2.1. Nguyên nhân:
2.1.1. Nguyên nhân từ bên ngoài:
Nhiễm trùng: mẹ mang thai 3 tháng đầu bị nhiễm virus (cúm) Rubella hoặc
nhiễm Toxoplasma: Độc tố vi khuẩn, virus, tăng thân nhiệt do sốt tác động gây rối loạn và ngăn cản quá trình phát triển vùng hàm mặt của bào thai.
Do tác nhân lý hóa: Tiếp xúc với tia xạ (Tia X Ionizing), hoá chất độc hại:
chất độc màu da cam, thuốc trừ sâu, Corticosteroid, Ethanol, Phenytoin, Isotretinoin…
Yếu tố gia đình:
- Gia đình khơng có tiền sử khe hở mơi và vịm miệng: 0,1%/ 0,04% - Bố mẹ khơng bị bệnh, gia đình có 1 trẻ mắc dị tật: 2% - 4%
- Bố mẹ khơng bị bệnh gia đình có 2 trẻ mắc dị tật: 9%/1% - Có bố hoặc mẹ bị dị tật: 4%/6%
- Có bố hoặc mẹ bị dị tật, có 1 trẻ mắc dị tật: 17%/15%
2.1.2. Các nguyên nhân bên trong:
+ Tuổi mẹ khi mang thai: có con sớm ( trước 15 tuổi) hoặc muộn (sau 36 tuổi).
+ Chủng tộc: da trắng bị nhiều hơn da đen. + Di truyền gặp 15-20% trẻ bị dị tật này.
2.2. Cơ chế bệnh sinh:
Bắt đầu từ tuần thứ 6 (tháng thứ 2) của thời kỳ bào thai, mơi trên, mũi, vịm miệng được hình thành và phát triển tương đối đầy đủ.
Xung quanh lỗ miệng của ống phơi ngun thủy (thuộc trung bì) phát triển 5 nụ mặt, gồm “nụ trán” ở giữa, hai “nụ hàm trên”, “nụ hàm dưới” ở hai bên. Từ mỗi bên của nụ trán phát triển ra 2 “nụ mũi giữa” và “nụ mũi bên”. Ba nụ mũi giữa, bên và hàm trên phát triển dần, tiến đến gần và hợp nhất với nhau để hình thành và phát triển thành mũi, hàm trên và môi trên. Nụ hàm dưới hai bên hình thành hàm dưới và cằm.
Quá trình phát triển hình thành cơ quan, các tác nhân ở trên tác động vào ngăn cản sự phát triển, làm q trình dính của các nụ hàm mặt khơng hồn chỉnh, tạo nên các khe hở ở mơi trên và vịm miệng.