1.1.5. Chẩn đoán bệnh thận IgA
1.1.5.1. Đặc điểm lâm sàng
Bệnh thận IgA có thể gặp ở bất cứ lứa tuổi nào, nhƣng thƣờng gặp ở thập niên thứ 2 - 3 của cuộc đời. Tỉ lệ BN nam so với BN nữ khác nhau ở các nghiên cứu, tuy nhiên nam thƣờng cao hơn nữ, với tỉ lệ nam so với nữ dao động từ 1,16:1 tới 3:1. Thơng thƣờng khơng có sự khác biệt về triệu chứng
lâm sàng xuất hiện ở nam và nữ [26], [27].
Triệu chứng khởi phát điển hình trong bệnh thận IgA là đái máu đại thể có liên quan với nhiễm trùng hơ hấp hoặc tiết niệu, có thể gặp ở khoảng 20% số BN. Trong khi đó, đái máu vi thể đơn độc hay gặp hơn và khiến cho BN có
thể bị bỏ sót chẩn đốn do khơng đƣợc sinh thiết. Soi HC có thể thấy HC biến dạng, thể hiện HC thoát ra từ cầu thận, tuy nhiên có thể gặp trong tất cả các loại bệnh cầu thận mà không đặc hiệu cho bệnh thận IgA. Tăng HA có thể xuất hiện ngay khi phát hiện bệnh và đôi khi là nguyên nhân BN đi khám bệnh, thậm chí có thể xuất hiện từ rất lâu trƣớc khi có biểu hiện về bệnh thận [2].
Thời gian từ lúc xuất hiện triệu chứng khởi phát bệnh cho đến khi sinh thiết thận rất khác nhau giữa các nghiên cứu, có thể dao động từ vài tháng tới vài năm. Các triệu chứng nhƣ protein niệu > 1g/ngày, tăng HA, suy thận và tổn thƣơng mô bệnh học nặng có thể xuất hiện ngay vào thời điểm phát hiện bệnh. Đơi khi có thể có đợt suy thận cấp có hồi phục theo sau một đợt nhiễm trùng đƣờng hô hấp trên và đái máu đại thể. Một số tác giả cho rằng đái máu đại thể với các trụ HC có thể gây tắc ống thận cấp gây suy thận cấp [26], [28].
Hội chứng thận hƣ thƣờng hiếm gặp, dao động từ 5-10% trong bệnh thận
IgA [29], [28]. Tiên lƣợng của HCTH trong bệnh thận IgA rất đa dạng tùy nghiên cứu, có thể đáp ứng tốt với corticoid thậm chí lui bệnh tự phát [30]
cho tới tiên lƣợng không tốt [29].
Tuy nhiên, triệu chứng lâm sàng của bệnh thận IgA khơng đặc hiệu, có thể gặp trong bệnh màng đáy mỏng, hội chứng Alport và bệnh cầu thận tăng sinh màng. Chẩn đoán phân biệt phải dựa vào đọc bệnh phẩm sinh thiết thận trên kính hiển vi quang học (KHVQH), MDHQ và kính hiển vi điện tử (KHVĐT).
1.1.5.2. Cận lâm sàng
Triệu chứng cận lâm sàng trong bệnh thận IgA khơng có gì đặc biệt ngoài bất thƣờng nƣớc tiểu với hồng cầu niệu và/hoặc protein niệu dẫn tới chỉ định sinh thiết thận. Đái máu vi thể dai dẳng còn protein niệu có thể thƣờng xun hoặc khơng thƣờng xun. Khơng có xét nghiệm máu hoặc nƣớc tiểu
đặc hiệu cho chẩn đốn bệnh thận IgA. Có thể gặp nồng độ IgA máu tăng (≥ 315 mg/dL) ở khoảng một nửa số BN bệnh thận IgA. Tỉ lệ IgA/C3 máu tăng cao cũng gợi ý cho chẩn đoán bệnh thận IgA. Các XN nhƣ nồng độ IgA1 glycosyl hóa bất thƣờng, các phức hợp MD liên quan và các kháng thể tƣơng ứng có thể đƣợc sử dụng nhƣng chủ yếu trong các nghiên cứu, có giá trị gợi ý chẩn đốn [31].
1.1.5.3. Mơ bệnh học
Đặc điểm trên miễn dịch huỳnh quang
Miễn dịch huỳnh quang là tiêu chuẩn quan trọng nhất trong chẩn đoán bệnh thận IgA. Lắng đọng IgA chiếm ƣu thế ở gian mạch cầu thận, đôi khi kết hợp với các kháng thể khác (hình 1.3). Chỉ cần một cầu thận cũng đủ để chẩn đốn vì những lắng đọng IgA lan tỏa và đồng nhất ở tất cả các cầu thận. Đôi khi lắng đọng chỉ ở một phần gian mạch của cầu thận. Kích thƣớc và mức độ đa dạng của lắng đọng tùy theo các sinh thiết, mức độ tổn thƣơng trên MDHQ không tỉ lệ với tổn thƣơng trên KHVQH. Lắng đọng phức hợp MD có thể lan tới dƣới nội mơ, nhất là khi có tăng sinh nội mao mạch. Ở giai đoạn các cầu thận xơ hóa tồn bộ chuyển thành hình dấu xi, lắng đọng IgA có thể biến mất, có thể vẫn tồn tại. Lắng đọng IgA có thể kết hợp với lắng đọng C3 ở cùng vị trí gian mạch, trong khi các bổ thể C4 và C1q thƣờng không xuất hiện. Có thể gặp lắng đọng IgM, các chuỗi nhẹ lamda và kappa, fibrin ở gian mạch. Lắng đọng dƣới màng đáy ở một phần cầu thận của IgM và của các bổ thể có thể thêm vào trong trƣờng hợp tổn thƣơng hyaline hóa, trong khi lắng đọng fibrin có trong trƣờng hợp các ổ hoại tử cục bộ. Ngoài các cầu thận, lắng đọng C3 ở mạch máu và các tiểu động mạch hay gặp ở ngƣời lớn, nhƣng lắng đọng IgA không gặp ở các tiểu động mạch [32], [33].