Chƣơng 1 TỔNG QUAN
1.4. Tình hình nghiên cứu biến đổi gen ty thể và gen MT-CO1ở Việt Nam
Tại Việt Nam, các nghiên cứu về đột biến ADN ty thể vẫn chƣa nhiều, số liệu cịn ít và chƣa có tính hệ thống:
Năm 2006 Phan Văn Chi và cs khi nghiên cứu giải mã genome ty thể các tộc ngƣời Việt Nam đã tìm thấy một số biến đổi của ADN ty thể ở ngƣời Việt Nam thuộc vùng D-loop, các gen ND1, ND2, ND5, ND6, cytochrome b, rARN 12S, rARN 16S, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8. Ngồi ra, trong nghiên cứu này đã tìm thấy đột
biến A3243G ở bệnh nhân mắc bệnh MELAS (2/34 bệnh nhân mang đột biến)[2]. Năm 2009, Chu Văn Mẫn và cs đã sử dụng phƣơng pháp PCR-RFLP kết hợp giải trình tự ADN và đã xác định thấy đột biến A3243G có mặt ở bệnh nhân và mẹ
bệnh nhân trong một gia đình có ngƣời mắc hội chứng MELAS[5].
Phạm Hùng Vân và cs (2010) đã sử dụng phƣơng pháp giải trình tự trực tiếp ADN ty thể tách chiết từ máu bệnh nhân mang bệnh LEBER, và đã xác định thấy 9/12 ca có đột biến ADN ty thể, 7/9 ca này mang đột biến G11778A là đột biến nặng và thƣờng gặp nhất, 2 ca còn lại mang đột biến T14484C[7].
Năm 2015, Nguyễn Thị Tú Linh và cs nghiên cứu biến đổi A10398G thuộc gen
ND3 ty thể trên đối tƣợng bệnh nhân ung thƣ vú. Biến đổi A10398G đƣợc xác định
bằng phƣơng pháp PCR-RFLP kết hợp với giải trình tự thu đƣợc kết quả: tần suất xuất hiện 10398A và 10398G trên các mẫu tƣơng ứng là 40% và 60%. Tần suất xuất
hiện biến đổi A10398G có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với mức độ biệt hóa khối u (p<0.05). Tuy nhiên, khơng có mối liên quan giữa biến đổi này với độ tuổi của bệnh nhân, vị trí mơ và giai đoạn phát triển khối u[3].
Năm 2014, Phạm Thị Bích và cs đã sử kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự ADN phân tích biến đổi A4164G của gen MT-ND1 ty thể ở nhóm bệnh nhân
UTĐTT ngƣời Việt Nam. Biến đổi A4164G trên ADN ty thể đã đƣợc tìm thấy với 14,95 % mẫu mơ, 10,53% mẫu máu của bệnh nhân UTĐTT và 9% mẫu máu của ngƣời bình thƣờng. Phân bố A4164G ở ADN ty thể khơng phụ thuộc vào các đặc điểm bệnh học của bệnh nhân nhƣ tuổi, giới tính, kích thƣớc khối u (p>0,05), nhƣng phụ thuộc vào vị trí khối u và các giai đoạn phát triển UTĐTT theo hệ thống TNM (p<0,05)[1].
Tóm lại, những nghiên cứu về ADN ty thể cũng nhƣ gen MT-CO1 ở bệnh nhân ung thƣ ngƣời Việt Nam cịn rất ít. Cho đến nay, chúng tơi chƣa tìm thấy một cơng bố nào nghiên cứu về biến đổi gen MT-CO1 trên bệnh nhân UTĐTT ở Việt Nam.