễm sắc thể thứ hai của người do sự nối lại của 2 nhiễm sắc thể khác nhau ở vượn người.
Cặp nhiễm sắc thể tương đồng và nhiễm sắc đồ của người