Kiểu gen Nhóm bệnh (n=220) n % Nhóm chứng (n=230) n % Alen G 440 100 460 100 Alen C 0 0 0 0 GG 220 100 230 100 GC 0 0 0 0 CC 0 0 0 0
Nhận xét: Tất cả các mẫu nghiên cứu đều mang cùng 1 kiểu gen GG.
3.2.3.3. Đa hình kiểu gen tại SNP V217M (GTG → ATG)
Hình ảnh điện di sản phẩm khuếch đại exon 6 mang SNP V217M gen
TP53
Đoạn gen chứa SNP V217M được khuếch đại bằng phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu, sản phẩm PCR được điện di trên gel agarose 1,5%.
181 bp
Hình 3.12: Hình ảnh điện di sản phẩm PCR exon 6 gen TP53 chứa SNP V217M trên gel agarose 2%
M: thang chuẩn 100bp; (-): chứng âm
Mẫu K22÷K26, C10÷C14: Exon 6 gen TP53 được khuếch đại
Nhận xét:
Sản phẩm PCR của exon 6 gen TP53 chỉ gồm một băng duy nhất, rõ nét,
khơng có các băng phụ, kích thước 181bp so trên thang DNA chuẩn. Như vậy, sản phẩm PCR thu được là đặc hiệu, đảm bảo cho kỹ thuật giải trình tự gen tiếp theo để xác định tính đa hình codon 217 trên gen TP53.
Hình ảnh kết quả giải trình tự exon 6 xác định SNP V217M gen TP53
Hình 3.13: Kết quả giải trình tự exon 6 xác định kiểu gen tại SNP V217M gen TP53
Nhận xét:
Hình 3.13 cho thấy:
- Sản phẩm giải trình tự rõ nét, các đỉnh màu tương ứng với các nucleotid rõ ràng và khơng có tín hiệu nhiễu. Khi so sánh với trình tự gen TP53
trên GeneBank cho thấy các tại codon này khơng có sự thay thế nucleotid G thành A ở vị trí nucleotid thứ nhất của bộ 3 mã hóạ
- Kết quả tương tự khi phân tích ở nhóm ung thư phổi và nhóm chứng.
Tỷ lệ các kiểu gen tại SNP V217M gen TP53 (GTGATG)