3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
3.6.Tổn thương tim mạch
Tổn thương tim mạch của MCTD rất đa dạng. Viêm màng ngoài tim là biểu hiện hay gặp nhất với tỷ lệ 20-30% [25] các bệnh nhân, tổn thương dưới dạng dày màng ngoài tim hoặc tràn dịch màng tim, hiếm khi gây ép tim cấp. Thay đổi trên điện tâm đồ (ECG) khoảng 20% bệnh nhân MCTD, thường gặp là dày nhĩ phải, dày thất phải. Tổn thương cơ tim thường là thứ phát sau tăng áp lực động mạch phổi, một số ít trường hợp là tổn thương độc lập. Các bất thường hay gặp trên điện tâm đồ gồm phì đại thất phải, nhĩ phải, rối loạn dẫn truyền liên thất và dẫn truyền
nhĩ thất. Các biểu hiện dày lá trước của van hai lá (gặp trong viêm nội tâm mạc Liebman-Sacks) và sa van hai lá cũng hay gặp [33] [49].
Các tổn thương liên quan đến mạch máu thường gặp tăng sinh tối thiểu và phì đại lớp áo giữa của mạch máu nhỏ và vừa (Hình 1.9) [61].
Hình 1.9 : Hình ảnh tăng sinh và phì đại cơ trơn thành mạch không viêm
Tăng áp lực động mạch phổi thường không có triệu chứng giai đoạn đầu của nó, do đó khó chẩn đoán, lưu y chẩn đoán khi bệnh nhân có khó thở khi gắng sức. Chẩn đoán sớm tăng áp lực động mạch phổi rất quan trọng trong hiệu quả điều trị. Ngoài tình trạng tăng áp lực động mạch phổi, bệnh lý mạch máu dạng này còn gặp hiện tượng Raynaud và tắc động mạch xa gây hoại tử do thiếu máu tại chỗ hay tổn thương các mạch máu lớn như động mạch chủ, mạch vành, mạch thận và thượng thận. Siêu âm doppler mạch có giá trị sàng lọc hiệu quả nhất có thể phát hiện được khoảng 50% [25],[28],[65] các trường hợp tổn thương. Để chẩn đoán xác định tăng áp lực động mạch phổi phải đặt ống thông tim đo áp lực động mạch phổi lúc nghỉ ngơi lớn hơn 25 mmHg. Sự phát triển tăng áp lực động mạch phổi có tương quan với tổn thương mao mạch đầu chi như trong xơ cứng bì, kháng thể kháng nội mô, kháng thể anticardiolipin và kháng thể anti-U1-RNP.
Tăng áp động mạch phổi có nhiều nguyên nhân được nêu trong bảng sau:
Bảng 1.3: Nguyên nhân tăng áp động mạch phổi
Tăng áp động mạch phổi vô căn (IPAH)
Tăng áp động mạch phổi có tính chất gia đình (FPAH) Bệnh mô liên kết
Bẩm sinh Tăng huyết áp Nhiễm HIV-1
Nhiễm độc thuốc và chất độc
Các loại khác: rối loạn tuyến giáp, bệnh glycogen Gaucher, cắt lách...
Tăng áp động mạch phổi là nguyên nhân tử vong chính trong bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD). Năm 1998, nghiên cứu của ủy ban sức khỏe và phúc lợi về bệnh mô liên kết hỗn hợp thấy biến chứng tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân MCTD 5.02% [25], với 0.9% bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống, 2.64% bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống và 0.56% bệnh nhân viêm da cơ. Kết quả tương tự với khảo sát ở Bắc Mỹ. Do thăm dò đặt ống thông tim khó khăn nên siêu âm doppler tim được sử dụng trong sàng lọc và chẩn đoán. Ủy ban nghiên cứu MCTD thiết lập tiêu chuẩn chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi trong MCTD đã sửa đổi và bổ sung. Chẩn đoán có tăng áp lực động mạch phổi (PAH) khi lớn hơn 36 mmHg, theo đề nghị của Hiệp hội tim mạch châu Âu. Siêu âm tim nên được làm ở bệnh nhân MCTD, có sơ đồ tiếp cận chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi (Hình 1.10) [65].
Hình 1.10: Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi trong MCTD
Chẩn đoán tăng áp động mạch phổi khi có 1 trong 3 tiêu chuẩn sau:
- Tăng áp động mạch phổi khi nghỉ ngơi ≥ 25 mmHg với áp lực động mạch phổi trên thông tim phải.
- Áp lực tâm thu trong buồng thất phải ≥ 36 mmHg trên siêu âm tim.
- Siêu âm tim cho thấy giãn thất phải, hở van động mạch phổi và/hoặc van 3 lá hoặc vách liên thất di chuyển nghịch thường.
Với bệnh nhân có các dấu hiệu trên lâm sàng như khó thở khi gắng sức, khó thở tăng dần, nhịp tim nhanh, tiếng T2 mạnh...hay thay đổi trên X-quang như cung động mạch chủ vồng, cung dưới phải giãn, mỏm tim nâng cao, điện tâm đồ có trục phải, dày thất phải...mà áp lực động mạch phổi ≤ 36 mmHg cũng cần theo dõi ít
Lâm sàng và xét nghiệm gợi y TAĐMP A. Khó thở khi gắng sức
- Thổi tâm thu bờ trái xương ức - T2 mạnh
- X-quang ngực có cung động mạch phổi vồng sang trái. - ĐTĐ có phì đại hoặc tăng gánh thất phải.
B. Tăng BNP hoặc NT- pro-BNP - %VC/ %DLCO ≥ 1.4
nhất 1 năm một lần [3]. Với các trường hợp có tăng áp lực động mạch phổi cần theo dõi ít nhất 3 tháng một lần dù có điều trị hay không. Mức độ tăng áp lực động mạch phổi được đánh giá sơ bộ trên siêu âm doppler tim mạch: tăng áp lực động mạch phổi mức độ nhẹ 30 – 45 mmHg, mức độ vừa 45 – 65 mmHg, mức độ nặng > 65 mmHg. Đặt ống thông tim đo áp lực động mạch phổi nên được khuyến khích khi bắt đầu điều trị.