1. Đối tượng nghiên cứu
Di truyền học (Genetics – từ chữ Latin Genetikos, nghĩa là nguồn gốc, sinh sản…) là môn khoa học nghiên cứu về tính di truyền và biến dị của sinh vật. Hay nói cách khác, di truyền học nghiên cứu các qui luật truyền đạt thông tin từ thế hệ tổ tiên cho con cháu và những qui luật biến đổi của quá trình truyền đạt đó.
Có thể coi tính di truyền là đặc tính của bố mẹ truyền lại cho con cái những tính chất và đặc điểm phát triển của minh, mà nhờ đó các loài sinh vật bảo tồn được những đặc điểm riêng của mình qua hàng loạt thế hệ. Tính di truyền được đảm bảo qua quá trình sinh sản. Trong quá trình sinh sản hữu tính, nhờ sự kết hợp giữa tế bào sinh dục đực và tế bào sinh dục cái mà thực chất là sự kết hợp vật chất di truyền của bố và mẹ, mà đã đảm bảo sự kế tục vật chất di truyền giữa các thế hệ. Với hình thức sinh sản vô tính, tính di truyền được đảm bảo nhờ sự phân chia của các tế bào soma. Tính di truyền vừa đảm bảo cho sự kế tục các đặc tính của sinh vật qua các thế hệ, vừa đảm bảo cho các cơ thể sinh vật một hình thức phát triển đặc thù, hình thành nên những tính trạng và đặc tính nhất định.
Trong bất kỳ hình thức sinh sản nào, sinh vật chưa phải đã có sẵn tất cả các tính trạng và đặc tính của cơ thể trưởng thành mà các tính trạng và đặc tính đó sẽ được hình thành dần trong quá trình phát triển cá thể trong những điều kiện môi trường nhất định.
Cơ sở vật chất của tính di truyền đó là tất cả những yếu tố cấu trúc tế bào có khả năng tái sinh, phân ly, tổ hợp về các tế bào con trong quá trình phân chia của tế bào cơ thể. Vật chất di truyền xét ở cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể, ở cấp độ phân tử là các gen, trên các phân tử nucleic acid. Sự nhân đôi của nhiễm sắc thể cũng như quá trình phân ly của chúng trong nguyên phân cũng như giảm phân có vai trò đặc biệt quan trọng đảm bảo kế tục vật chất di truyền ổn định qua các thế hệ.
Tóm lại, di truyền là đặc tính cơ bản của cơ thể sinh vật đảm bảo cho sự kế tục vật chất di truyền và chức năng qua các thế hệ. Như vậy đối tượng nghiên cứu của di truyền học, ngoài việc nghiên cứu tính di truyền còn nghiên cứu quá trình biến dị tính di truyền của sinh vật.
Biến dị biểu hiện ở sự sai khác giữa các cá thể con cái với cha mẹ hay với các cá thể khác cùng đàn. Một mặt sự biến đổi của bộ máy thông tin di truyền dẫn đến các biến dị, mặt khác cũng chính các cơ chế di truyền tạo sự đa dạng trong sinh giới. Tuy biến dị có số lượng rất lớn và hết sức đa dạng nhưng xảy ra trong một khuôn khổ nhất định nên có thể xếp các sinh vật vào những đơn vị phân loại như loài, chi, họ, bộ, lớp, ngành…
Biến dị, di truyền, chọn lọc và cách ly là những nhân tố tiến hóa cơ bản. Có hai loại biến dị: biến dị không di truyền và biến dị di truyền. Biến dị không di truyền là các thường biến có giá trị thích nghi trong đời cá thể. Biến dị di truyền tạo ra sự đa dạng, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa; di truyền giúp duy trì các đặc tính; còn chọn lọc tự nhiên là nhân tố định hướng, dẫn đến sự đa dạng của sự sống như ngày nay.
2. Phương pháp nghiên cứu
Các phương pháp được sử dụng phổ biến trong nghiên cứu Sinh học như phương pháp sinh hóa, phương pháp sinh lý… cũng được sử dụng trong nghiên cứu Di truyền học. Các phương pháp vật lý học, hóa học cũng hỗ trợ rất nhiều. Ngoài ra, Di truyền học còn có những phương pháp nghiên cứu đặc thù và thông dụng sau:
2.1 Phương pháp lai
Người ta tiến hành tạp giao giữa các cá thể và theo dõi sự di truyền các tính trạng qua các thế hệ nối tiếp, phân tích kết quả và rút ra quy luật di truyền. Đây là phương pháp cơ bản và đặc thù của Di truyền học.
Phương pháp lai thường kết hợp với việc thu nhận các biến dị và về sau còn được sử dụng ở vi khuẩn. Phương pháp lai xa cho phép xác định mối quan hệ giữa các loài và các giống. Sau này, phương pháp lai tế bào sinh dưỡng cũng được sử dụng phổ biến ở động vật, thực vật. Một biến thể của phương pháp lai được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người là phương pháp nghiên cứu phả hệ.
2.2 Phương pháp toán học
Trong phân tích di truyền, các phương pháp toán học giúp đối chiếu kết quả thực nghiệm với dự đoán lý thuyết. Đây là phương pháp không thể thiếu trong nghiên cứu di truyền số lượng và thường biến.
Sự kết hợp giữa Tế bào học và Di truyền học đã nâng Di truyền học lên tầm cao mới. Các kỹ thuật mới trong nhuộm tiêu bản, các loại kính hiển vi hiện đại… đã giúp cho sự phân tích cấu trúc, hoạt động của nhiễm sắc thể cũng như bản chất của các quá trình xảy ra trong tế bào đạt được nhiều thành tựu mới.
2.4 Kỹ thuật di truyền
Kỹ thuật tái tổ hợp DNA vừa là thành tựu của Di truyền học, vừa là công cụ quan trong giúp đi sâu vào các cơ chế di truyền và cả các quá trình Sinh học rất khó nghiên cứu trước đây.
Ngày nay, theo sự phát triển chung của Khoa học, ngày càng có nhiều phương pháp và kỹ thuật mới được ứng dụng trong nghiên cứu Di truyền học.