CHƯƠNG 4 : BÀN LUẬN
4.3. Các yếu tố liên quan đến đột biến gen IDH1/2
Kết quả nghiên cứu cho thấy các yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng liên quan đến đột biến gen IDH1/2 có ý nghĩa thống kê là độ tuổi, thời gian khởi phát, triệu chứng động kinh, tình trạng yếu liệt vận động, thể tích khối u, tính chất u đặc, khối u có xuất huyết, tình trạng bắt cản quang và giải phẫu bệnh.
Trong nghiên cứu này chúng tôi nhận thấy đột biến gen IDH1/2 xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi hơn và có thời gian khởi phát kéo dài hơn so với bệnh nhân khơng có đột biến. Bệnh nhân có đột biến gen IDH1/2 thường nhập viện vì lý do động kinh hơn là những bệnh nhân khơng có đột biến, ngược lại những bệnh nhân khơng có đột biến thường nhập viện vì lý do yếu liệt vận động hơn, giả thuyết về động kinh đã được bàn luận tại mục 4.1.2.3. Bệnh nhân có đột biến có kích thước khối u trung bình lớn hơn so với khơng có đột biến. Vị trí thùy trán có tỉ lệ đột biến cao nhất so với các vị trí cịn lại. Các khối u khơng có đột biến có xu hướng hóa nang, xuất huyết trong u, phù não và bắt cản quang nhiều hơn những khối u có đột biến. Các đặc điểm hóa nang, xuất huyết, bắt cản quang mạnh là các đặc điểm gợi ý khối u ác tính và kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh nhân có đặc điểm này tỉ lệ đột biến gen cũng thấp hơn. Do đó có đột
119
biến IDH1/2 biểu hiện trên hình ảnh học cũng gợi ý lành tính nhiều hơn. Tình trạng đột biến có liên quan đến tiên lượng sống cịn tốt hơn so với khơng có đột biến.
Kết hợp 3 yếu tố: thời gian khởi phát, tuổi trung bình, kích thước khối u liên quan đột biến gen IDH1/2, nghiên cứu theo dõi về các giai đoạn tiến triển của UTBTKĐLT độ ác tính thấp của Johan Pallud 2013 càng khẳng định sự phát triển của UNBTKĐ thứ phát trải qua các giai đoạn từ độ ác tính thấp có đột biến gen IDH1/2. Theo đó, UTBTKĐLT độ ác tính thấp có đột biến gen
IDH1/2 trải qua quá trình ẩn chưa phát hiện được trên MRI, sau đó đến giai
đoạn thấy được trên MRI, từ khi thấy được trên MRI khối u lớn dần lên với tốc độ 5,8mm/năm và khi có triệu chứng lâm sàng thì khối u đạt kích thước 4,2 cm hay 4,8cm3. Trong q trình này có những khối u phát triển nhanh hơn hoặc chuyển độ ác tính cao hơn nên phát hiện sớm hơn. Cịn UNBTKĐ ngun phát khơng trải qua đột biến gen IDH1/2 nên thời gian khởi phát bệnh cũng nhanh hơn nhóm cịn lại. Ngồi đột biến gen IDH1/2, UTBTKĐLT cịn có các đột biến khác để phân nhóm ra các loại u sao bào và UTBTKĐIN như là đột biến đồng mất đoạn 1p/19q, p53, TERT, ATRX.