- Chức năng thận giảm (độ III, độ IV) trờn niệu đồ tĩnh mạch là 44,83%
4.1.2. Đặc điểm cỏc triệu chứng lõm sàng
Đặc điểm triệu chứng khởi phỏt: 18/37 bệnh nhi (48,65%) khởi phỏt bệnh bởi cỏc triệu chứng tiết niệu. Cú 21,6% bệnh nhi với cỏc triệu chứng tiờu húa.
Thời gian mắc bệnh trung bỡnh nghĩa là thời gian từ khi cú triệu chứng đầu tiờn đến khi được chẩn đoỏn và điều trị phẫu thuật trong nghiờn cứu là 1,68 ± 0,89 thỏng. So thời gian này với nghiờn cứu của tỏc giả Vũ Lờ Chuyờn là 17,45 ± 14,86 thỏng, thỡ ngắn hơn vỡ chỳng tụi cú 29 bệnh nhi được chẩn đoỏn trước sinh. So sỏnh với bỏo cỏo của Perez L.M thỡ thời gian mắc bệnh trong nghiờn cứu này là tương đương vỡ một nửa số bệnh nhi của tỏc giả được chẩn đoỏn trước sinh [47].
Đặc điểm triệu chứng lõm sàng: kết quả thu được trong nghiờn cứu này cho thấy 3 triệu chứng thường gặp ở trẻ em: sờ thấy thận to (43,2%), nhiễm khuẩn tiết niệu (40,5%), đỏi đục( 21,6%), sờ thấy khối u bụng(21,6), bụng to (8,1%) chứng tỏ mức độ hẹp nặng cần phải chữa sớm.
-Sờ thấy thận to và khối u bụng vựng mạn sườn khi thăm khỏm chớnh là thận bị ứ nước căng to, mặt nhẵn, đều, kớch thước cú thể thay đổi cú thể nhỏ lại thậm chớ khụng sờ thấy sau khi bệnh nhi đi tiểu rất nhiều trong một hoặc hai ngày. Đõy cú thể là triệu chứng duy nhất hoặc kết hợp với cỏc triệu chứng khỏc khiến trẻ đến khỏm. Cú thể nhỡn thấy "bụng to lệch" ở trẻ sơ sinh và tuổi bỳ mẹ, hoặc nổi gồ lờn dưới hạ sườn, hoặc bụng chướng là triệu chứng đầu tiờn mà gia đỡnh lo lắng đưa đi khỏm ở khoa tiờu hoỏ. Cỏc tỏc giả nước ngoài,
Mollard P gặp 40-50% trường hợp [68]. Theo Johnston J.H, gặp 50% trường hợp khỏm thấy khối u bụng [39]. Theo Vũ Lờ Chuyờn sờ nắn thấy khối u bụng là 31/47 (65,96%) trường hợp, Nguyễn Danh Tỡnh gặp ở 64/67 bệnh nhi (95,27%) [19]. Nguyễn Việt Hoa gặp 56/ 140 trường hợp [8]. Khỏm cú khối u bụng hạ sườn thu được trong nghiờn cứu này cú 8/37 bệnh nhi (21,6%), sở dĩ tỉ lệ thấp hơn cỏc tỏc giả trong nước là do phần lớn bệnh nhi được chẩn đoỏn trước sinh, hơn nữa siờu õm chẩn đoỏn ngày càng trở nờn phổ biến do vậy khi trẻ đau bụng thỡ được làm siờu õm sàng lọc để tỡm nguyờn nhõn. Do khỳc nối bị hẹp làm tắc nghẽn lưu thụng nước tiểu nờn bể thận ứ nước gión nở căng to gõy ứ nước cả đài thận, chốn ộp vào nhu mụ do đú xuất hiện triệu chứng đau bụng bờn thận bệnh lý. Đau bụng kết hợp khối u bụng mạn sườn khiến trẻ được đưa đi khỏm và siờu õm kiểm tra mới phỏt hiện thận ứ nước. Như vậy đứng trước bệnh nhi đau bụng, sờ thấy khối u bụng mạn sườn nờn nghĩ tới ứ nước thận do hẹp khỳc nối BT – NQ [11], [12], [39].
-Nhiễm khuẩn tiết niệu: tỷ lệ NKTN theo cỏc tỏc giả nước ngoài được đỏnh giỏ khỏc nhau. Theo Kelalis P triệu chứng này hiếm gặp và nếu cú thỡ xột nghiệm nước tiểu phải cú vi khuẩn [40]. Ngược lại Valeyer J cho rằng hội chứng NKTN là thường gặp nhất (64%) [55]. Tỏc giả Mollard P nhấn mạnh là cần phải phõn biệt kỹ những dấu hiệu lõm sàng, sự nhiễm khuẩn thực sự trong trường hợp nuụi cấy nước tiểu cú vi khuẩn mọc, chỉ chiếm 17,20% [68]. Cỏc tỏc giả trong nước, theo Vũ Lờ Chuyờn NKTN 10/47 trường hợp (21,28%) [5]. Nguyễn Danh Tỡnh 7/67 (10,5%) trường hợp [17]. Trong nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hoa cú 37/140 bệnh nhi (26,43%), trong đú cấy nước tiểu tỡm thấy vi khuẩn 6 (6,74%) trường hợp (>100.000 vi khuẩn/ml) [8]. Trong nghiờn cứu này, chỳng tụi gặp (40,5%) trường hợp NKTN nhưng khi tỡm vi khuẩn trong nước tiểu thỡ găp 9/15 trường hợp, hay gặp nhất là Klebsiella pneumonia (3/9 trường hợp). Chỳng tụi cú nhận định ở trẻ em nếu cú triệu chứng sốt thường được điều trị khỏng sinh ngay nờn khi trẻ đến với chỳng tụi,
cấy vi khuẩn thường cho kết quả õm tớnh. Cú bệnh nhi ở lứa tuổi bỳ mẹ đến viện trong tỡnh trạng: sốt cao, nụn, bụng chướng, khi làm cỏc phương phỏp chẩn đoỏn hỡnh ảnh để tỡm nguyờn nhõn mới phỏt hiện thận ứ nước do hẹp khỳc nối BT- NQ.
-Theo nghiờn cứu của một số tỏc giả triệu chứng đau bụng vựng mạn sườn là chiếm ưu thế với biểu hiện như: thường xuất hiện thành từng đợt, yờn tĩnh trong một thời gian sau đú lại xuất hiện vào những đợt khỏc, cỏc cơn đau khụng cú tớnh chất chu kỳ, nú phự hợp với tắc nghẽn BT - NQ khụng hoàn toàn, từng đợt do thận ứ nước căng to nờn đau mà Mollard P. gọi là triệu chứng "đau giả vờ". Theo Kelalis P.P, Gatiefer R.B, Grapin C triệu chứng đau ở trẻ lớn là cơn đau quặn thận kết hợp buồn nụn hoặc nụn [37]. Theo Vũ Lờ Chuyờn gặp 34/47 trường hợp (72,34%) [4]. Theo Nguyễn Danh Tỡnh và Nguyễn Thanh Liờm là 54% [17]. Nguyễn Việt Hoa là (48,57%) [8]. Tuy nhiờn trong nghiờn cứu của chỳng tụi do độ tuổi bệnh nhi cũn nhỏ (dưới 24 thỏng) nờn biểu hiện đau khụng rừ ràng và hầu hết cỏc bệnh nhi đều được chẩn đoỏn trước sinh và theo dừi sau sinh nờn cỏc triệu chứng hay gặp là NKTN và sờ thấy thận to.
4.1.3. Đặc điểm cỏc phương phỏp chẩn đoỏn hỡnh ảnh: trong nghiờn cứu
bệnh lý hẹp khỳc nối BT- NQ thỡ chẩn đoỏn hỡnh ảnh đúng vai trũ quan trọng và là điều kiện khụng thể thiếu để quyết định thỏi độ xử trớ. Mục đớch tiến hành cỏc phương phỏp chẩn đoỏn hỡnh ảnh:
- Khẳng định cú sự tồn tại của tắc nghẽn - Xỏc định vị trớ tắc nghẽn
- Nhận biết bản chất của tắc nghẽn
- Đỏnh giỏ hỡnh ảnh phớa trờn do tắc nghẽn gõy nờn và nhất là hậu quả của ứ nước đối với chức năng thận .
Siờu õm chẩn đoỏn sớm trước sinh: ở nước ta ngày càng tiến bộ trong việc phỏt hiện sớm cỏc dị tật bẩm sinh, đi đụi với chẩn đoỏn hỡnh ảnh là vấn đề về gen di truyền và nhiễm sắc thể nhằm chẩn đoỏn xỏc định cỏc dị tật bẩm sinh, điều này khụng chỉ giỳp cho gia đỡnh bệnh nhi chuẩn bị sẵn sàng về tõm lý
khi đứa trẻ ra đời mà nú cũn giỳp cho cỏc nhà nhi khoa lập kế hoạch theo dừi cho trẻ sau khi sinh. Theo nghiờn cứu của Podevin G [69] nếu chỉ gión BT đơn thuần, ĐKTSBT đo được ở 3 thỏng cuối thời kỳ thai nghộn là:
6,7 ± 2,15mm, sau sinh tiờn lượng sẽ khụng cú bệnh lý tiết niệu. ≤ 13,4 ± 3mm, sau sinh sẽ cú bệnh lý hẹp khỳc nối BT- NQ độ I. 17 ± 9 mm1, sau sinh chắc chắn cú bệnh lý tiết niệu.
Dựa trờn hỡnh ảnh siờu õm trước sinh, cú thể tiờn lượng nguy cơ phải điều trị ngoại khoa sau sinh. Theo Blachar R.A nếu ĐKTSBT 9 mm đo được ở 3 thỏng giữa thời kỳ thai nghộn và tỷ lệ ĐKBT/ đường kớnh ngang thận = 0,45 trước 32 tuần thỡ cú khả năng sau sinh phải điều trị ngoại khoa [37]. Theo Gordon I. nếu ĐKTSBT < 20mm vào tuần thứ 30 - 40 của thời kỳ thai nghộn thỡ khụng phải điều trị ngoại khoa ngay sau sinh [36].
Trong nghiờn cứu này cú 29/37 bệnh nhi (78,38%) được chẩn đoỏn trước sinh, trong đú phỏt hiện tại cỏc bệnh viện tỉnh, thành phố là 14/29 trường hợp, tại bệnh viện Phụ sản Trung ương là 15/29 trường hợp. Thường ở cỏc bệnh viện tuyến dưới, phỏt hiện thận ứ nước ở thai nhi vào 3 thỏng cuối của thời kỳ thai nghộn và bà mẹ được chuyển lờn tuyến trờn để hội chẩn trong cỏc buổi hội chẩn liờn chuyờn khoa hàng tuần tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Độ dầy nhu mụ thận trung bỡnh là 6,05 ± 2,51 mm (đo ở 19/25 bệnh nhi), trung bỡnh ĐKTSBT là 28,42 ± 11,09 mm (đo cho 19/25 bệnh nhi) (bảng 3.7): Cần lưu ý là 80% thận ứ nước trước sinh sẽ cú bệnh lý sau khi sinh, 20% cỏc trường hợp bỡnh thường sau khi sinh theo dừi về sau sẽ cú thể phỏt hiện bệnh lý thận, 10% cỏc trường hợp núi trờn cần theo dừi sỏt đến tuổi trưởng thành [trớch từ 4]. Grignon A theo dừi 92 trường hợp thận ứ nước trước sinh nhận thấy 50% cỏc trường hợp bỡnh thường sau sinh. Theo Lepercq J và Droulle P, một nửa cỏc trường hợp cú gión cả bể, đài thận khụng nhỏ lại thỡ đều phải điều trị bằng phẫu thuật .
Nhiều tỏc giả như Harrison M.R, Homsy Y.L cú xu hướng can thiệp sớm từ trong bào thai với trường hợp thận ứ nước 2 bờn do bệnh lý khỳc nối hoặc
van niệu đạo. Chỉ định trong trường hợp thiểu ối hoặc khụng cú nước ối, mục đớch là ngoài việc phục hồi lại chức năng thận, nhưng một phần là trỏnh giảm sản hoặc bất sản phổi do thận ứ nước chốn ộp vào. Kỹ thuật mổ ở đõy thường là dẫn lưu thận ra da, phương phỏp này tốn kộm và cú nhiều biến chứng [38].
Phõn loại thận ứ nước trờn siờu õm trước sinh (bảng 3.7) theo phõn loại của SFU [34], hay gặp nhất là độ III với tần suất 14/29 thận (48,3%) và độ IV là 9/29 thận (31,0%), độ V gặp 2 trường hợp. Siờu õm chẩn đoỏn trước sinh ở đõy mới chỉ là phỏt hiện bệnh lý thận ứ nước, đo ĐKTSBT và độ dầy nhu mụ thận. Như vậy dựa trờn phõn loại trước sinh phần lớn thận ứ nước độ III và IV tức là cú gión đài thận và tiờn lượng sau sinh phải điều trị ngoại khoa. Hai dấu hiệu chớnh trờn siờu õm trước sinh nghĩ tới thận ứ nước do hẹp khỳc nối BT- NQ [59]:
. Gión đài, bể thận, ĐKTSBT 10mm ở 3 thỏng cuối thời kỳ thai nghộn . Khụng thấy niệu quản phớa dưới
Như vậy ở nước ta việc phỏt hiện cỏc dị tật bẩm sinh bằng siờu õm trước sinh được quan tõm và cú xu hướng phỏt triển, điều quan trọng là phải cú kế hoạch theo dừi ngay sau sinh như thế nào để đưa ra chỉ chỉ định can thiệp đỳng thời điểm, trỏnh nguy cơ suy giảm chức năng thận.
Siờu õm kiểm tra lại và theo dừi sau sinh: theo SFU, thời gian siờu õm sau sinh là ngày thứ 2- 3, vỡ trước thời gian này cú hiện tượng giảm lượng nước tiểu sinh lý nờn sẽ cho kết quả õm tớnh giả, ngay cả với trường hợp thận ứ nước 2 bờn. Cú 20% cỏc trường hợp chẩn đoỏn thận ứ nước trước sinh cho kết quả õm tớnh sau khi sinh [60]. Một số tỏc giả [27], [29], [69] đó cú những nghiờn cứu dựa trờn so sỏnh giữa siờu õm chẩn đoỏn trước sinh với siờu õm sau sinh nhận thấy chỉ cú 27,3% cỏc trường hợp gión BT đơn thuần trước sinh sẽ cú bệnh lý sau sinh. Nhưng 100% cỏc trường hợp gión BT kết hợp với gión đài thận chắc chắn sẽ cú bệnh lý bớt tắc của hệ tiết niệu sau sinh.
Theo SFU, dựa vào mức độ gión của bể thận bằng đo ĐKTS trờn lỏt cắt ngang, cú hay khụng cú kết hợp với gión đài thận trờn siờu õm trước sinh phần
nào cú thể tiờn lượng mức độ tổn thương thận sau sinh. Một nửa cỏc trường hợp được chẩn đoỏn ứ nước thận trước sinh thỡ khụng thấy cỏc dấu hiệu ứ nước sau sinh trờn siờu õm. Cũn lại cỏc trường hợp cú ứ nước sau sinh thỡ cú tới 64% là hẹp khỳc nối BT - NQ, 36% cũn lại là của bệnh lý trào ngược BQ - NQ, phỡnh NQ bẩm sinh và van niệu đạo sau… Như vậy thận ứ nước do bệnh lý khỳc nối hay gặp ở trẻ sơ sinh
Theo nghiờn cứu của Dejter S.W.Jr cỏc trường hợp thận ứ nước trước sinh, sau sinh mặc dự bỡnh thường trờn siờu õm nhưng 50% trong số này sẽ xuất hiện BT gión và cỏc bệnh lý tiết niệu rừ ràng khi siờu õm lại sau 2 thỏng [29].
Tất cả 29 bệnh nhi cú chẩn đoỏn trước sinh trong nghiờn cứu đều được siờu õm kiểm tra lại vào ngày thứ 2 - 12 sau khi sinh. Mức độ thận ứ nước trờn siờu õm sau sinh (bảng 3.8) độ III gặp nhiều nhất 22/29 thận (75,86%) nghĩa là đài bể thận gión to nhu mụ mỏng, độ II là 7/29 thận (24,14%). Như vậy cú thể nhận thấy những trường hợp phỏt hiện cú gión đài thận trước sinh thỡ sau sinh chắc chắn cú bệnh lý.
Trung bỡnh độ dầy nhu mụ sau sinh (bảng 3.9) là 4,76±1,3 mm so với trước sinh khụng khỏc biệt (p > 0,05), nhưng ĐKTSBT sau sinh là 41,12±15,35 mm lớn hơn khỏc biệt so với trước sinh (p < 0,05). Điều này cú thể giải thớch là do trong thời kỳ bào thai, thận đó hoạt động bài tiết nhưng chưa thực sự cần thiết đối với đời sống thai nhi, nước tiểu thai nhi núi chung nhược trương, khối lượng tăng dần và đạt đến đỉnh cao vào cuối thời kỳ thai nghộn, nhưng lại đột ngột giảm xuống sau sinh vài ngày đến vài tuần, sau đú tăng dần lờn để ổn định ở tốc độ 1-2 ml/kg/h [trớch từ 15].
Thường bệnh nhi sau sinh được siờu õm kiểm tra lại từ ngày thứ 2 -12, sau đú tuỳ theo mức độ ứ nước thận mà bệnh nhi được tiếp tục siờu õm ở cỏc thời điểm 2 tuần,1 thỏng, 2 thỏng, 4 thỏng, 6 thỏng, 9 thỏng và 12 thỏng trong năm đầu. Thường những trường hợp gión BT đơn thuần (ĐKTSBT ≤ 15mm) khụng cú gión đài thận thỡ cú thể theo dừi bằng siờu õm. Chỉ định làm thờm cỏc phương phỏp CĐHA khỏc khi gión đài và BT hoặc thận ứ nước tiến triển
trờn siờu õm.
Siờu õm chẩn đoỏn những trường hợp khụng được chẩn đoỏn sớm trước sinh:
Siờu õm là một phương phỏp thăm dũ và sàng lọc tốt nhất, đặc biệt ở trẻ nhỏ, khụng gõy sang chấn và dễ thực hiện. Siờu õm khụng những để chẩn đoỏn mà cũn để theo dừi tiến triển của thận ứ nước do hẹp khỳc nối.
Hỡnh ảnh tương phản giữa đài và BT do hẹp khỳc nối BT-NQ khỏc với ứ nước thận do cỏc bệnh lý khỏc đó được nhận xột từ lõu, cú rất nhiều cỏc giả thiết đưa ra để giải thớch hiện tượng này:
Đài, BT được cấu tạo chủ yếu là cơ vũng, khỳc nối hay đoạn đầu NQ cú cấu tạo bởi cơ trơn khởi đầu bằng cỏc sợi chạy vũng, sau đú xoắn dần xuống dưới và đi vào trong để kết thỳc bằng những thớ cơ dọc tạo nờn đặc tớnh nhu động NQ: sự co búp của đoạn trờn kộo theo sự gión nở của đoạn dưới.
Trong cơ chế tự bảo vệ của thận, BT và đài thận gión nở ra nhiều. Một yếu tố khỏc là nhu động ở phớa trờn BT cú tần số lớn gấp 4 lần phớa dưới [62]. Thời kỳ gión nở dài hơn của phần BT phớa dưới làm cho nú gión nở BT phớa trờn trước, do đú đài thận sẽ là phần gión nở sau cựng của bệnh lý hẹp khỳc nối. Ngược lại ứ nước do cỏc nguyờn nhõn khỏc thỡ súng nhu động ở phớa dưới BT vẫn chuyển xuống NQ được vỡ khụng cú rối loạn cấu trỳc, do đú phớa trờn và phớa dưới của BT chịu ỏp lực bằng nhau và gión nở song song với nhau.
Theo nghiờn cứu về giải phẫu thận ở trẻ em thỡ kớch thước, trọng lượng và độ dầy nhu mụ thận khỏc nhau theo tuổi.
Như vậy nhu mụ thận bị ảnh hưởng do đài, BT căng to cũn phụ thuộc vào lứa tuổi, thời gian mắc bệnh và mức độ ứ nước từ từ tăng dần hay cấp tớnh.
Tuy nhiờn theo nhiều nghiờn cứu [46] cho rằng, mức độ gión nở của đài, BT ớt cú liờn quan tới sự huỷ hoại nhu mụ thận mà chớnh là tỡnh trạng nhiễm trựng hoặc sỏi mới đúng vai trũ quan trọng.
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, ngoài 29 bệnh nhi cú CĐTS cũn lại 8 bệnh nhi với 1 trường hợp bệnh lý 2 bờn như vậy cú 9 thận được làm siờu õm
chẩn đoỏn. Cỏc thụng tin nghiờn cứu trờn siờu õm bao gồm: độ dầy nhu mụ, ĐKTSBT và ĐK đài thận, mức độ thận ứ nước, tỡnh trạng NQ phớa dưới từ đú đưa ra chẩn đoỏn xỏc định trờn siờu õm.
Mức độ thận ứ nước độ III trờn siờu õm hay gặp nhất ở tất cả cỏc lứa tuổi với tần suất 75,86%. Thận ứ nước độ III, nhu mụ thận mỏng gặp nhiều nhất ở nhúm trẻ sơ sinh – 12 thỏng tuổi: 26 bệnh nhi (89,66%). So sỏnh mức độ thận ứ nước giữa cỏc nhúm tuổi khụng thấy cú sự khỏc biệt (p > 0,05).
Độ dầy nhu mụ thận trung bỡnh (bảng 3.9) là 5,03±1,57mm. Độ dầy nhu mụ thận giữa cỏc nhúm tuổi khụng cú sự khỏc biệt (p> 0,05). Nhu mụ thận