1. Phơng pháp nghiên cứu phả hệ
a. Mục đích
Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thờng hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật nào.
b. Nội dung
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những ngời có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
c. Kết quả
Bằng phơng pháp này đã xác định đợc:
- Mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng.
- Các bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là do gen lặn trên NST X quy định. - Tật dính ngón tay số 2 và số 3 là do gen nằm trên NST Y quy định…
d. Phơng pháp lập sơ đồ phả hệ2. Phơng pháp nghiên cứu đồng sinh 2. Phơng pháp nghiên cứu đồng sinh
a. Đồng sinh là hiện tợng hai hay nhiều đứa trẻ đợc sinh ra trong một lần sinh của mẹ.- Đồng sinh cùng trứng: Cùng kiểu gen, cùng nhóm máu, cùng giới tính… - Đồng sinh cùng trứng: Cùng kiểu gen, cùng nhóm máu, cùng giới tính…
- Đồng sinh khác trứng: khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính. (GV giải thích nguyên nhân đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng)
b. Mục đích
Xác định xem tính trạng phụ thuộc vào kiểu gen hay môi trờng.
c. Nội dung
Nuôi những đứa trẻ đồng sinh trong cùng môi trờng hay khác môi trờng để so sánh những điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hởng của môi trờng lên sự hình thành tính trạng đó.
d. Kết quả
Đã xác định đợc
- Các tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào KG.
- Các tính trạng khối lợng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trờng.
3. Phơng pháp nghiên cứu tế bào họca. Mục đích a. Mục đích
Tìm ra khuyết tật về KG của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lợng của bộ NST trong TB của những ngời mắc bệnh di truyền so với ngời bình thờng.
c. Kết quả
Đã phát hiện ra nguyên nhân của một số bệnh di truyền sau - Ngời có 3 NST số 21 (thể ba ở NST số 21) mắc hội chứng Đao. - 3 NST số 13 (hội chứng Patau).
- 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt). - 3 NST X (hội chứng 3 X)
- 3 NST giới tính XXY (hội chứng Klaiphentơ) - 1 NST X (hội chứng Tơcnơ).
4. Các phơng pháp nghiên cứu khác
a. Phơng pháp nghiên cứu di truyền quần thể
Dựa vào công thức cân bằng di truyền Hacđi – Vanbec để tính tần số các gen trong QT liên quan đến các bệnh di truyền; hậu quả kết hôn gần; nghiên cứu nguồn gốc các tộc ngời…
b. Phơng pháp di truyền học phân tử
Bằng phơng pháp này đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên ADN và xác định đợc cấu trúc của từng gen tơng ứng với mỗi tính trạng nhất định.
……….*&*………
Phần iV. Di truyền học quần thể
I. Quần thể
Quần thể giao phối là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, các cá thể trong quần thể có khả năng giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau.