Chương 1 : TỔNG QUAN
1.8. Các xét nghiệm chẩn đốn hình ảnh
1.8.1. Chụp X-quang tuổi xương
Chụp X-quang xương cổ tay và bàn tay trái để xác định tuổi xương, được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng DTS. Hầu hết các bệnh nhân DTS đều có tuổi xương tăng hơn so với tuổi thực. Đây là kỹ thuật nhanh và hầu như chính xác trong việc xác định, theo dõi tiến triển và quyết định điều trị của DTS, nhất là các trường hợp DTSTƯ vô căn ở trẻ gái. Khi
tuổi xương tăng cao hơn so với tuổi thực trên 1 tuổi là một tiêu chuẩn chẩn đốn quan trọng để chẩn đốn dậy thì sớm. Nếu tuổi xương tăng mạnh cùng với các dấu hiệu dậy thì tiến triển nhanh, chiều cao dự đốn thấp so với chuẩn có thể phải chỉ định điều trị dậy thì sớm [8]. Ở những bệnh nhân có sự phát triển sớm các đặc tính sinh dục phụ được chẩn đoán bằng khám thực thể và đánh giá sự trưởng thành xương bằng chụp X-quang tuổi xương. X-quang tuổi xương có thể giúp chẩn đốn phân biệt và đánh giá xem liệu có thể có tác động đến chiều cao cuối cùng khơng. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có các đặc điểm điển hình của tuyến vú phát triển sớm hoặc tăng hoạt động vỏ thượng thận sớm, thì có thể khơng cần chụp tuổi xương vì quan sát lâm sàng ban đầu là đủ. Tăng tuổi xương lớn hơn khoảng 2 độ lệch chuẩn có nhiều khả năng là dấu hiệu của DTSTƯ hoặc DTS ngoại biên [46], [52].
1.8.2. Chụp cộng hưởng từ sọ não
Kỹ thuật này có giá trị cao trong việc phát hiện các tổn thương thần kinh trung ương. Chỉ định chụp MRI sọ não đối với các trẻ gái có dấu hiệu dậy thì bắt đầu trước 6 tuổi, nghi ngờ hoặc tìm thấy bằng chứng bệnh lý thần kinh. Ở trẻ trai DTS, thường tìm thấy hình ảnh tổn thương thần kinh trung ương với tỷ lệ cao hơn, vì thế cũng cần chụp MRI sọ não cho tất cả trẻ trai bị DTSTƯ [53].
1.8.3. Siêu âm tử cung - buồng trứng
Siêu âm có thể phát hiện các u của tuyến thượng thận, buồng trứng, tinh hồn. Từ đó, cho phép chẩn đốn ngun nhân, nhất là nhóm DTS ngoại biên. Siêu âm là một kỹ thuật không đắt tiền và không gây nguy hại nên được chỉ định ở tất cả các trẻ có biểu hiện DTS. Ở trẻ gái có tăng kích thước buồng trứng 2 bên, thường có vài nang trứng nhỏ, tăng kích thước tử cung và hiện tượng dày nội mạc tử cung. Có thể phát hiện được u buồng trứng, u nang buồng trứng. Ở trẻ trai siêu âm phát hiện u tinh hoàn. Các chỉ số đuợc khuyến
cáo có giá trị trong chẩn đốn DTSTƯ bao gồm chiều cao tử cung > 34 mm, hình dáng tử cung hình quả lê, sự hiện diện của nội mạc tử cung (độ đặc hiệu 100%, độ nhạy 42 - 87%), thể tích buồng trứng > 1-3 ml (dài x rộng x cao x 0,523). Một nghiên cứu khác cũng ghi nhận khi đuờng kính ngang của tử cung > 1,5 cm và thể tích buồng trứng > 2 ml có giá trị chẩn đốn DTS ở trẻ em [54].