Nguồn: Kokitsu và cộng sự (1998) 42
1.2.3. Chẩn đoán
1.2.3.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán hội chứng HKM-SM-NQN dựa trên các đặc điểm lâm sàng xuất hiện ngay khi sinh gồm: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược, hai góc mắt xa nhau.1,3,43
Hội chứng HKM-SM-NQN được phân loại theo 2 týp3:
- Týp 1: gồm 4 dấu hiệu chính tại mắt và vô sinh nữ do suy buồng trứng sớm.
- Týp 2: chỉ bao gồm 4 dấu hiệu chính tại mắt.
1.2.3.2. Chẩn đoán phân biệt
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh có sụp mi hoặc hẹp khe mi là dấu hiệu chính, tuy nhiên trong thực hành lâm sàng, hội chứng HKM- SM-NQN có thể dễ dàng phân biệt với phần lớn các bệnh lý này.43,44
- Hội chứng hẹp khe mi Ohdo: hẹp khe mi, sụp mi, thiếu hoặc kém phát triển xương bánh chè, tinh hoàn lạc chỗ, thường thiểu năng trí tuệ mức độ nặng, bất thường tim bẩm sinh, thiểu sản răng, điếc.45
- Hội chứng Noonan: sụp mi, hai hốc mắt xa nhau, nếp quạt mi, đục thủy tinh thể, loạn sản bán phần trước, người thấp, cổ rộng và ngắn, tổn thương tim, dị dạng xương, giảm chức năng đông máu, dị tật thận, chậm dậy thì, rối loạn về hành vi, giảm thính lực, phù bạch huyết.46
- Hội chứng Marden – Walker: hẹp khe mi, đầu nhỏ, hàm nhỏ, hở vòm miệng hoặc vịm miệng cao, ngón tay ngón chân dài và cong (ngón tay nhện), cong vẹo cột sống, dị dạng lồng ngực, chậm phát triển vận động, chậm phát triển trí tuệ.47
- Hội chứng Schwartz- Jampel: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt mi, co quắp mi, co cứng cơ gây biểu hiện mím mơi đặc trưng, bất thường xương và sụn, gù vẹo cột sống, tăng trương lực cơ, giọng nói nhỏ cao, trí tuệ thường bình thường.48
- Hội chứng Dubowitz: sụp mi, hẹp khe mi, 2 hốc mắt xa nhau, người thấp, đầu nhỏ, cằm thụt ra sau, tai bám thấp, thiểu sản răng, chậm phát triển trí tuệ, giảm miễn dịch, eczema.49
- Hội chứng Smith-Lemli-Opitz: sụp mi, nếp quạt mi, đục thể thủy tinh, mũi ngắn và hếch, hàm dưới nhỏ, khe hở mơi vịm, dính ngón chân thứ hai và thứ ba, thừa ngón tay ngón chân, chậm phát triển trí tuệ, bất thường tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu sinh dục.50
1.3. Các phƣơng pháp điều trị hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngƣợc
Điều trị hội chứng HKM-SM-NQN cần sự phối hợp nhiều chuyên khoa: nhãn nhi, tạo hình, nội tiết, sản phụ khoa, di truyền.
1.3.1. Điều trị tại mắt
1.3.1.1. Các phương pháp phẫu thuật tạo hình mi
* Phẫu thuật điều trị nếp quạt ngược
Từ trước đến nay, rất nhiều kỹ thuật tạo hình góc trong điều trị nếp quạt đã được mô tả: kỹ thuật Rogman, Vewey, Blair, Spaeth, Y-V, tạo hình chữ Z,
kỹ thuật Mustarde (4 vạt), Anderson (5 vạt), Johnson...51–59 Kỹ thuật nào cũng có những ưu nhược điểm riêng. Các kỹ thuật tạo hình góc trong và tên tác giả được tóm tắt trong hình 1.11 dưới đây: