Khối DDĐTM vị trí mơi trên bên trái ở bệnh nhân nữ 12 tuổi (Nguồn: Redondo P. (2007)[1]).
Dị dạng động tĩnh mạch có thể khu trú, thường là đơn ổ với bờ rõ và mật độ chắc, có 1 đến 2 cuống ĐM ni. Loại này thường gặp ở lưỡi hoặc
với khả năng phát triển mạnh trong thời kỳ dậy thì, có thể lan sang nhiều cấu trúc giải phẫu từ da đến xương, rất khó để xác định ranh giới trên hình
ảnh cũng như trên PT. Tổn thương sẽ lôi kéo mạch máu, tuần hoàn bên, thâm nhiễm tổ chức lân cận, do vậy, rất khó điều trị triệt để. Nếu không
được điều trị, bệnh có thể để lại di chứng, cơ lập, áp lực tâm lý, thậm chí tử
vong do loét da, chảy máu hay suy tim [17].
Loại DDĐTM trong xương thường khu trú ở hàm. Nguy cơ lớn nhất là chảy máu ổ ạt không cầm được xảy ra khi bị rụng răng hay nhổ răng. Tổn
thương khu trú trong xương và nằm cạnh chân răng, có thể khơng liên quan
đến tổ chức phần mềm lân cận, đơi khi có thể thấy sưng nề quanh lợi [23].
Phân chia giai đoạn lâm sàng DDĐTM theo Schobinger
[1],[26],[27],[28] thường được sử dụng, liên quan đến đặc điểm phát triển tự
nhiên của bệnh. Theo đó, sự phát triển của một DDĐTM trải qua 4 giai đoạn lâm sàng (Bảng 1.6).
Bảng 1.6. Phân chia giai đoạn lâm sàng của DDĐTM theo Schobinger [27] theo Schobinger [27]
Giai đoạn I
(yên lặng)
Đặc trưng bởi bớt màu hồng hơi tím và có thơng động tĩnh
mạch, yên lặng, ổn định, không triệu chứng
Giai đoạn II
(lan rộng)
Tổn thương phát triển theo thời gian, sờ thấy mạch đập, rung miu, tiếng thổi.
Giai đoạn III
(phá hủy)
Có triệu chứng loạn dưỡng, loét, đau liên tục, chảy máu hoặc ảnh hưởng chức năng các cơ quan.
Giai đoạn IV
(mất bù)
Mất bù, suy tim tăng cung lượng
Dị dạng động tĩnh mạch có thể nằm trong hội chứng phức tạp liên quan
đến quá phát tổ chức cơ xương. Hội chứng Parkes-Weber là một dị dạng động mạch - tiểu tĩnh mạch, xuất hiện lúc mới sinh và ít lan rộng. Bệnh được đặc
trưng bởi bớt màu đỏ hồng lan tỏa hình học hoặc lốm đốm và lan theo tất cả các hướng. Tổn thương có dịng chảy nhanh với thơng động tĩnh mạch. Các biến chứng chính trong hội chứng Parkes-Weber là tăng gánh tim có thể dẫn
đến suy tim xung huyết [1].
Hội chứng Wyburn-Mason là hiếm gặp, đặc trưng bởi DDĐTM hệ thần kinh và võng mạc, kèm theo bớt mạch đỏở vùng mặt trên gây đau đầu, động kinh, chảy máu dưới nhện, tổn thương võng mạc và thần kinh khu trú [25].
1.2.6. Chẩn đốn hình ảnh DDĐTM-ĐMC
1.2.6.1. Chụp X Quang
Chụp X quang ngày nay ít được thực hiện vì nhờ có các kỹ thuật hình
ảnh khác chính xác hơn. Trên hình ảnh X quang có thể thấy các nốt vơi hóa, các dấu hiệu ảnh hưởng của DDĐTM lên các cấu trúc xương lân cận như phì đại xương khơng cân đối, teo xương, loãng xương hoặc tiêu xương [3],[5].
. (a) (b)