3.2. ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH CỦA CÁC LOCUS
3.2.2. Đánh giá tính đa hình của các locus không có trong hệ Identifiler
3.2.3.1. Locus D1S1656
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D1S1656 chúng tôi thu được 37 cá thể đồng hợp tử và 163 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 13 alen, gồm các alen số 11, 12, 13, 14, 15, 15.3, 16, 16.3, 17, 17.3, 18, 18.3 và 19, trong đó alen 15 có tần suất cao nhất với 32.25%.
Phân bố này khác biệt so với quần thể người Mỹ da trắng khi xuất hiện 15 loại alen, với alen 15 và 16 có tần suất cao nhất nhưng chỉ khoảng 14%
mỗi alen và alen 12 có tần suất 11.63%, cao hơn nhiều so với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và người Mỹ gốc Châu Á (chỉ gần 5%).
Người Mỹ gốc Châu Á xuất hiện ít alen nhất (với 12 loại alen), nhưng các alen phổ biến (alen 13, 15 và 16) có phân bố tương đương với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam.
Bảng 3.17. So sánh tần suất alen (%) của locus D1S1656 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
10 - 0.26 -
11 9 7.76 3.09
12 4.75 11.63 4.64
13 9.75 6.65 13.4
14 6.25 7.89 6.19
14.3 - 0.26 -
15 32.25 14.36 27.84
15.3 0.25 5.82 -
16 19 13.57 20.1
16.3 0.75 6.09 1.55
17 7.5 4.71 7.22
17.3 6.75 13.3 8.76
18 1.5 0.55 1.55
18.3 2 4.99 5.15
19 0.25 - -
19.3 - 1.52 0.52
3.2.3.2. Locus D2S411
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D2S411 chúng tôi thu được 31 cá thể đồng hợp tử và 169 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 9 alen, trong đó các alen 10, 11, 12 và 14 phân bố phổ biến trong quần thể với tổng tần suất là 90.25%, tương đương với phân bố các alen của người Mỹ gốc Châu Á.
Quần thể người Mỹ da trắng có sự khác biệt lớn khi alen 12 chỉ có tần suất 4.71%, thấp hơn rất nhiều so với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và người Mỹ gốc da trắng.
Bảng 3.18. So sánh tần suất alen (%) của locus D2S411 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
8 - - 0.52
9 0.75 0.14 -
9.1 0.5 0.14 0.52
10 25 21.05 26.8
11 30.25 34.35 35.05
11.3 5.25 6.09 3.09
12 20.75 4.71 21.65
12.3 - - 0.52
13 1.5 0.42 2.58
14 14.25 24.1 8.25
15 1.75 5.96 1.03
16 - 0.14 -
3.2.3.3. Locus D4S2408
Bảng 3.19. So sánh tần suất alen (%) của locus D4S2408 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
7 0.25 - 0.52
8 11.25 23.27 10.82
9 31 32.97 39.18
10 39.5 22.85 30.93
11 14 18.56 15.98
12 3.75 2.08 2.06
13 0.25 0.28 0.52
Nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được 7 alen thuộc locus D4S2408 với 65 cá thể đồng hợp tử và 135 cá thể dị hợp tử trong số 200 mẫu khảo sát.
Locus D4S2408 có tính đa hình thấp khi phân bổ chủ yếu là các alen 9 và 10 (với tổng tần suất hơn 70%) ở cả quần thể người dân tộc Kinh và người
Mỹ gốc Châu Á. Đối với quần thể người Mỹ da trắng, mặc dù xuất hiện ít hơn 1 alen nhưng phân bố đồng đều hơn ở 4 loại alen (8, 9, 10 và 11).
Tần suất phân bố của alen 8 ở quần thể người dân tộc Kinh tương đương với ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á (khoảng 11%), nhưng thấp hơn nhiều, chưa đến 1/2 so với quần thể người Mỹ da trắng (hơn 23%).
3.2.3.4. Locus D6S1043
Bảng 3.20. So sánh tần suất alen (%) của locus D6S1043 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
8 - 0.14 -
10 2.5 1.66 3.09
11 16 29.64 14.95
12 16 23.55 12.37
12.3 - - 0.52
13 12.5 8.73 12.37
14 12.5 5.54 15.46
15 1.25 1.25 3.61
16 - 0.42 0.52
17 5 6.09 7.22
18 21.25 8.86 15.98
18.2 5 - -
19 9 9.83 9.28
20 3.25 3.19 4.12
21 0.25 0.97 0.52
22 - 0.14 -
Từ 31 cá thể đồng hợp tử và 169 cá thể dị hợp tử đối với locus D6S1043, chúng tôi thu được 12 loại alen với sự phân bố đồng đều ở các alen 11, 12, 13, 14, 18 và 19. Các alen còn lại có tần suất thấp hơn. Phân bố này cũng tương đồng với phân bố ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á.
Với locus D6S1043, phân bố của các alen phổ biến ở quần thể người dân tộc Kinh rất khác biệt so với quần thể người Mỹ da trắng. Alen 11 và 12 xuất hiện ở quần thể người dân tộc Kinh với tổng số 32%, trong khi đó ở quần thể người Mỹ da trắng lên tới hơn 53%. Ngược lại, alen 18 ở quần thể người dân tộc Kinh phân bố với tần suất cao hơn nhiều so với quần thể người Mỹ da trắng (21,25% so với 8,86%).
3.2.3.5. Locus D9S1122
Từ 200 mẫu khảo sát, chúng tôi thu được 50 cá thể đồng hợp tử và 150 cá thể dị hợp tử đối với locus D6S1043, xuất hiện 8 loại alen, trùng với số loại alen của quần thể người Mỹ gốc Châu Á.
Bảng 3.21. So sánh tần suất alen (%) của locus D9S1122 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
9 0.75 0.83 1.04
10 3.5 1.39 5.73
11 15.5 17.76 14.95
11.2 - 0.14 -
12 38 41.56 35.57
13 34.75 32.28 31.96
14 5.25 5.54 7.22
15 1.75 0.56 1.03
16 0.25 - 0.52
Mặc dù số lượng alen không thấp nhưng locus D6S1043 có tính đa hình thấp khi phân bố phổ biến trong quần thể người dân tộc Kinh ở Việt Nam và người Mỹ gốc Châu Á là alen 12 và alen 13 với tần suất mỗi alen đều trên 30%. Alen 11 có tần suất thấp hơn (khoảng 15%), còn lại là các alen có tần suất rất thấp. Đối với quần thể người Mỹ da trắng tính đa hình còn thấp hơn nữa khi tập trung phân bố ở 3 loại alen 11, 12 và 13 lên đến 91.6%.
3.2.3.6. Locus D10S1248
Bảng 3.22. So sánh tần suất alen (%) của locus D10S1248 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
10 0.25 - 0.52
11 - 0.14 -
12 5.5 3.19 8.76
13 35.5 30.75 31.96
14 26 29.78 25.26
15 20 19.67 20.26
16 9.75 13.3 9.79
17 2.75 2.77 3.09
18 0.25 0.14 -
19 - 0.28 -
Từ 200 mẫu khảo sát, chúng tôi thu được 43 cá thể đồng hợp tử và 157 cá thể dị hợp tử đối với locus D10S1248, xuất hiện 8 loại alen, nhiều hơn 1 alen so với quần thể người Mỹ gốc Châu Á và bằng số lượng alen so với quần thể người Mỹ da trắng.
Locus D10S1248 cũng là locus có sự phân bố tương đồng ở cả 3 quần thể, tập trung ở 3 alen 13, 14 và 15 (với tổng số 81%), phân bố thấp hơn với alen 12 và 16. Còn 3 alen 10, 17 và 18 có tần suất rất thấp.
3.2.3.7. Locus D12S391
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D12S391 chúng tôi thu được 28 cá thể đồng hợp tử và 172 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 12 alen.
Bảng 3.23. So sánh tần suất alen (%) của locus D12S391 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
15 1 3.19 4.12
16 0.5 2.22 1.03
17 5.5 12.74 8.25
17.3 - 2.08 -
18 23 17.17 26.29
18.3 - 2.49 -
19 19 12.47 17.53
19.3 - 0.42 0.52
20 15.25 11.08 19.59
21 12.75 12.86 9.79
22 9.75 9.56 5.67
23 8.75 6.93 2.58
24 2.5 4.71 1.03
24.3 - - 0.52
25 1.75 1.66 1.55
26 0.25 0.28 1.03
27 - 0.14 0.52
Với tỉ lệ cá thể dị hợp tử và số loại alen nhiều như trên thì locus D12S391 thể hiện tính đa hình cao. Tần suất phân bố giữa các alen cũng khá đồng đều trong quần thể. Tuy nhiên, so với 2 quần thể còn lại thì quần thể
người dân tộc Kinh ở Việt Nam có tính đa hình thấp nhất (có 16 loại alen xuất hiện trong quần thể người Mỹ da trắng và 15 loại alen xuất hiện trong quần thể người Mỹ gốc Châu Á).
3.2.3.8. Locus PentaE
Bảng 3.24. So sánh tần suất alen (%) của locus PentaE [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
5 3 7.62 7.22
7 0.75 16.9 -
8 0.5 1.39 0.52
9 0.5 1.25 2.58
10 6.25 8.59 6.19
11 30.25 8.73 15.98
12 12.25 19.94 9.28
13 5.5 8.59 5.15
14 9 6.23 5.15
15 6.25 4.29 11.34
15.4 - 0.14 -
16 7 5.12 5.67
17 5 4.85 8.25
17.4 0.25 - -
18 6 3.32 7.73
18.4 0.25 - -
19 3.5 1.52 4.12
19.4 - - 1.03
20 2 0.97 2.06
21 1.5 0.28 2.06
22 - 0.14 3.09
23 0.25 - 2.06
24 - 0.14 -
25 - - 0.52
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus PentaE chúng tôi thu được 42 cá thể đồng hợp tử và 158 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 19 alen. Đây là một locus có tính đa hình cao.
Từ bảng so sánh trên cho thấy, mặc dù số lượng các alen ở cả 3 quần thể bằng nhau (đều 19 alen) nhưng loại alen và tần suất phân bố ở các quần thể có sự khác biệt. Đặc biệt là alen số 7 có tần suất cao trong quần thể người Mỹ da trắng (16.9%) nhưng không xuất hiện ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á và xuất hiện ở quần thể người dân tộc Kinh ở Việt Nam nhưng với tần suất rất thấp (0.75%).
Ngược lại, alen số 11 có tần suất phân bố trong quần thể người dân tộc Kinh ở Việt Nam cao nhất (30.25%) nhưng ở quần thể người Mỹ gốc Châu Á chỉ tương đương 1/2 (15.98%) và ở quần thể người Mỹ da trắng thì có tần suất thấp hơn nhiều (8.73%).
3.2.3.9. Locus D17S1301
Bảng 3.25. So sánh tần suất alen (%) của locus D17S1301 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
7 0.25 - -
8 0.25 - 0.52
9 3.25 0.55 1.55
10 4.75 3.19 6.19
11 17.75 38.23 18.56
12 50.25 41.55 49.48
13 18.75 12.88 20.62
14 4.5 3.46 3.09
15 0.25 0.14 -
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D17S1301chúng tôi thu được 60 cá thể đồng hợp tử và 140 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 9 loại alen, nhiều nhất so với quần thể người Mỹ da trắng và người Mỹ gốc Châu Á (đều xuất hiện 7 loại alen).
Mặc dù số loại alen xuất hiện không thấp, nhưng tính đa hình của locus D17S1301 không cao do phân bố không đồng đều, tập trung vào alen số 12 khi có tới hơn 50% quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam mang alen này.
Tần suất phân bố alen 11 của người dân tộc Kinh và người Mỹ gốc Châu Á tương đương nhau (khoảng 18%) nhưng thấp hơn rất nhiều so với người Mỹ da trắng (hơn 38%).
3.2.3.10. Locus D20S482
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D20S482 chúng tôi thu được 57 cá thể đồng hợp tử và 143 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 7 loại alen, tương đương với số alen của quần thể người Mỹ gốc Châu Á (7 loại alen) và thấp hơn so với quần thể người Mỹ da trắng (10 loại alen).
Ở cả 3 quần thể thống kê ở trên, phân bố của locus D20S482 đều tập trung vào 3 loại alen (13, 14 và 15) khi tổng tần suất của 3 loại alen này đều trên 80%. Tuy nhiên, tần suất phân bố của từng loại alen ở các quần thể khác nhau là khác nhau. Alen 13 của người dân tộc Kinh có tần suất phân bố tương đồng với người Mỹ gốc Châu Á (hơn 30%), cao hơn nhiều so với tần suất phân bố của người Mỹ da trắng (chỉ chưa đến 19%). Ngược lại, tần suất phân bố alen 15 của người dân tộc Kinh là 12,5%, thấp hơn so với người Mỹ da trắng và người Mỹ gốc Châu Á.
Bảng 3.26. So sánh tần suất alen (%) của locus D20S482 [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
9 - 1.25 -
10 4.25 0.14 3.09
11 0.75 1.8 -
12 6 2.63 7.74
13 33.25 18.84 30.42
14 40.5 45.29 33.5
15 12.5 20.33 17.53
16 2.75 8.31 7.22
17 - 0.28 -
18 - - 0.52
19 - 0.14 -
3.2.3.11. Locus PentaD
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus PentaD chúng tôi thu được 41 cá thể đồng hợp tử và 159 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 12 loại alen, thấp hơn 1 alen so với quần thể người Mỹ da trắng (13 loại alen), nhưng lại cao hơn đến 3 loại alen so với quần thể người Mỹ gốc Châu Á (9 loại alen).
Ở quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và người Mỹ gốc Châu Á có phân bố alen số 9 với tần suất cao nhất và tương đương nhau (khoảng 1/3 quần thể), khác biệt so với phân bố ở quần thể người Mỹ da trắng khi tần suất của alen số 9 chỉ là 22,16% và alen 12 mới là alen có tần suất cao nhất là 23.27% đối với quần thể này.
Bảng 3.27. So sánh tần suất alen (%) của locus PentaD [32]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
2.2 - 0.42 -
6 0.25 0.42 1.03
7 2.75 0.42 -
8 8.5 2.08 0.52
9 35.75 22.16 31.44
10 14 11.5 18.56
11 14.25 12.6 18.04
11.2 0.25 - -
12 11.5 23.27 18.04
13 8.5 19.67 10.31
14 2.5 6.09 1.03
15 1.5 0.97 1.03
16 - 0.28 -
17 - 0.14 -
19 0.25 - -
3.2.3.12. Locus D22S1045
Khi nghiên cứu bằng bộ kít FSA từ 200 người dân tộc Kinh, với locus D22S1045 chúng tôi thu được 86 cá thể đồng hợp tử và 114 cá thể dị hợp tử, xuất hiện 7 loại alen, thấp hơn 1 alen so với quần thể người Mỹ da trắng và quần thể người Mỹ gốc Châu Á (đều xuất hiện 8 loại alen).
Bảng 3.28. So sánh tần suất alen (%) của locus D22S1045 [30]
Alen Dân tộc Kinh (N = 200)
Người Mỹ da trắng (N= 361)
Người Mỹ gốc Châu Á (N = 97)
11 23.5 13.99 20.1
12 - 1.25 0.52
13 - 0.69 -
14 6.75 5.68 1.03
15 35.75 32.13 30.93
16 22.5 38.23 22.68
17 10.75 7.48 22.16
18 0.5 0.55 2.06
19 0.25 - 0.52
Phân bố các alen của locus D22S1045 ở các quần thể khác nhau có sự khác nhau rõ rệt. Ở cả 3 quần thể, alen 15 phân bố tương đồng nhau (hơn 30%). Tuy nhiên, quần thể người Mỹ da trắng, alen 16 là alen có tần suất cao nhất (38.23%) nhưng hai quần thể còn lại thì alen này chỉ có hơn 22% và alen 15 mới là alen có tần suất cao nhất (35.75% đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam và 30.93% đối với quần thể người Mỹ gốc Châu Á).
Từ việc so sánh bảng tần suất các alen của 12 locus không có trong bộ kít Identifiler khi khảo sát quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam, quần thể người Mỹ da trắng và quần thể người Mỹ gốc Châu Á bằng bộ kít FSA cho thấy:
- Sự phân bố alen của 12 locus này ở quần thể người dân tộc Kinh khác biệt so với các quần thể còn lại, cụ thể ở: Alen 15 của locus D1S1656; Alen 12 của locus D2S411; Alen 8 của locus D4S2408; Alen 11 và 12.5 của locus D6S1043; Alen 11 của locus PentaE; Alen 11 của locus D17S1301; Alen 13 và 15 của locus D20S482. Điều này khẳng định việc cần thiết phải khảo sát tính đa hình của từng quần thể khác nhau, không thể áp dụng tần suất phân bố của các quần thể khác cho quần thể người dân tộc Kinh ở Việt Nam trong công tác giám định ADN hình sự.
- 12 locus thuộc bộ kít FSA, không có trong bộ kít Identifiler đảm bảo tính đa hình đối với quần thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam, có thể sử dụng trong giám định ADN hình sự.