Loại I: (thông ĐM-TM) không quá 3 ĐM thông với một cấu trúc TM Loại II: (thông tiểu ĐM-
TM)
nhiều tiểu ĐM thông với một cấu trúc TM
Loại IIIa: (thông tiểu ĐM - tiểu TM không giãn)
nhiều tiểu ĐM thông với tiểu TM nhưng
khẩu kính bình thường Loại IIIb: (thơng tiểu ĐM -
tiểu TM có giãn)
nhiều đường thông giữa tiểu ĐM và tiểu TM bị giãn tạo nên một mạng lưới phức tạp.
Hình 1.7. Minh họa phân loại DDĐTM theo Cho
1.2.3. Sinh lý bệnh học
Dị dạng động tĩnh mạch được xem là khiếm khuyết khu trú hoặc lan tỏa trong sự phát triển phôi thai của mạch máu và thường là do đột biến ngẫu nhiên. Tuy nhiên, một số bằng chứng cho thấy dị dạng mạch máu có thể có yếu tốgia đình. Dị dạng mạch có liên quan đến bất thường trong việc điều tiết thần kinh của mạch máu. Trong đó, DDĐTM có thể là do bất thường đám rối vịtrí cơ thắt trước mao mạch. Cơ vòng trước mao mạch chịu trách nhiệm điều tiết máu chảy qua các ổ dị dạng mạch. Khiếm khuyết sự tự điều tiết hoặc thiếu hụt thụ thể thần kinh tại vị trí này có thể là ngun nhân của DDĐTM. Tuổi khởi phát và lâm sàng sẽ phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết một phần hay hoàn toàn.
Dị dạng động tĩnh mạch khơng tự thối triển mà kéo dài suốt cuộc đời của BN. Tổn thương của DDĐTM dần dần gây dãn các cấu trúc mạch máu,
tăng đường kính mạch máu, dày thành mạch nhưng khơng làm tăng số lượng. Sự hình thành và phát triển của bệnh liên quan chặt chẽ sự hình thành mạch máu. Sự hình thành mạch máu là một quá trình phức tạp được quy định bởi nhiều yếu tố sinh mạch và yếu tố phát triển nội mạch(VEGF- Vascular endothlial growth factors), bao gồm sự khác biệt của các tế bào nội mô và tế
bào quanh mạch, sự tăng sinh tếbào, các đặc trưng của động mạch, tĩnh mạch và bạch huyết. Quan sát thấy tăng Matrix metalloproteinase (MMPs) và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản (bFGF) trong nước tiểu của trẻ em có u máu và dị dạng mạch máu so với nhóm chứng. Ngoài ra, theo một số nghiên cứu khác cho thấy tăng angiopoietin-2 trong huyết tương và thụ thể Tie-2 ở
BN dị dạng động tĩnh mạch đang hoạt động và lan rộng. Tie-2 cần thiết cho sự phát triển mạch máu sớm và khi gia tăng hoạt động có thể dẫn phát triển bất thường của đám rối mạch nguyên thủy. Mặc dù giãn mạch có thể là nguyên nhân chủ yếu cho sự lan rộng của DDĐTM, nhưng có thể chỉ là thứ
yếu. Thiếu máu là yếu tốkích thích tăng sinh mạch làm lan rộng DDĐTM sau khi ĐM nuôi bị thắt hay chấn thương. Thay vào đó, tăng dịng máu do thơng
động tĩnh mạch sẽ thúc đẩy tăng sinh mạch; sản xuất VEGF và tăng sinh nội mạch [21],[22]
Dị dạng động tĩnh mạch có thể tăng lên nhanh trong thời kỳ dậy thì,
mang thai hay điều trị hóc mơn. Xét nghiệm hóa mơ miễn dịch cho thấy thụ
thể progesterone trong phần lớn các DDĐTM, nhưng khơng tìm thấy thụ thể estrogen. Điều này lý giải cho việc ảnh hưởng của hóc mơn đến sự tăng lên
nhanh của tổn thương. Chấn thương cũng được xem là nguyên nhân gây kích
thích tăng lên của DDĐTM [21].
1.2.4. Giải phẫu bệnh học
Mô học của DDĐTM thường thay đổi từ khu vực này đến khu vực khác nên vùng dị dạng thật sự rất khó xác định nếu khơng có kỹ thuật bổ sung. Hầu hết các lát cắt mô học sẽ thấy giường tiểu động mạch, mao mạch, mao tĩnh
mạch nằm trong tổ chức xơ hoặc xơ cơ dày đặc, xen kẽ với các ĐM kích thước lớn và TM dày thành. Động mạch thường xoắn vặn và xơ hóa nội mạc
khơng đều. Khơng thấy hình ảnh huyết khối hoặc phì đại nội mạc trong lòng mạch, kèm theo bất thường tĩnh mạch dòng chảy cao. Tổn thương da thường
là tăng sinh dạng giả sarcoma mạch máu của các mạch máu nhỏ. Tổn thương
có các ổ tăng sinh vi mạch với ty thể hoạt động giống như các u mạch máu
như u máu thiếu niên (infantile hemangioma) hay u hạt sinh mủ (pyogenic granuloma) thấy ở các vùng sâu của DDĐTM, xen kẽ với các mạch máu giãn to. Hình ảnh tăng sinh này thường gặp ở các tổn thương xâm lấn cơ sâu, như lưỡi, gây chẩn đoán nhầm là u máu. Sự bất thường về tế bào học này của
DDĐTM là âm tính với GLUT1 hay các kháng nguyên của u máu thiếu niên khác [1],[12].
1.2.5. Chẩn đoán lâm sàng DDĐTM-ĐMC
Vùng đầu mặt cổ chiếm khoảng 14% diện tích cơ thể nhưng có khoảng
50% DDĐTM khu trú ở vùng này. Mặc dù đây là một bệnh bẩm sinh nhưng
chỉ có khoảng 60% được phát hiện từ khi sinh ra, phần còn lại được phát hiện
với tăng trưởng cơ thể. Tổn thương có thể ổn định trong thời gian dài và lan rộng rất nhanh. Điều này thường xảy ra sau khi bị chấn thương, dậy thì hoặc
thay đổi hóc mơn khi có thai hay điều trị không đúng cách như phẫu thuật bán phần, gây tắc hoặc thắt ĐM nuôi [23]. Mặt khác, sự lan rộng của tổn thương
có thể vượt ra ngồi phần có thể nhìn thấy bởi sự xâm nhập vi mơ vào các mô lân cận tổn thương. Dị dạng động tĩnh mạch có xu hướng tái phát sau điều trị
nên cần phải theo dõi chặt chẽđể phát hiện và giải quyết kịp thời [1],[20]. Triệu chứng thường gặp là: lồi da, tăng nhiệt độ bề mặt da, đập theo nhịp mạch, nghe tiếng thổi, rung miu, thay đổi màu sắc da. Thơng động
tĩnh mạch có thể dẫn đến biến chứng thiếu máu mô gây đau dữ dội, hoại tử
mô cục bộ, loét da và chảy máu, suy tim tăng cung lượng. Tổn thương có
thể gây phá hủy, xâm lấn, chảy máu ồ ạt. Các vị trí hay gặp là vùng má, môi, cổ, da đầu, tai, lưỡi và hàm dưới, thường xâm lấn nhiều khu vực cổ
mặt khi lan rộng [1],[20],[21],[24],[25].
Hình 1.8. Minh họa hình ảnh lâm sàng DDĐTM-ĐMC
Khối DDĐTM vị trí mơi trên bên trái ở bệnh nhân nữ 12 tuổi (Nguồn: Redondo P. (2007)[1]).
Dị dạng động tĩnh mạch có thể khu trú, thường là đơn ổ với bờ rõ và mật độ chắc, có 1 đến 2 cuống ĐM ni. Loại này thường gặp ở lưỡi hoặc
với khả năng phát triển mạnh trong thời kỳ dậy thì, có thể lan sang nhiều cấu trúc giải phẫu từ da đến xương, rất khó để xác định ranh giới trên hình
ảnh cũng như trên PT. Tổn thương sẽ lôi kéo mạch máu, tuần hoàn bên, thâm nhiễm tổ chức lân cận, do vậy, rất khó điều trị triệt để. Nếu khơng
được điều trị, bệnh có thể để lại di chứng, cơ lập, áp lực tâm lý, thậm chí tử
vong do loét da, chảy máu hay suy tim [17].
Loại DDĐTM trong xương thường khu trú ở hàm. Nguy cơ lớn nhất là chảy máu ổ ạt không cầm được xảy ra khi bị rụng răng hay nhổ răng. Tổn
thương khu trú trong xương và nằm cạnh chân răng, có thể khơng liên quan
đến tổ chức phần mềm lân cận, đơi khi có thể thấy sưng nề quanh lợi [23].
Phân chia giai đoạn lâm sàng DDĐTM theo Schobinger
[1],[26],[27],[28] thường được sử dụng, liên quan đến đặc điểm phát triển tự
nhiên của bệnh. Theo đó, sự phát triển của một DDĐTM trải qua 4 giai đoạn lâm sàng (Bảng 1.6).