Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một hội chứng chồng chéo các đặc điểm tổn thương của SLE, xơ cứng bì, và viêm đa cơ/ viêm da cơ. Các đặc điểm chồng chéo trong MCTD hiếm khi xảy ra đồng thời, nó thường mất vài năm trước khi các đặc điểm đầy đủ để chẩn đoán MCTD. Hầu hết các biểu hiện lâm sàng sớm như sưng phù bàn tay, viêm khớp, hiện tượng Raynaud, viêm cơ liên quan sự xuất hiện kháng thể U1-RNP trong MCTD. Không có tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Hội thấp khớp Hoa Kỳ (ACR), nhưng một nghiên cứu so sánh hai bộ tiêu chuẩn của Alarcon-Segovia và Kahn có độ nhạy và độ đặc hiệu tương ứng 62.5% và 86.2%, độ nhạy tăng lên 81.3% [25],[26],[42],[43] nếu thay đau cơ cho viêm cơ. Tiêu chuẩn của Sharp ban đầu có độ nhạy cao, nhưng độ đặc hiệu thấp. Từ khi được phát hiện đến nay đã có nhiều cách phân loại tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh. Năm 1996, Amigues JM và cộng sự đã xây dựng bộ tiêu chuẩn chẩn đoán mà những kết luận trong nghiên cứu đó đã làm rõ hơn bộ tiêu chuẩn của Alarcon-Segovia và Villareal (bảng 3). Bộ tiêu chuẩn này chẩn đoán được bệnh mô liên kết hỗn hợp với độ nhạy 62,5% và độ đặc hiệu 86,2%. Ngoài ra còn bộ tiêu chuẩn của các tác giả khác như Kahn và Appelboom.
Các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau được xác nhận thì bộ tiêu chuẩn của Alarcon – Segovia có giá trị phân loại tốt nhất cho MCTD.
Các triệu chứng chính của bệnh gồm hiện tượng Raynaud, sưng nề tay, ngón tay, xơ cứng da và viêm màng hoạt dịch. Các triệu chứng này thường phối hợp với một hay nhiều biểu hiện toàn thân, đôi khi là triệu chứng nặng như tăng áp lực động mạch phổi – là một yếu tố tiên lượng bệnh xấu. Các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp được nêu trong các bảng sau [25],[42]:
Bảng 1.4 : Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Alarcon-Segovia và Villareal
(1987)
Tiêu chuẩn chẩn đoán của Alarcon-Segovia và Villareal (1987)
A. Huyết thanh học
Hiệu giá kháng thể kháng RNP cao (> 1:1600)
B. Lâm sàng
1. Phù các ngón tay 2. Viêm màng hoạt dịch
3. Viêm cơ (mô bệnh học hoặc sinh học) 4. Hiện tượng Raynaud
5. Xơ cứng da vùng đầu chi, có hoặc không kèm theo xơ cứng toàn thể
Chẩn đoán MCTD khi có tiêu chuẩn về huyết thanh học và ít nhất 3 tiêu chuẩn lâm sàng, trong đó ưu tiên tiêu chuẩn viêm cơ hoặc viêm màng hoạt dịch.
Trường hợp 3 tiêu chuẩn lâm sàng là sưng ngón tay, xơ cứng đầu chi và hiện tượng Raunaud cần phải có thêm tiêu chuẩn khác để phân biệt với với bệnh xơ cứng bì
Bảng 1.5: Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Kahn (1991) Tiêu chuẩn chẩn đoán của Kahn (1991)
Huyết thanh học:
Hiệu giá kháng thể anti-RNP cao ( >1/2000)
Lâm sàng: 1. Raynaud 2. Viêm màng hoạt dịch 3. Viêm cơ 4. Ngón tay « dồi lợn » MCTD nếu:
— Tiêu chuẩn huyết thanh học, VÀ
— Raynaud, VÀ
— ít nhất 2 trong 3 tiêu chuẩn lâm sàng còn lại
Tiêu chuẩn chẩn đoán của KASUKAWA (1987) Triệu chứng chung: 1. Raynaud 2. Ngón tay «dồi lợn» Kháng thể anti-RNP Triệu chứng của: 1. SLE — viêm đa khớp — bệnh lý hạch lympho — ban đỏ
— viêm màng tim / viêm màng phổi
— giảm BC / giảm TC
2. Xơ cứng bì hệ thống
— cứng da
— xơ phổi hoặc rối loạn thông khí tắc nghẽn hoặc giảm DLCO
— giảm vận động hoặc giãn TQ
3. Viêm đa cơ
— yếu cơ — tăng men cơ
— tổn thương trên điện cơ
MCTD nếu :
— có ít nhất 1 trong 2 triệu chứng chung,
và
— anti-RNP (+), và
— có ít nhất 1 triệu chứng của mỗi bệnh trong 2 bệnh mô liên kết trong 3 bệnh kể trên (LED, xơ cứng bì, viêm đa cơ)
Bảng 1.7: Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Sharp (1986) Tiêu chuẩn chẩn đoán của Sharp (1986)
Tiêu chuẩn chính:
1. Viêm cơ nặng 2. Tổn thương phổi — DLCO < 70% — Tăng áp ĐM phổi
— Mô bệnh học: tăng sinh MM 3. Raynaud hoặc giảm vận động TQ 4. Ngón tay sưng hoặc xơ cứng
5. Anticorps anti-ECT = 1/10 000 và anti-RNP (+) ; anti-Sm (-) Chẩn đoán xác định MCTD nếu: — 4 tiêu chuẩn chính —anti-Sm (-) — anti RNP > 1/4 000 Tiêu chuẩn phụ: 1. Rụng tóc 2. Giảm bạch cầu 3. Thiếu máu 4. Viêm màng phổi 5. Viêm màng ngoài tim 6. Viêm khớp
7. Đau dây TK sinh ba 8. Ban đỏ da
9. Giảm tiểu cầu
10. Viêm cơ trung bình 11. Tiền sử có sưng ngón tay
Nghi ngờ MCTD nếu:
— 3 tiêu chuẩn chính và KT (-) , hoặc
— 2 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ và anti-RNP > 1/1 000