1.5. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ TẦN SUẤT ALEN CÁC LOCUS STR TRÊN THẾ GIỚI VÀ TRONG NƯỚC
1.5.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
Việc ứng dụng các locus STR để truy nguyên cá thể người đã được thực hiện tại những nước phát triển và hiện nay đã được áp dụng ở hầu hết các nước trên thế giới. Vì tính chất bắt buộc, nên tất cả các tộc người có số dân lớn trong một quốc gia đều được khảo sát tần suất các locus STR một cách kỹ lưỡng để áp dụng trong giám định ADN khi biết rõ được nguồn gốc chủng tộc của cá thể có mẫu giám định.
Tại Mỹ, cảnh sát liên bang Mỹ đã khảo sát và sử dụng tần suất dữ liệu ADN theo hệ Identifiler của nhiều chủng tộc người khác nhau: 191 người gốc Mỹ, 290 người Mỹ gốc Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha, 349 người Mỹ da trắng và 357 người Mỹ gốc Phi [7].
Với chủng tộc người lai Âu - Á (Eurasia), tại mỗi quốc gia khác nhau lại có những khảo sát khác nhau về tần suất các alen theo hệ Identifiler của cộng đồng người Eurasia tại quốc gia đó: 384 người tại Nga, 300 người tại Hy Lạp, 139 người tại Rumani... [22].
Tại Singapore, Cảnh sát Singapore sử dụng tần suất các alen theo hệ Identifiler của dân tộc người Hoa, dân tộc người Mã Lai, dân tộc người Ấn Độ... để phục vụ công tác giám định [23].
Cùng với sự phát triển không ngừng của ngành công nghệ sinh học nói chung, các tập đoàn nghiên cứu khoa học trên thế giới tiếp tục phát triển các bộ kit phân tích mở rộng hơn về số lượng locus (Hãng ABI với bộ kit 24 locus Global Filer; Hãng Promega với bộ kit 20 locus PowerPlex 21, bộ kit 24 locus PowerPlex Fusion; Hãng Illumina với bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep là tổ hợp của tổng số 233 locus STR và SNP...). Theo đó đã có nhiều quốc gia nghiên cứu khảo sát tần suất các alen của các locus ở các bộ kit mới để đưa vào ứng dụng trong giám định ADN hình sự.
Tại Mỹ, năm 2016 Tamyra R. Moretti và cộng sự đã khảo sát mở rộng hệ CODIS với 23 locus STR từ 11 nhóm quần thể người, ứng dụng trong giám định ADN hình sự của Cục Cảnh sát liên bang Mỹ (FBI), bao gồm: 202 người Mỹ da trắng, 209 người phía Tây Nam Tây Ban Nha, 263 người phía Đông Nam Tây Ban Nha, 209 người Mỹ gốc Phi, 157 người Bahamas, 177 người Jamaica, 79 người Trinidad, 95 người Chàm, 91 người Philipin, 192 người Apache và 143 người Navajo. Theo đó, người Mỹ gốc Phi, người Bahamas và người Jamaica có khoảng cách di truyền nhỏ, có thể gộp thành một nhóm quần thể [24].
Tại Trung Quốc, năm 2017 đã khảo sát tần suất alen 23 locus STR từ 1218 người dân tộc người Duy Ngô Nhĩ (Uyghur) ở vùng Tân Cương, Tây bắc Trung Quốc. Tổng cộng 281 alen của các locus này đã được xác định và tần suất alen của chúng dao động từ 0,0004 đến 0,5390 [25]; năm 2018 đã khảo sát 500 người dân tộc Hán và 100 người dân tộc gốc Mông Cổ [26].
Năm 2015, Stefano Caratti và cộng sự sử dụng hệ thống MiSeq FGxTM với bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep bao gồm cả Mix A và Mix B để phân tích 78 mẫu (trong đó có 64 mẫu để xác định quan hệ huyết thống và 14 mẫu án hình sự). Trong số các mẫu án hình sự, có 5 mẫu là các dấu vết hiện trường (với 2 mẫu lẫn) và 9 mẫu là hài cốt, móng và răng. Kết quả tất cả các mẫu đều thu được đầy đủ kiểu gen của tất cả các locus STR và SNP, phù hợp với các locus STR đã được phân tích trước đó bằng các bộ kit STR thông dụng chạy điện di bằng hệ thống CE. Tại locus D9S1122 còn phát hiện alen biến thể so với mẫu chứng dương 2800M. Biến thể này rất có giá trị trong
việc phân tích dấu vết bị lẫn, đặc biệt khi các mẫu lẫn từ những người có quan hệ huyết thống. Từ những kết quả cho thấy ưu thế vượt trội của hệ thống MiSeq FGxTM so với công nghệ CE [27].
Những năm gần đây, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS), hay còn gọi là Massively parallel sequencing - MPS) trong giám định ADN hình sự trên thế giới đang là một xu thế để khắc phục, giải quyết những tồn tại của công nghệ giải trình tự bằng mao quản.
Cuộc khảo sát 33 phòng thí nghiệm từ 25 quốc gia ở Châu Âu trong giai đoạn từ năm 2016 - 2019 đã có 17 phòng thí nghiệm trang bị hệ thống giải trình tự thế hệ mới [28].
Vào đầu năm 2016, Giáo sư nổi tiếng về ADN hình sự trên thế giới Bruce Budowle cũng đã công bố trên tạp chí FSI Genetics nghiên cứu đánh giá khả năng ứng dụng bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep trong giám định ADN hình sự với các thí nghiệm: đánh giá độ nhạy, khả năng phân tích mẫu lẫn với các tỉ lệ khác nhau, các cá thể với các chủng tộc khác nhau và các mẫu khó (mẫu tế bào niêm mạc miệng thu từ 6 năm trước và các mẫu xương).
Nghiên cứu đã khẳng định kết quả từ bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep với hệ thống MiSeq FGxTM là chính xác và tin cậy, có khả năng ứng dụng rất hiệu quả trong giám định ADN hình sự. Số lượng lớn các chỉ thị được phân tích cùng lúc là lợi ích rõ ràng nhất và vẫn phù hợp với các kết quả phân tích trước đây bằng các bộ kit khác nhau. Các phân nhóm STRs trên nhiễm sắc thể thường, trên nhiễm sắc thể X và trên nhiễm sắc thể Y được phân tích đồng thời nên việc truy nguyên cá thể hay xác định quan hệ huyết thống sẽ rất thuận tiện và đảm bảo độ chính xác cao nhất [29].
Anh và Hàn Quốc cũng đã nghiên cứu, khảo sát bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep từ 200 người gốc Anh, 200 người Anh gốc Trung Quốc và 209 Hàn Quốc, so sánh với các bộ kit sử dụng công nghệ CE. Kết quả đã chỉ ra 26 alen ở các locus STR trên nhiễm sắc thể thường mà các bộ kit sử dụng công nghệ CE không phân biệt được. Điều này đã khẳng định rằng, công nghệ giải trình tự thế hệ mới có thể là một công cụ ứng dụng hiệu quả trong giám định ADN hình sự để tăng khả năng truy nguyên cá thể [30, 31].
Năm 2018 Mỹ cũng đã công bố bảng tần suất các alen của 27 locus thuộc bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep được khảo sát từ tổng số 1036 người Mỹ thuộc 4 nhóm dân tộc: 361 người Mỹ da trắng, 342 người Mỹ gốc Phi, 97 người Mỹ gốc Á và 236 người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Locus D3S1353 có tỷ lệ dị hợp tử trong các quần thể lớn nhất (khoảng 10%). Các locus có tỉ lệ dị hợp tử từ 10% đến 5% bao gồm (theo thứ tự giảm dần: D9S1122, D13S317, D8S1179, D21S11, D5S818, D12S391 và D2S441). 19 locus còn lại có tỉ lệ dị hợp tử ít hơn 5%. Bảng tần suất alen từ 1036 cá thể theo khảo sát này được cung cấp để sử dụng trong các phòng thí nghiệm giám định ADN hình sự của Mỹ [32].