Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ. Một số trường hợp có yếu tố gia đình phát hiện ở người cùng thế hệ hoặc thế hệ nối tiếp. Mặc dù đây là một bệnh bẩm sinh nhưng các tai biến chảy máu thường xảy ra ở lứa tuổi 20-40, rất hiếm gặp ở tuổi 50 [55].
Trong tiền sử bệnh nhân hay có nhức đầu kiểu vận mạch, nhức đầu từng cơn rồi trở lại bình thường hoặc để lại các triệu chứng thần kinh như lác mắt, thiếu sót tháp nửa người kiểu thiếu máu cục bộ não [2].
Chảy máu não thường xảy ra đột ngột thể hiện dưới hai thể chính là chảy máu thùy não và chảy máu dưới nhện (ít hơn): bệnh thường xảy ra đột ngột với các triệu chứng như nhức đầu dữ dội, nôn hoặc/và buồn nôn có thể có rối loạn ý thức với nhiều mức độ khác nhau. Khi khám bệnh thường có hội chứng màng não (gáy cứng, Kernig...), có thể có hội chứng liệt nửa người, liệt dây thần kinh sọ, rối loạn cơ tròn [7].
Chảy máu trong vỡ DDĐTMN thường là chảy máu thùy não, máu thường không đọng lại ở hồ đáy não nên hiện tượng co thắt mạch ít gặp hơn
chảy máu dưới nhện. Khác với chảy máu dưới nhện do vỡ phình động mạch não, máu ở đây chảy từ tĩnh mạch ra vì vậy bệnh cảnh cũng ít dữ dội hơn và tiên lượng tốt hơn (chỉ 10% tử vong) [88].
Biểu hiện động kinh cũng là triệu chứng hay gặp trong bệnh cảnh lâm sàng của DDĐTMN sau chảy máu não (chiếm khoảng 30%). Loại cơn động kinh thường là động kinh cục bộ, hay cục bộ toàn thể hóa [84].
Vì có nhiều chỗ mạch máu lớn xen kẽ giữa động mạch và tĩnh mạch chiếm chỗ của hệ mao mạch do đó có sự giảm đáng kể sức cản của dòng máu và làm tốc độ máu vào ổ dị dạng tăng lên rất nhiều lần, nếu ổ dị dạng có kích thước lớn thì có thể tăng lên 50-100 lần, vì tốc độ máu tăng, máu bị hút nhiều vào túi làm cho vùng não xung quanh bị thiếu máu, đó là hiện tượng “ đoạt máu” [7].
Máu bị hút nhiều vào các túi phình lớn gây thiếu máu vùng não ngoài túi, buộc tim phải tăng sức co bóp và thường dẫn đến tăng huyết áp tâm thu, lâu ngày đến suy tim. Trước bệnh nhân chảy máu trong sọ có huyết áp tâm thu tăng rõ rệt (190/90 mmHg-250/90 mmHg) phải nghĩ đến nguyên nhân vỡ phình động-tĩnh mạch, bệnh nhân càng trẻ càng có giá trị chẩn đoán, cần chụp mạch não hoặc chụp cộng hưởng từ để phát hiện [trích theo 1].
1.7. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh 1.7.1. Chụp cắt lớp vi tính sọ não
1.7.1.1. Cắt lớp vi tính không tiêm cản quang
1.7.1.1.1. Trường hợp DDĐTMN vỡ có các dấu hiệu thần kinh khu trú:
CLVT thường là chỉ định thăm khám hình ảnh đầu tiên với mục đích là tìm có xuất huyết hay không CLVT có thể cho thấy chảy máu rất sớm trong nhu mô, dưới nhện hoặc trong não thất. Vị trí khối máu tụ trong nhu mô có giá trị gợi ý vị trí DDĐTMN [6], [15], [16], [45], [57], [94].
- Hình ảnh chảy máu não: khối máu tụ mới có tỷ trọng từ 65 đến 90 đơn vị Hounsfield (HU), đậm độ giảm dần theo thời gian từ chu vi vào trung tâm, trung bình giảm 1,5HU/ ngày. Khoảng sáu tuần sau chảy máu, ổ máu tụ trở nên đồng tỷ trọng với nhu mô não. Giai đoạn đầu khối máu tụ sẽ đẩy tổ chức não ra xung quanh gây hiệu ứng choán chỗ và tăng áp lực trong sọ. Máu có thể xuyên qua vách vào não thất, có thể lan vào khoang dưới nhện.
- Hình ảnh chảy máu dưới nhện: là hình ảnh tăng đậm các khoang dưới nhện mà bình thường là đậm độ của dịch não tủy như bể trên yên, rãnh liên bán cầu, rãnh cuộn não, khe Sylvius...
- Hình ảnh chảy máu trong não thất: hình tăng tỷ trọng tự nhiên dạng máu trong não thất, đặc trưng là hình mức dịch não tủy-máu trong não thất, máu tụ có thể ở một phần hay toàn bộ các não thất.
Chẩn đoán DDĐTMN nên đặt ra nếu ở bệnh nhân trẻ có khối máu tụ nằm ở thùy não và càng gợi ý hơn nếu thấy vôi hóa hoặc các cấu trúc hình ống ngoằn ngoèo tăng tỷ trọng tự nhiên.
1.7.1.1.2. Trường hợp DDĐTM chưa vỡ
CLVT có hình ảnh đa dạng, hình ảnh có thể bình thường do ổ dị dạng rất nhỏ; việc phát hiện được hay không phụ thuộc vào tỷ trọng, thể tích, vị trí và biến chứng của ổ dị dạng.
Bất thường tỷ trọng của nhu mô xuất hiện dưới dạng là một vùng tăng tỷ trọng tự nhiên nhẹ và không đều so với các cấu trúc bình thường kế cận, chiếm khoảng 25-50% các trường hợp, đôi khi rải rác có vôi hóa, chiếm khoảng 20-30% các trường hợp [39]. Các mạch máu đến và đi cũng có thể nhìn thấy khi chúng giãn, biểu hiện là những hình dải ngoằn ngoèo có tỷ trọng bằng hoặc tăng nhẹ hơn so với tỷ trọng của chất xám [99]. Ngoài ra, CLVT có thể mô tả những thay đổi hình thái do DDĐTMN gây ra hoặc hậu quả của nó đến nhu mô và não thất:
- Giảm tỷ trọng quanh tổn thương thấy khoảng 25%, bao quanh ổ dị dạng, do rối loạn thiếu máu gây ra bởi hiện tượng “đoạt máu” [7], [59].
- Biến đổi hệ thống não thất: giãn não thất khu trú thứ phát do teo nhu mô não quanh ổ dị dạng, có thể kèm rộng các rãnh cuộn não kế cận; chèn ép hệ thống não thất do hiệu ứng khối của DDĐTMN cạnh não thất; ứ nước não thất do xuất huyết từ trước hoặc do chèn ép của các tĩnh mạch dẫn lưu bị giãn lớn [39].
Hình 1.5. Xuất huyết thùy đỉnh trái ở bệnh nhân 18 tuổi [74].
Hình 1.6. Tái tạo ảnh MIP trên CTA thấy có ổ dị dạng trùng với vị trí xuất huyết, được cấp máu bởi động mạch não giữa trái [74].
1.7.1.2. Cắt lớp vi tính có tiêm cản quang
Tiêm cản quang chứa Iode đường tĩnh mạch làm thay đổi đáng kể hình ảnh của DDĐTMN trên CLVT. Hiện tượng ngấm thuốc cản quang là yếu tố quyết định cho chẩn đoán đó là: tổn thương ngấm thuốc cản quang mạnh, các động mạch nuôi, đặc biệt là các tĩnh mạch dẫn lưu dãn rộng và ngấm thuốc mạnh. CLVT giúp phát hiện những tổn thương mạch ngấm thuốc bất thường dù rất nhỏ. Với thăm khám CLVT, nó có thể khẳng định chẩn đoán
DDĐTMN và đánh giá tình trạng của nó, tuy nhiên nó không xác định được một cách chính xác giới hạn và mức độ lan tràn của DDĐTMN [39]. Nhờ sự ra đời của máy CLVT đa dãy đầu dò cùng với kỹ thuật tái tạo ảnh không gian ba chiều đã cho phép thăm khám nhanh chóng hơn và chỉ rõ các yếu tố mạch máu, do đó CLVT đa dãy đầu dò đã trở thành công cụ cần thiết đặc biệt trong chẩn đoán các bệnh lý tim mạch và mạch máu não [36].
CLVT mạch máu đa dãy đầu dò giúp chẩn đoán xác định DDĐTMN là rất cao, đạt tới 100% [57], [90]. Trên CLVT mạch máu, các động mạch đến thường xác định được vị trí của chúng, cũng có thể phát hiện được phình mạch có hoặc không liên quan đến dòng chảy. Các tĩnh mạch dẫn lưu giãn nhiều hơn so với động mạch nuôi và có thể thấy phình tĩnh mạch.
Hình 1.7. DDĐTMN ở bệnh nhân 27 tuổi, có tiền sử đau đầu và động kinh 6 năm. CLVT có tiêm thuốc thấy có tổn thương ngấm thuốc mạnh thùy
trán trái cạnh đường giữa, các mạch máu giãn, ổ dị dạng không gây hiệu ứng khối [74].
1.7.2. Chụp cộng hưởng từ
Đây là phương pháp thăm dò giải phẫu chức năng não bằng các hình ảnh chất lượng cao. Kỹ thuật này dựa vào đặc tính từ trường của vật chất. Hiện ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới chụp CHT như là một trắc nghiệm sàng lọc để phát hiện tổn thương các cấu trúc mạch của hệ thần kinh trung ương ở nhóm nguy cơ cao: thận đa nang, loạn sản xơ cơ [15], [16].
Những bệnh nhân có biểu hiện DDĐTMN vỡ thường được thăm khám bằng CLVT trong giai đoạn cấp. Trong khi đó, CHT thường được chỉ định trong các trường hợp DDĐTMN chưa vỡ hoặc tìm kiếm các tổn thương nhỏ hơn trong trường hợp có khối máu tụ nhu mô, nói chung vài ngày hoặc vài tuần sau chảy máu. Lợi ích của hình ảnh CHT được chia thành hai mức là nó chẩn đoán xác định và tổng kê tổn thương của DDĐTMN.
So với CLVT, CHT phân tích ổ dị dạng tốt hơn nhiều vì nó thường phân biệt giới hạn chính xác giữa ổ dị dạng và các mạch máu ngoại vi của dị dạng. Nó xác định chính xác vị trí của ổ dị dạng so với hệ thống não thất và với các cấu trúc chức năng ở vùng vỏ hoặc vùng sâu. CHT có thể mô tả tốt hơn những thay đổi hình thái não do DDĐTMN gây ra hoặc những hậu quả của nó đến nhu mô và não thất: tổn thương thiếu máu não, xuất huyết cũ; teo não kèm giãn hệ thống não thất; chèn ép hệ thống não thất trong trường hợp hiệu ứng khối do DDĐTMN chèn ép; ứ nước não thất trong trường hợp xuất huyết trước đó hoặc do hệ thống não thất bị chèn ép bởi tĩnh mạch dẫn lưu giãn [39].
So với chụp mạch thường qui, kích thước và vị trí giải phẫu của ổ dị dạng được chỉ rõ trên CHT. Smith [78] đã chỉ ra rằng xác định kích thước của ổ dị dạng và vị trí giải phẫu chính xác hơn trên CHT so với chụp mạch. Tuy nhiên, mô tả các động mạch nuôi và các tĩnh mạch dẫn lưu thường không đầy
đủ trên các xung CHT thường qui.
hoặc dài uốn lượn không có tín hiệu trên cả ảnh T1 và T2. Khi dị dạng vỡ hình ảnh máu tụ trên phim chụp CHT thay đổi theo thời gian (trong máu chứa oxyhemoglobin, quá trình giáng hóa thành deoxyhemoglobin và tiếp đến là hemosiderin là những chất có tính á từ, yếu tố quyết định nhất cho sự thay đổi tín hiệu theo thời gian của ổ máu tụ). Trường hợp chảy máu dưới nhện cấp tính có thể khó phát hiện trên phim chụp CHT vì thường không hình thành máu cục và nồng độ deoxyhemoglobin trong dịch não tủy thấp khi sang giai đoạn bán cấp sẽ thấy tăng tín hiệu trên ảnh T1.
Hiện nay, với kỹ thuật CHT mạch máu động cho phép cung cấp thông tin động học của một DDĐTMN với những ảnh ở thì động mạch, ổ dị dạng và tiếp đó là tĩnh mạch, giúp cho chẩn đoán DDĐTMN [47], [87]. Thuận lợi chính của kỹ thuật này là ngoài những thông tin giải phẫu liên quan đến các cấu trúc não, nó còn cho thông tin huyết động học của từng thành phần của DDĐTMN như chụp mạch DSA [43].
Hình 1.8. Hình ảnh CHT DDĐTMN khổng lồ bán cầu đại não phải [74]. 1.7.3. Chụp mạch số hóa xóa nền
Mục đích của chụp mạch DSA gồm :
- Cung cấp những thông tin về giải phẫu và chức năng một cách chính xác và từ đó đưa ra phương hướng điều trị.
- Chụp kiểm tra theo dõi và đánh giá kết quả sau điều trị của ba phương pháp: gây tắc mạch, phẫu thuật cắt bỏ vào quang tuyến ngoại khoa.
1.7.3.1. Nguyên lý
Sự chồng của ảnh chụp tiêm thuốc cản quang lên trên ảnh chụp không tiêm thuốc cản quang làm đảo ngược sự tương phản và tạo “tấm che” hay “mặt nạ”, những cấu trúc giống nhau trên hai ảnh chụp bị xóa đi chỉ còn hiện hình những cấu trúc mới đó là các mạch máu được cản quang bởi thuốc [11].
1.7.3.2. Kỹ thuật
Đánh giá chụp mạch của DDĐTMN thường được tiến hành làm hai bước [89]:
- Chụp chọn lọc (selective) cả mạch cấp máu cho DDĐTM cũng như các nhánh còn lại của hệ mạch não.
- Chụp siêu chọn lọc (superselective) chỉ mạch cấp máu cho ổ dị dạng DDĐTMN bằng vi ống thông.
1.7.3.2.1. Chụp mạch chọn lọc
Cần chụp cả bốn trục động mạch nuôi não để đánh giá toàn bộ não trước khi ra quyết định điều trị. Nghiên cứu nhiều thông số chụp mạch cho phép ít nhiều đánh giá một cách chính xác nguy cơ xuất huyết, và từđó đưa ra thái độ điều trị [39], [89]. Có rất nhiều thông số và đôi khi khó thấy được, bao gồm:
- Các mạch đến: số động mạch đến, số mạch nuôi, mức độ giãn, ngoằn ngoèo, phình mạch, cướp máu, bổ xung thêm mạch, các động mạch màng cứng, hẹp động mạch.
- Ổ dị dạng: kích thước, thể tích, phân loại các dạng dò khác nhau (dò động-tĩnh mạch, dò tiểu động mạch-tĩnh mạch), vị trí ổ dị dạng.
- Các mạch đi: số lượng tĩnh mạch dẫn lưu, số lượng hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu, vị trí, hình thái, ngoằn ngoèo, hẹp tĩnh mạch, gập góc tĩnh mạch, hợp lưu tĩnh mạch, giãn tĩnh mạch (giãn một đoạn hay toàn bộ tĩnh mạch), trào ngược tĩnh mạch vào một xoang màng cứng, bổ sung thêm tĩnh mạch, giảm sản và mất một xoang tĩnh mạch, khuyết lòng xoang tĩnh mạch, các bất thường tĩnh mạch.
1.7.3.1.2. Chụp mạch siêu chọn lọc
Chụp siêu chọn lọc thường được tiến hành để phân tích ổ dị dạng một cách chi tiết hơn và từ đó đưa ra đúng quyết định điều trị [64]. Chụp mạch siêu chọn lọc được tiến hành bằng bơm thuốc cản quang trực tiếp bằng tay qua vi ống thông vào từng động mạch nuôi. Nó thường là bước đầu của điều trị bằng gây tắc nội mạch nhằm phân tích kỹ hơn về đặc điểm vùng dị dạng sẽ được nút [39], [89].
Hình 1.9. Chụp chọn lọc động mạch cảnh trong phải phát hiện DDĐTMN có tĩnh mạch dãn lưu sâu (hình trái) và ảnh chụp siêu chọn lọc động
1.8. Hình ảnh chụp mạch của DDĐTMN 1.8.1. Động mạch nuôi và ổ dị dạng
Các động mạch nuôi ổ dị dạng gồm có hai dạng khác nhau là [51]: - Cấp máu trực tiếp cho vùng thông như là các nhánh tận.
- Cấp máu gián tiếp cho vùng thông như là các nhánh bên mà chúng tách theo hình “răng lược” từ một động mạch mà nó đi qua ổ dị dạng để đến tưới máu cho tổ chức lành ở hạ lưu của DDĐTMN.
Hình 1.10. Hai dạng động mạch cấp máu cho ổ dị dạng: trực tiếp (A) và gián tiếp (B) [51].
Trên chụp mạch não chọn lọc thường qui, DDĐTMN là một khối gồm các động mạch nuôi giãn bị cuộn chặt vào nhau cấp máu cho một ổ dị dạng trung tâm [69], [89]. Các động mạch nuôi đôi khi thông trực tiếp với một hoặc nhiều các khoang mạch trong ổ dị dạng. Các khoang mạch này có thể là một hoặc nhiều và có thể có phình động mạch trong ổ dị dạng, giả phình động mạch hoặc tĩnh mạch sau chảy máu, hoặc giãn tĩnh mạch trong ổ dị dạng [89].
1.8.2. Tĩnh mạch dẫn lưu
Một hoặc nhiều tĩnh mạch bị giãn dẫn lưu từ ổ dị dạng. Gọi là thông động-tĩnh mạch khi cản quang làm hiện hình các tĩnh mạch dẫn lưu sớm một cách bất thường trên phim chụp mạch. Các tĩnh mạch dẫn lưu thường giãn, ngoằn ngoèo; đôi khi thấy phình tĩnh mạch, nhất là gặp ở DDĐTMN nông
[69], nguyên nhân có thể là do huyết khối hoặc do gập góc tĩnh mạch dẫn lưu đoạn gần [51].
Hình 1.11. Tĩnh mạch dẫn lưu giãn đoạn gần do huyết khối (A) và do gập góc (kingking): (B) [51].
1.9. Điều trị
Hiện có ba phương pháp điều trị DDĐTMN hữu hiệu nhất bao gồm: Ngoại khoa cắt bỏ, quang tuyến ngoại khoa định vị nổi và gây tắc nội mạch.
1.9.1. Điều trị ngoại khoa
- Mục đích: cắt bỏ khối dị dạng nhằm loại trừ nguy cơ xuất huyết sau này.
- Chỉđịnh mổ dựa vào:
+ Đặc điểm giải phẫu ổ dị dạng: vị trí, kích thước, động mạch nuôi, tĩnh mạch dẫn lưu.
+ Tình trạng bệnh nhân trước mổ và tuổi.
- Chỉđịnh mổ cụ thể theo tác giả Luessenhop (1990) [93] như sau: + Kích thước khối dị dạng nhỏđộ I, II theo Spetzler.
+ Tình trạng tai biến mạch não đã ổn định (10 ngày- 2 tuần). + Dưới 50 tuổi.
- Chỉ định mổ cụ thể 36 trường hợp DDĐTMN trên lều tiểu não ở bệnh