3.2. ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH CỦA CÁC LOCUS
3.2.3. Các chỉ số đánh giá trong giám định ADN hình sự
Chúng tôi đã thống kê các chỉ số đánh giá trong giám định ADN hình sự của 27 locus được khảo sát từ 200 người dân tộc Kinh tại Việt Nam tại phần Phụ lục 3.
3.2.4.1. Khả năng phân biệt (PD)
Chỉ số này cho ta biết khả năng phân biệt giữa 2 cá thể không liên quan được xác định về kiểu gen trong quần thể được nghiên cứu, chỉ số này càng gần tới giá trị 1 thì khả năng phân biệt càng cao. Chỉ số PD có thể đánh giá khả năng truy nguyên cá thể từ dấu vết [38].
Hình 3.6. Biểu đồ so sánh chỉ số PD giữa 27 locus
Nếu một hồ sơ ADN được phân tích từ mẫu thu ở hiện trường cho kết quả kiểm tra trùng với hồ sơ ADN của đối tượng khả nghi thì câu hỏi đặt ra là liệu hai mẫu đó có phải từ cùng một người không? Việc khẳng định xác suất
chính xác là bao nhiêu, phụ thuộc vào độ tin cậy của phương pháp phân tích ADN và khả năng phân biệt của từng locus nghiên cứu, phân tích. Việc xác định khả năng phân biệt của từng locus giúp tính toán được độ chính xác trong từng trường hợp cụ thể, hạn chế tối đa đưa ra kết luận không chính xác dẫn đến định hướng điều tra sai. Trong trường hợp đòi hỏi phải có độ chính xác cao hơn thì cần nghiên cứu bổ sung thêm các locus khác hoặc kết hợp với các nguồn chứng cứ điều tra khác để cho kết quả cao nhất.
Mỗi locus có khả năng phân biệt khác nhau, vì vậy, có vai trò quan trọng khác nhau trong việc tính toán độ tin cậy. Sắp xếp và lập biểu đồ theo khả năng phân biệt từ thấp đến cao của các locus trong quần thể nghiên cứu (hình 3.6), chúng tôi thấy locus FGA có khả năng phân biệt cao nhất với (0.9692) nên có ý nghĩa nhất trong giám định ADN hình sự. Còn locus TPOX có khả năng phân biệt thấp nhất với (0,7572).
3.2.4.2. Khả năng loại trừ (PE)
Hình 3.7. Biểu đồ so sánh chỉ số PE giữa 27 locus
Chỉ số khả năng loại trừ nhằm xác định khả năng ngẫu nhiên 2 cá thể không có quan hệ huyết thống mà trên thực tế lại có thể cho nhận các alen. Chỉ số này tùy thuộc vào từng cá thể; giá trị của chỉ số càng gần tới 1 thì khả năng nhận định sai về huyết thống trên lý thuyết càng nhỏ.
Mỗi locus có khả năng loại trừ khác nhau, vì vậy, nó có vai trò quan trọng khác nhau trong việc tính toán độ tin cậy. Locus càng có khả năng loại trừ cao thì càng có ý nghĩa trong giám định truy nguyên cá thể và xác định huyết thống cha - mẹ con.
Sắp xếp và lập biểu đồ theo khả năng loại trừ từ thấp đến cao của các locus trong quần thể nghiên cứu (Hình 3.7), tương tự như khả năng phân biệt thì khả năng loại trừ của locus FGA là cao nhất (0.7954), còn locus D22S1045 có khả năng loại trừ thấp nhất (0.2564).
3.2.4.3. Chỉ số quan hệ huyết thống (PI)
Hình 3.8. Biểu đồ so sánh chỉ số PI giữa 27 locus
Chỉ số quan hệ huyết thống (PI) là giá trị tính toán được đưa ra từ một locus, phản ánh khả năng gấp bao nhiêu lần cá thể đang được phân tích là
người cha (mẹ) sinh học so với một cá thể được lựa chọn ngẫu nhiên trong cùng quần thể.
Nếu PI ≤ 1, locus đó hoàn toàn không có ý nghĩa trong việc xác định huyết thống cha, mẹ - con.
Nếu PI >1, thì locus đó có giá trị trong việc xác định huyết thống cha, mẹ - con. Tính đa hình của locus đó càng lớn thì giá trị này càng cao và càng có giá trị cao trong việc xác định huyết thống cha, mẹ - con.
Kết quả thống kê ở phần Phụ lục 3 cho thấy tất cả 27 locus trong nghiên cứu của chúng tôi đều cho giá trị lớn hơn 1, tức là chúng đều có ý nghĩa trong việc xác định huyết thống cha, mẹ - con.
Sắp xếp và lập biểu đồ theo chỉ số quan hệ huyết thống từ thấp đến cao của các locus trong quần thể nghiên cứu (Hình 3.8) chúng tôi nhận thấy locus FGA có chỉ số quan hệ huyết thống cao nhất (5), còn locus D22S1045 có chỉ số quan hệ huyết thống thấp nhất (1.16).
3.2.4.4. Chỉ số đa hình (PIC)
Hình 3.9. Biểu đồ so sánh chỉ số PIC giữa 27 locus
Chỉ số đa hình (PIC) để chỉ mức độ đa hình của một locus. Sắp xếp và lập biểu đồ theo chỉ số đa hình từ thấp đến cao của các locus trong quần thể nghiên cứu (Hình 3.9) chúng tôi nhận thấy locus FGA có chỉ số đa hình cao nhất (0.86), còn locus TPOX có chỉ số đa hình thấp nhất (0.51).
3.2.4.5. Các chỉ số kết hợp đánh giá giá trị bảng tần suất alen
Để đánh giá chất lượng bảng tần suất cũng như khả năng áp dụng vào công tác giám định ADN, các chỉ số kết hợp được tính toán bao gồm: Chỉ số kết hợp khả năng loại trừ - Combined Power of Exclusion (CPE), chỉ số kết hợp khả năng phân biệt - Combined Power of Discrimination (CPD) và chỉ số kết hợp xác định quan hệ huyết thống đặc trưng (Combined Paternity Index - CPI) cho toàn hệ 27 locus thuộc bộ kít FSA đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam.
- Chỉ số kết hợp khả năng loại trừ (Combined Power of Exclusion - CPE): Mỗi một bảng tần suất có một giá trị kết hợp khả năng loại trừ khác nhau dựa vào tần suất alen và số alen của tộc người tính được. Trong thang đánh giá, các chỉ số CPE có giá trị cao có ý nghĩa hơn giá trị CPE thấp. Lý tưởng nhất là CPE càng gần giá trị 1,00 càng tốt, nếu chỉ số CPE là 1,00 có nghĩa là không có khả năng buộc tội sai cho một nghi phạm nào đó khi có hai hồ sơ ADN giống nhau.
- Chỉ số kết hợp khả năng phân biệt (Combined Power of discrimination - CPD) là chỉ số quan trọng để đánh giá giá trị sử dụng của từng locus ADN trong bảng tần suất được tính.
- Chỉ số kết hợp xác định quan hệ huyết thống đặc trưng (Combined Paternity Index - CPI) là chỉ số kết hợp giá trị PI của toàn bộ các locus được phân tích, phản ánh khả năng gấp bao nhiêu lần cá thể đang được phân tích là người cha (mẹ) sinh học so với một cá thể được lựa chọn ngẫu nhiên trong cùng quần thể.
Kết quả tính toán các chỉ số kết hợp đánh giá giá trị bảng tần suất alen của quần thể, so sánh với các chỉ số đánh giá bảng tần suất theo hệ Identifiler
của một số dân tộc tại Việt Nam từ nghiên cứu khác được chúng tôi tổng hợp trong Bảng 3.29 [33].
Bảng 3.29. Tổng hợp và so sánh các chỉ số đánh giá bảng tần suất
Quần thể CPD CPE CPI
Dân tộc Kinh tại Việt Nam
(Hệ FSA, N=200) 1-2.2x10
-30 0.99999999995522 14718785685
Dân tộc Kinh tại Việt Nam (Hệ ID, N=8962)
0.999999999999999990948
(1-7,4210-18) 0.999997555 1928022
Dân tộc Khmer tại Việt Nam (Hệ ID, N=150
0.999999999999999985006
(1-9,910-18) 0.999996888 3804
Dân tộc Hoa tại Việt Nam (Hệ ID, N=150)
0.9999999999999999892477
(1-7.74810-18) 0.999997347 9279
Từ bảng tổng hợp và so sánh trên cho thấy tất cả các chỉ số kết hợp đánh giá giá trị bảng tần suất alen của 27 locus theo hệ FSA đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam đều cao hơn rất nhiều so với các bảng tần suất alen theo hệ Identifiler của các quần thể người dân tộc Kinh, dân tộc Khmer và dân tộc Hoa tại Việt Nam. Đặc biệt, các chỉ số CPD và CPE đã tiệm cận giá trị 1, tức là khi có 2 hồ sơ ADN với đầy đủ kiểu gen thì gần như là tuyệt đối của một người và không có khả năng buộc tội sai cho nghi phạm.