Giới hạn của nghiên cứu

Một phần của tài liệu Nghiên cứu đột biến gen IDH1 2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành (Trang 149 - 150)

CHƯƠNG 4 : BÀN LUẬN

4.5. Giới hạn của nghiên cứu

Giới hạn lớn nhất của nghiên cứu này là chưa đánh giá được các yếu tố sinh học phân tử khác như đột biến gen p53, TERT, đột biến đồng mất đoạn 1p/19q, tình trạng Methyl hóa vùng khởi động ở gen MGMT và ảnh hưởng của hóa xạ trị bổ sung sau mổ có ảnh hưởng như thế nào đến tiên lượng của bệnh nhân. Năm 2016 WHO đã đưa các yếu tố đột biến gen vào phân loại u tế bào thần kinh đệm từ đó có nhiều nghiên cứu đánh giá tác động của các yếu tố sinh học phân tử này lên các phác đồ điều trị và cũng có phác đồ điều trị dựa trên cả các yếu tố giải phẫu bệnh, đột biến gen đối với UTBTKĐLT.

Do đó chúng tơi đề xuất đưa đột biến gen IDH1/2 vào chẩn đoán lâm sàng và tiếp tục nghiên cứu đột biến gen khác trên UTBTKĐLT để đưa ra phân loại chính xác khối u, từ đó có phác đồ điều trị chính xác nhất cho bệnh nhân nhằm tránh tình trạng điều trị quá mức hay điều trị không đủ cho bệnh nhân.

Hạn chế tiếp theo của nghiên cứu này là do giới hạn thời gian nghiên cứu nên nghiên cứu chúng tôi thiết kế hồi cứu, do đó kết quả cịn có sai lầm nhớ lại và tùy thuộc vào sự ghi chép trong hồ sơ bệnh án. Nhưng do mục tiêu chính của nghiên cứu là xác định tỉ lệ đột biến gen chứ không phải tiên lượng nên chúng tôi hồi cứu lại cả những trường hợp u tái phát nên mới có thời gian theo dõi sau mổ có bệnh nhân lên đến 130 tháng. Nếu có thời gian dài hơn chúng tơi sẽ tiến hành nghiên cứu tiến cứu với số lượng bất thường phân tử nhiều hơn.

Trên thực tế lâm sàng không phải trường hợp UTBTKĐ nào cũng được phẫu thuật lấy u nên khơng có giải phẫu bệnh và những trường hợp sinh thiết khơng phải lúc nào cũng lấy trúng chỗ có tế bào ác tính hoặc tỉ lệ tế bào ác tính quá thấp nên những trường hợp này không được đưa vào giải trình tự gen. Khó khăn tiếp theo là các bước giải trình tự trải qua nhiều cơng đoạn và mỗi cơng

129

đoạn đều tiềm ẩn tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả, do đó chúng tơi đã thực hiện so sánh kết quả liên phòng với trung tâm sinh học phân tử của bệnh viện 115, và kết quả của chúng tôi trùng khớp với kết quả khi so sánh liên phòng. Đây là cơ sở để chúng tôi chấp nhận kết quả nghiên cứu này.

Một phần của tài liệu Nghiên cứu đột biến gen IDH1 2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành (Trang 149 - 150)

Tải bản đầy đủ (DOCX)

(200 trang)
w