TÀI LIỆU THAM KHẢO
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ ư TIM Ở NGƯỜI LỚN
Vũ Trí Thanh
MỤC TIÊU
7. Phân tỉch vai trò của lâm sàng, các phương tiện cận lâm sàng khi chẩn đoán u tim.
2. Ap dụng và lựa chọn kê hoạch điêu trị cho người bệnh u tim.
1. TỔNG QUAN
ư tim là kết quả tăng trưởng bất thường của các tế bào ở tim hoặc van tim. u tim gồm có u lành tính hoặc u ác tính. Các khối u nguyên phát của tim rất hiếm. Trong các nghiên cứu khám nghiệm từ thi, tỷ lệ chung dao động từ 0,002% đến 0,33%, với khoảng 75-79% trong số này là lành tính, u ác tính có thể nguyên phát tại tim cũng có thể do di căn từ ung thư cơ quan khác đến. Trong số các u nguyên phát tại tim thì 80%
là u lành tính. Các u tim lành tính gồm có: u nhầy, u nguyên bào sợi, u cơ vân, u mạch máu, u quái, u mỡ, u nút nhĩ thất và u nang màng ngoài tim. u nhầy là loại u nguyên phát ở tim thường gặp nhất ở người lớn, chiếm 25% u tân sinh ở tim và chiếm 50% khối u lành tính ở tim. Khoảng 75% u nhầy ở tim là đơn độc, vị trí thường gặp nhất là ở trong nhĩ trái, dính vào vách liên nhĩ gần lỗ bầu dục.
Ung thư tim chiếm tỷ lệ 0,0094% và thường là sarcoma trong tim. Ung thư tim bao gồm hai loại chính là ung thư tim nguyên phát (ung thư do tế bào tim tạo thành) và ung thư tim thứ phát (do các tế bào ung thư từ các vị trí khác trong cơ thể di căn đến tim).
Các ung thư tim, tỷ lệ do di căn nhiều gấp 20 lần u nguyên phát tại tim. Các ung thư tim nguyên phát gồm u trung mô của màng tim, u lymho nguyên phát và sarcoma. Ung thư biểu mô không xuất hiện ở tim, mà sarcoma phổ biến hơn vì cấu trúc tim chủ yếu là trung mô, biểu mô duy nhất là nội tâm mạc và ngoại tâm mạc. Các ung thư tim thứ phát
thường bắt nguồn từ phổi, vú, dạ dày, thận, gan, đại tràng. Ung thư tim nguyên phát là căn bệnh tuy hiếm gặp nhưng tiên lượng rất xấu do thường được phát hiện bệnh vào giai đoạn muộn, một phần là do các triệu chứng ung thư tim thường dễ nhầm lẫn với các bệnh tim mạch thường gặp. Một lý do khác khiến ung thư tim có tiên lượng xấu cũng là nguyên nhân ung thư tim hiếm gặp: tế bào cơ tim đã biệt hóa gần như hoàn toàn. Chính vì lý do này, tế bào cơ tim hầu như không thể được thay thế và rất khó phục hồi khi bị thương tổn. Hậu quả của các tổn thương trên tim thường nặng và có khả năng để lại di chứng vĩnh viễn. Đối với ung thư tim thứ phát, tế bào ung thư từ bộ phận cơ thể khác di
căn đên tim tức là bệnh nhân đang mắc phải một ung thư khác ở giai đoạn muộn, nên tiên lượng cũng rất xấu.
2. CÁC LOẠI u TIM 2.1. Các u tim lành tính
Bảng 1. Các loại u tim lành tính
Loại u Đặc điểm lâm sàng
u nhầy
Khối u tim phổ biến nhất, thường ở tâm nhĩ trái, giới nữ gặp nhiéu hơn nam, hay gặp lứa tuổi 40-60 tuổi. Các triệu chứng toàn thân, bao gồm chán ăn, suy tim, loạn nhịp tim, khó thở và ngất. Biến chứng tắc mạch,
thuyên tắc phổi.
Có thể kèm với hội chứng Carney - đột biến di truyền gen PRKAR1A; các triệu chứng của bệnh lý nội tiết, sắc tố da bất thường, u ngoại tâm mạc và tăng động nội tiết.
u cơ vân
Hamartoma bẩm sinh - khối u tim trẻ em lành tính phô biên nhất; tuồi trung bình khi được chẩn đoán là 2 tuần. Thường bị ở tâm thất và vách liên thát, kích thước trung bình 0,3-9 cm. Các triệu chứng bao gồm âm thổi ở tim, suy hồ hấp, tắc nghẽn đường vào hoặc tắc đường ra của tâm thất và có thể sốc tim. Có thể kèm với đột biến gen TSC1 và TSC2, người bệnh bị co giật, chậm phát triển trí tuệ và u mạch máu ở mặt.
Các khối u có thể tự phát thoái triển.
u sợi
Liên quan đến hội chứng Gorlin, một đột biến di truyền của gen PCTH1.
Thường thấy ở tâm thất làm loạn nhịp tim; các triệu chứng khác bao gồm suy tim, tắc nghẽn các mạch lớn, bất thường dẫn truyền của tim, đau ngực và ngất.
u mỡ
Có thể là khối u dưới màng tim, dưới nội tâm mạc hoặc nội tâm mạc.
thường gặp ờ phụ nữ cao tuổi thừa cân. Các triệu chứng bao gồm các triệu chứng tắc nghẽn đường vào hoặc tắc đường ra của tâm thất, bất thường dẫn truyền dẫn đến loạn nhịp tim hoặc block nhĩ thất.
u nang nút nhĩ thất Còn được gọi là u trung mô của nút nhĩ thất. Thường được tìm thấy ở
vách liên nhĩ, vị trí của tam giác Koch.
Mô thừa dạng bướu của tế bào cơ tim
Tăng sinh, phát triển vô tổ chức của các tế bào cơ tim trưởng thành. Giới nam gặp nhiều hơn nữ. Gặp ở trên 20 tuổi. Thường ảnh hưởng đến tâm thất và vách liên thất. Các triệu chứng bao gồm đau ngực từng cơn, khó thờ. Có thể đột tử nhưng hiếm.
Bảng 2. Các loại ung thư tim nguyên phát Loại ung thư Đặc điểm
Sarcom mạch máu
Tiên lượng xẩu, gặp ở giới nam nhiều hơn nữ, thường ảnh hưởng đên tằm nhĩ phải hoặc tâm thất. Các triệu chứng thường xuất hiện muộn gồm suy tim phải, sốc tim, tràn dịch màng tim. u có tính xâm lấn và tái phát cao; siêu âm tim là chẩn đoán hình ảnh chọn lựa đầu tiên; Chụp cắt lớp vi tính và chụp
cộng hưởng từ ngực thường được sử dụng trong trường hợp bệnh di căn.
Điều trị thường chỉ có ý nghĩa giảm nhẹ chứ hiếm khi điều trị triệt để.
Sarcom CO’ vân
Thường ảnh hưởng đến một trong hai tâm thất, u tiến triển với tỷ lệ tái phát và di căn cao. Biểu hiện lâm sàng tương tự với u cơ vân; triệu chứng bao gồm tắc nghẽn đường ra tâm thất, suy tim và sốc tim.
Sarcom không biệt hóa đa dạng
Đây là loại ung thư tim thường gặp nhất; tần suất ngang nhau cả hai giới, độ tuổi trung bình khi đến khám trên 45 tuổi, u thường thấy ở tâm nhĩ trái, biểu hiện toàn thân bao gồm các triệu chứng như đau ngực, ho và khó thở. Phẫu thuật cắt bỏ u là điều trị được chọn lựa.
Ung thư hạch bạch huyết
Loại ung thư này có đặc điểm là thường giới hạn ở màng ngoài tim, giới nam thường gặp hơn nữ, thường gặp người trên 60 tuổi. Những người bị ức chế miễn dịch (HIV, AIDS) dễ bị mắc bệnh hơn. Triệu chứng bao gồm đổ mồ hôi ban đêm, khó chịu và sốt, rung nhĩ, suy tim hoặc tràn dịch màng ngoài tim.
Điều trị bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, miễn dịch với kháng thể đơn dòng.
Điều trị thường chỉ có ý nghĩa giảm nhẹ.
Hội chứng Li- Fraumeni
Hội chứng Li-Fraumeni (Li“Fraumeni Syndrome, LFS) là hội chứng ung thư di truyền lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1969 bởi tiến sĩ Frederick Li và Joseph Fraumeni. Các loại ung thư phổ biến nhất được tìm thấy trong các gia đình mắc hội chứng Li-Fraumeni (LFS) bao gồm ung thư sarcoma xương, ung thư sarcoma mô mềm, bệnh bạch cầu cấp, ung thư vú, ung thư não và u tuyến thượng thận. Bệnh thường được gây ra bởi đột biến gen TP53.
Tình trạng di truyền trội Autosomal; liên quan đến đột biến dòng mầm của gen TP53. Nên lưu ý ở bệnh nhân trẻ (< 45 tuổi) bị bệnh u tim tái phát.
2.2. Ung thư tim nguyên phát
Ung thư nguyên phát của tim tương đối hiếm, trong đó sarcoma cơ tim chiếm khoảng 95%. Các loại ung thư khác bao gồm sarcoma màng phổi không biệt hóa, u lympho và các khối u ác tính liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni, bao gồm ung thư sarcoma xương, ung thư sarcoma mô mềm, bệnh bạch cầu cấp, ung thư vú, ung thư não và u tuyến thương thận.
2.3. Ung thư thứ phát
Chiếm tỷ lệ lên đến 10% ở những bệnh nhân có khối u ác tính, di căn tim rất phổ biến so với các khối u nguyên phát ở tim, với các vị trí thưòng gặp là màng ngoài tim, cơ tim hoặc nội tâm mạc. Các khối u bạch huyết, ung thư máu và u ác tính có tỷ lệ di
căn đen tim qua đường máu cao hơn so với các khối u ác tính khác. Ngược lại, ung thư vú, thực quản hoặc phổi di căn đến tim qua xâm lấn trực tiếp hoặc qua đường bạch huyêt. Các khôi u ác tính trong ổ bụng bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận và tê bào gan cỏ thê di căn tim qua dòng máu tĩnh mạch chủ dưới.
Biêu hiện lâm sàng và xử trí di căn tim phụ thuộc vào giải phẫu, cấu trúc và vị trí của di căn.
2.4. Những khối không phải bưó’u tim
Theo mô tả của Burke trong phân loại mới của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization - WHO), các khối không phải bướu tim bao gồm u nguyên bào sợi nhú và phì đại dạng u mỡ của vách liên nhĩ.
- u nguyên bào sợi dạng nhú: thường được gọi là u nhú nội tâm mạc, thường gặp nhất ở người cao tuổi với tỷ lệ tương đương ở nam và nữ. Thường ảnh hưởng đến nội tâm mạc vùng van động mạch chủ và van hai lá, nhưng chúng cũng có thể được tìm thấy ở các vùng nội tâm mạc không phải van tim, chẳng hạn như nội tâm mạc của tâm thất trái. Những khối này có khuynh hướng gây huyết khối tắc mạch cao, do đó thường biêu hiện bệnh cảnh lâm sàng của tắc mạch vành hoặc mạch máu não. Siêu âm tim giữ vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán. Điều trị bằng cách phẫu thuật cắt bỏ u.
- Phì đại dạng u mỡ của vách liên nhĩ: khối không phải bướu tim, chủ yểu ở bệnh nhân béo phì và thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi, nữ giới. Phần lớn bệnh nhân vẫn không có triệu chứng, nếu có, sẽ biểu hiện các triệu chứng tắc nghẽn và rối loạn nhịp tim. Có thể nhầm lẫn với khối u tim nhưng phân biệt nhờ nó có hình dạng quả tạ đặc trưng.
3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 3.1. Bệnh sử
Ung thư tim ở giai đoạn sớm hầu như không có triệu chứng đặc hiệu. Đến khi bệnh tiến triển thì xuất hiện các triệu chứng dễ nhầm lần với các bệnh lý tim mạch. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng như đau ngực; đánh trống ngực; ho, ho khan hoặc có đờm màu hồng hoặc có bọt; mệt mỏi, sốt không rõ nguyên nhân; khó thở, tăng lên khi nằm; tăng cân hoặc sút cân không rõ nguyên nhân; phù bàn chân và mắt cá chân; đầu ngón tay sưng và dày lên như dùi trống. Bệnh nhân cũng có thể bị ngất do liên quan đến rối loạn nhịp tim hoặc đột tử, được ghi nhận ở 33% các trường hợp u tim. Một số bệnh nhân có biến chứng tắc mạch ngoại biên hoặc các dấu hiệu và triệu chứng của tắc nghẽn đường ra thất trái.
3.2. Khám thực thể
Khám tim: tiếng thổi tâm thu hoặc trương thay đổi theo tư thế có thể là chỉ điêm của tổn thương chức năng van tim do khối u lớn lên và chèn ép. Người bệnh có các dâu hiệu của suy tim sung huyết với tĩnh mạch cổ nổi.
Khảm phổi có thể ghi nhận có ran bệnh lý, khó thở.
Khám bụng: có thể ghi nhận gan, lách to, báng bụng.
Cỏ thể ghi nhận các dấu hiệu thần kinh khu trú với nhiều mức độ, từ thiếu máu não thoáng qua cho đến nhồi máu nửa bán cầu do tắc mạch não.
3.3. Chần đoán lâm sàng
Bất kể nguyên nhân là gì, những bệnh nhân có khối u trong tim, nếu không được điều trị kịp thời có nguy cơ bị biến chứng tắc mạch, loạn nhịp tim nguy hiểm và các niệu chứng cùa suy tim. Việc chẩn đoán không chính xác (ví dụ, huyết khối) có thể khiến bệnh nhân có nhiều rủi ro trong điều trị nội khoa, ngoại khoa hoặc chậm trễ xử trí
phầu thuật.
Cần chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân sau:
- Hở van động mạch chủ.
- Hẹp van động mạch chủ.
- Bệnh cơ tim phì đại.
- Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
- Viêm nội tâm mạc Libman-Sacks.
- Hở van hai lá.
- Hẹp van hai lá.
- Tắc mạch phổi.
4. CẬN LÂM SÀNG 4.1. X quang tim phổi
X quang tim phổi thường không đặc hiệu trong chẩn đoán u tim. Thường có thể ghi nhận bóng tim to hoặc trung thất giãn rộng hoặc vôi hóa ở tim.
4.2. Siêu âm tim
Siêu âm tim đóng một vai trò quan trọng trong chân đoán ở những bệnh nhân có biến chứng tắc mạch, bệnh nhân có âm thổi tim hoặc các triệu chứng của suy tim không giải thích được. Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán tốt nhất cho các khối u trong tim và u tim. Những tiến bộ gần đây trong siêu âm tim đã dẫn đến việc xác định vị trí và kích thước chính xác của khối u trước khi phẫu thuật. Siêu âm có thế có khả năng phân biệt
được các tính chât, vị trí, hình thái, khả năng di động của khối u. Nếu siêu âm qua thành ngực chưa cung cấp đủ thông tin có thể làm siêu âm qua thực quản.
Hình 1. Hình ảnh trên siêu âm u nhầy gây tắc nghẽn tâm nhĩ trái
(Nguồn: Bo Yang, HimanshuJ. Patel, Prancis D. Pagani, and Richard L Prager, Cardiac
Tumors, Mastery of Cardiothoracic Surgery 2014, p664)
4.3. Cộng hirong từ
Cộng hường từ có thể cực kỳ hữu ích trong việc xác định mức độ xâm lấn của khối u. Cộng hưởng từ không thể phân biệt được u lành hay u ác, nhưng có thể cung cấp các đặc điểm gợi ý bản chất mô học của u và giúp phân biệt u với u nhầy và huyết khối trong tim.
4.4. Chụp cắt lớp vi tính
Chụp cắt lóp vi tính ít có giá trị hơn cộng hưởng từ trong chẩn đoán u tim, thường được thực hiện trong quá trình đánh giá khả năng mắc bệnh ác tính ở lồng ngực và các phát hiện có thể gợi ý một khối u tim nguyên phát. Các đặc điểm trên chụp cắt lóp vi tính có thể cung cấp các thông tin liên quan đến đặc điểm của mô học, ví dụ vôi hóa trung tâm gợi ý u xơ tim.
4.5. Thông tim và chụp buồng tim
Ở các bệnh nhân đã được xác định có khối u ở trong tim thì thủ thuật này có chống chỉ định tương đối vì có thể gây tắc mạch do u. Ớ những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh mạch vành đồng thời và đang điều trị bằng phẫu thuật, có thể cần chụp động mạch vành đơn giản. Nếu trong quá trình chụp mạch vành tình cờ phát hiện khối u tim, phải hết sức cẩn thận để làm giảm thiểu khả năng vỡ của khối u và gây tắc mạch hệ thống.
5. ĐIÈU TRỊ 5.1. Nguyên tắc chung
- u nguyên phát lành tính: phẫu thuật cắt bỏ.
- Ung thư nguyên phát: điều trị giảm nhẹ.
- Ung thư di căn: phụ thuộc vào nguồn gốc khối u.
Ngoài phẫu thuật, các phương pháp khác điều trị ung thư tim bao gồm hóa trị và xạ trị. Hai phưong pháp này rất quan trọng khi ung thư tim di căn đến các cơ quan khác, hoặc ung thư từ các cơ quan khác di căn đến tim.
5.2. Chỉ định phẫu thuật
Các khối u lành tính trong tim nên được phẫu thuật do có khả năng gây tắc mạch cao. Các trường họp khác cần phẫu thuật bao gồm khối u lành tính gây rối loạn huyết động, viêm màng ngoài tim, chèn ẻp tim, rối loạn nhịp tim.
Đổi vói ung thư tìm, phẫu thuật được chỉ định để cắt khối u như một thủ thuật giảm nhẹ hoặc đè chàn đoản xác định bản chất mô học của khối u. Các khối u nguyên phát ác tinh của tim thường phải phầu thuật giảm nhẹ, vì 78% bệnh nhân có biểu hiện tắc nghẽn dòng máu cơ học. Trong những trường họp như vậy, phẫu thuật khẩn cấp thường được chi định.
Dù ác tính hay lành tính, chỉ định mổ cấp cứu đều dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Các khổi u tim có thể gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm các triệu chứng sau đây:
- Tắc nghẽn dòng máu trong tim hoặc ảnh hưởng nặng đến chức năng van tim.
- Loạn nhịp tim hoặc tràn dịch màng ngoài tim gây chèn ép tim cấp.
- Tắc mạch hệ thống hoặc tắc mạch phổi.
Các chĩ định mô thường gặp nhất là suy tim sung huyết (28-68%) và thuyên tắc huyết khối (17-20%) chiếm hơn 50% các chỉ định mổ.
5.3. Phẫu thuật
Trước khi phẫu thuật, cần thăm khám cẩn thận và đánh giá chính xác đặc điểm của u tim về vị trí, kích thước, bản chất mô học, tình trạng di căn và bệnh toàn thân của bệnh nhân. Cần xem xét chiến lược điều trị là phẫu thuật hay bảo tồn. Nếu phẫu thuật, điều trị giâm nhẹ hay triệt để; có sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể hay không; cắt bỏ u nhầy, cắt u hay cắt một phần cơ tim.
Phương pháp vô cảm: gây mê nội khí quản. Đặt các đường đo áp lực động mạch, tĩnh mạch trung ương.
Kỹ thuật mổ:
Mở ngực theo đường dọc giữa xương ức, mở màng tim. Cho heparin, đặt canule vào động mạch chu và hai tĩnh mạch chủ. Đặt kim gốc động mạch chủ và hệ thống bơm dung dịch làm liệt tim. Khời động chạy máy tim phối nhân tạo. Bơm dung dịch bảo vệ cơ tim, dung dịch làm liệt tim đế tim ngừng hoàn toàn. Mở nhĩ phải, vách liên nhĩ hoặc mở nhĩ trái kinh điến để vào buồng tim trái. Bộc lộ khối u. Cắt bỏ toàn bộ khối u. Đóng