Nhận xét: 01 con gái bệnh nhân (KBT7.4) mang ĐB gen này trong khi 1 con gái khác (KBT7.3) và hai người em gái (KBT7.1 và KBT7.2) không mang ĐB.
Sơ đồ 3.6 Phả hệ di tuyền ĐB BRCA1:c.4997dupA bệnh nhân KBT7.
Hình vng: Nam. Hình trịn: Nữ. Mũi tên: Bệnh nhân nghiên cứu. Màu nâu: UTBT. Màu xám: UT vú. CĐ UTV: Tuổi chẩn đoán UT vú. CĐ UTBT: Tuổi
chẩn đốn UTBT. BRCA+: Mang ĐB. BRCA-: Khơng mang ĐB. KBT: mã bệnh nhân và người nhà bệnh nhân (Phụ lục 5)
Nhận xét:
- ĐB xuất hiện ở bệnh nhân UTBT (II-2) và người chưa mắc UT (III-2).
- ĐB ở bệnh nhân KBT7 trong trạng thái dị hợp nên 1 con gái mang đột biến và 1 con gái khác không mang đột biến này
3.2. Xác định các SNP RAD51, XRCC3 và mối liên quan với UTBT
Ban đầu 412 bệnh nhân UTBT và 380 người khỏe mạnh đồng ý tham gia vào nghiên cứu và được lấy mẫu máu phân tích các SNP gen XRCC3 và RAD51. Tuy nhiên sau khi thu thập thơng tin có 32 bệnh nhân với chẩn đốn
UTBT tái phát, khơng xác định chính xác thơng tin độ tuổi và kết quả giai đoạn UTBT ngay tại thời điểm chẩn đốn. Cho nên chúng tơi chỉ ghi nhận và phân tích kết quả của 380 bệnh nhân UTBT và 380 đối chứng phù hợp.
3.2.1. Đặc điểm chung và lâm sàng nhóm UTBT và nhóm chứng Bảng 3.6. Các đặc điểm chung của nhóm UTBT và nhóm chứng Bảng 3.6. Các đặc điểm chung của nhóm UTBT và nhóm chứng
Đặc điểm UTBT Đối chứng p
n=380 % n=380 % Nhóm tuổi ≤ 39 93 24,5 102 26,8 0,739 40-59 173 45,5 170 44,7 ≤ 60 114 30,0 108 28,4 Tuổi trung bình 49,80 ± 15,50 49,26 ± 13,88 0,610
Trung bình tuổi có kinh 15,22 ±1,77 15,01 ±1,85 0,096
Mãn kinh
Còn kinh 166 43,7 177 46,6
0,423
Mãn kinh 214 56,3 203 53,4
Nhận xét:
- Phân bố nhóm tuổi cả hai nhóm bệnh nhân UTBT và nhóm đối chứng là tương đồng, nhiều nhất ở độ tuổi từ 40-59 và thấp nhất là độ tuổi dưới 40.
- Tuổi trung bình nhóm bệnh nhân UTBT là 49,8 và nhóm chứng là 49,26. Khơng có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm nghiên cứu.
- Trung bình tuổi có kinh và trạng thái mãn kinh giữa hai nhóm cũng khơng khác biệt có ý nghĩa thống kê.
Biểu đồ 3.2. Tỉ lệ phân loại mô bệnh học trong nhóm UTBT
Nhận xét:
- Tỉ lệ dạng UT biểu mô chiếm đa số với 81,1%, so với tỉ lệ dạng UT tế bào mầm là 12,4% và tỉ lệ dạng UT mô đệm-sinh dục là 6,6%.
Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ các giai đoạn UTBT theo FIGO của nhóm UTBT
Nhận xét:
- Trong các giai đoạn UT, các bệnh nhân ở giai đoạn III chiếm tỉ lệ cao nhất (47,6), thấp nhất là giai đoạn IV (10%).
3.2.2. Xác định SNP RAD51-rs1801320 và mối liên quan với UTBT
3.2.2.1. Xác định SNP RAD51-rs1801320
DNA sau khi tách chiết được sử dụng để khuếch đại vùng gen có chứa SNP RAD51-rs1801320 bằng kỹ thuật PCR. Hình ảnh điện di sản phẩm PCR trên gel agarose được thể hiện ở Hình 3.13.