1.5. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ TẦN SUẤT ALEN CÁC LOCUS STR TRÊN THẾ GIỚI VÀ TRONG NƯỚC
1.5.2. Tình hình nghiên cứu trong nước
Ở Việt Nam, giám định gen được triển khai từ tháng 4 năm 1999 tại Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an với công nghệ điện di bằng gel polyacrylamide trên hệ thống ABI Prism 377 DNA Sequencer. Năm 2000, đề tài cấp Bộ "Nghiên cứu, khảo sát và xây dựng tần suất các alen của các gen trong hệ NinePlex II (9 locus gen) trên đối tượng người Kinh" được triển khai và năm 2002 được nghiệm thu, kết quả là bảng tần suất các alen của người Kinh được sử dụng để tính toán trong các bản kết luận giám định truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống giúp các cơ quan tố tụng giải quyết có hiệu quả rất nhiều vụ việc [23].
Năm 2004, Việt Nam đã thông báo bảng tần suất các alen của các locus gen hệ Nineplex II trên đối tượng người Kinh cho Interpol, đây là một cột mốc đánh dấu sự phối hợp toàn cầu trong đấu tranh phòng chống tội phạm dựa vào lĩnh vực giám định ADN.
Năm 2006, Viện Khoa học hình sự đưa vào triển khai hệ Identifiler (15 locus: D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 và FGA) trong giám định ADN với công nghệ điện di mao quản. Với bộ kit và công nghệ điện di mới này, công tác giám định đạt hiệu quả cao hơn so với bộ kit 9 locus Nineplex II. Cũng như các phòng thí nghiệm giám định ADN khác trên
thế giới, để có cơ sở pháp lý cho việc ứng dụng hệ Identifiler tại Việt Nam thì phải khảo sát để có tần suất các alen của các dân tộc khác nhau.
Năm 2008, Viện Khoa học hình sự đã triển khai đề tài cấp Bộ " Khảo sát và xây dựng cơ sở dữ liệu tần suất các alen của 15 gen hệ Identifiler trong quần thể người Việt (Kinh) ứng dụng trong giám định gen (ADN) của lực lượng Kỹ thuật hình sự " [17]. Đề tài tiến hành khảo sát số mẫu là 170 cá thể người dân tộc Kinh. Đây là căn cứ khoa học để xây dựng cơ sở pháp lý vững chắc trong việc đưa ra các kết luận giám định về truy nguyên cá thể và xác định huyết thống phục vụ tố tụng hình sự và dân sự đối với những vụ án, vụ việc có liên quan đến người dân tộc Kinh.
Tại Việt Nam quy trình giám định ADN hình sự sử dụng công nghệ điện di mao quản đã được ban hành kèm theo Thông tư số 46/2013/TT-BCA ngày 05/11/2013 của Bộ trưởng Bộ Công an. Năm 2019, Viện Khoa học hình sự đã có các công bố về tần suất phân bố các alen của 15 locus hệ Identifiler từ 9 tộc người có dân số đông ở Việt Nam (người Kinh, Tày, Thái, Mường, Khmer, Hoa, Nùng, H’mông và Dao) [33]. Công nghệ điện di mao quản vẫn tiếp tục được sử dụng trong giám định ADN hình sự với những lợi thế về thời gian phân tích, thao tác đơn giản và chi phí thấp.
Công nghệ giải trình tự thế hệ mới - hệ thống MiSeq FGxTM của hãng Illumina được triển khai tại Viện Khoa học hình sự để giải quyết các vụ án phức tạp với số lượng mẫu lớn, mẫu khó phân tích, các vụ phát hiện hài cốt chưa rõ tung tích, các vụ việc xác định quan hệ huyết thống nhưng ADN bị đột biến mà nếu chỉ sử dụng công nghệ điện di mao quản sẽ không thể kết luận chính xác...
Năm 2016, Viện Khoa học hình sự Bộ Công an kết hợp cùng Công ty Cổ phần phân tích dịch vụ di truyền Gentis đã tiếp nhận chuyển giao công nghệ từ các chuyên gia của hãng Illumina, phân tích thử nghiệm 104 mẫu máu của 104 người Việt không có quan hệ huyết thống và đạt được một số kết quả khả quan, đánh giá tiềm năng ứng dụng hiệu quả của hệ thống MiSeq FGxTM trong lĩnh vực giám định ADN hình sự tại Việt Nam và đã có Luận văn Thạc sỹ khoa học của học viên Nguyễn Thị Hồng Nhung được bảo vệ thành công
tại Trường Đại học Khoa học tự nhiên - Đại học Quốc gia Hà Nội với tên đề tài "Đánh giá bộ kit ForenSeq trên hệ thống MiSeq FGx ứng dụng trong định danh cá thể người Việt Nam" [34].
Hình 1.4. Hình ảnh máy giải trình tự thế hệ mới MiSeq FGxTM
Để tần suất của một alen nào đó đủ tin cậy ứng dụng tính xác suất trong lĩnh vực giám định ADN hình sự thì số lượng mẫu khảo sát phải đủ lớn để các alen đó xuất hiện nhiều lần là điều rất quan trọng. Tại Việt Nam cho đến nay chưa có công trình khoa học nào công bố dữ liệu hoàn chỉnh về các alen của 27 locus STR trên nhiễm sắc thể thường thuộc bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep - Mix A với số lượng mẫu đủ lớn làm cơ sở khoa học và thực tiễn để xây dựng cơ sở pháp lý, ứng dụng trong giám định ADN hình sự.