Chƣơng 1 : TỔNG QUAN
1.2. Chẩn đoán
1.2.5. Chẩn đoán phân biệt
- U cơ trơn đường tiêu hóa: U lành tính của mơ cơ trơn đường tiêu hóa. Bệnh hay gặp nhất ở thực quản, chiếm khoảng 75% các khối u lành tính đường tiêu hóa. Ngồi ra, các vị trí khác cũng hay gặp u cơ trơn là đại tràng và trực tràng. Đa số các u cơ trơn đường tiêu hóa có nguồn gốc t lớp cơ trơn, số nhỏ còn lại xuất phát t cơ niêm của ống tiêu hóa. Do bản chất lành tính của khối u, chỉ phát triển đẩy lồi niêm mạc chính v vậy triệu chứng lâm sàng chủ yếu là gây bít t c, ít khi gây ra các triệu chứng như chảy máu. Triệu chứng đau thường rất ít gặp [35].
Các phương tiện chẩn đoán h nh ảnh có thể gợi ý chẩn đốn phân biệt với u mô đệm dạ dày ruột bởi đặc điểm xâm lấn. Tuy nhiên với các trường hợp u nhỏ, rất khó để có thể phân biệt khối u cơ trơn với GISTs cũng như sarcoma cơ trơn. Chẩn đoán phân biệt vẫn cần phải dựa vào xét nghiệm mô bệnh học.
- U nguyên bào cơ trơn: Thường là u lành tính của mô cơ trơn rất nguyên thuỷ. Tuy nhiên đây là một bệnh hiếm gặp.
- Sarcome cơ trơn hay leiomyosarcoma: Đây là bệnh lý ác tính xuất phát t tế bào cơ trơn của thành ống tiêu hóa hoặc các mơ cơ trơn khác.
Về mặt lâm sàng, sarcoma cơ trơn ống tiêu hóa thường có xu hướng phát triển trong lòng ống nên hầu hết BN đến viện trong bệnh cảnh t c ruộtdo khối u gây bít t c. GISTs lại có xu hướng phát triển ra bên ngoài là chủ yếu.
- U tế bào schwann: U của hệ thần kinh ngoại biên b t đầu t lớp bao thần kinh
Để chẩn đoán phân biệt với các bệnh trên, xét nghiệm mô bệnh học và
HMMD vẫn là xét nghiệm tiêu chuẩn để đưa ra chẩn đoán xác định bệnh.
Trong một số trường hợp khó xác định cả trên mô bệnh học và HMMD, xét
nghiệm gen có thể được thực hiện tại một số nơi có điều kiện để chẩn đốn cũng như tiên lượng bệnh.