A. LÝ THUYẾT
Di truyền y học: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Bệnh di truyền phân tử :
Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đơng máu (bệnh máu khĩ đơng), phêninkêto niệu...
Hội chứng cĩ liên quan đến đột biến NST
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ...
Bệnh, tật di truyền: là bệnh, tật liên quan đến bộ máy di truyền, do sai khác trong cấu
tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sĩt trong quá trình hoạt động gen.
Di truyền y học tư vấn: là một lĩnh vực chuẩn đốn Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Di truyền Y học tư vấn cĩ nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã cĩ bệnh này, từ đĩ cho lời khuyên trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mơ, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
Biện pháp để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của lồi người : Tạo mơi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.
Nguyên nhân, hậu quả của bệnh ung thư và bệnh AIDS. - Virut HIV.
- Làm suy giảm và mất dần khả năng miễn dịch của cơ thể tử vong do bệnh cơ hội
Hệ số thơng minh và di truyền trí năng. - Hệ số thơng minh (IQ):
+ chỉ số dao động từ 70-130 thuộc tính trạng số lượng
+ Sử dụng chỉ số ADN để xác định huyết thống, phân tích các bệnh di truyền. - Di truyền trí năng: + Gen điều hịa cĩ vai trị quan trọng hơn gen cấu trúc, + Phụ thuộc mt
B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
- Bệnh DT phân tử là những bệnh DT dược nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử (hồng cầu lưỡi liềm, máu khĩ đơng, mù màu, bạch tạng, phêninkêtơ niệu,Hb, các hoocmơn…): nguyên nhân chủ yếu do đb gen gây nên
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là đb trội khơng hồn tồn do Thay cặp T-A thành
A-T dẫn đến thay thế axitamin Glutamic thành Valin
+ Mù màu, máu khĩ đơng do gen lặn trên X ; Bạch tạng, phêninkêtơ niệu do gen lặn trên NST thường.
- Hội chứng bệnh tật DT là biến đổi gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan: nguyên nhan do đb số lượng hoặc cấu trúc NST(vì trên NST cĩ nhiều gen nên gây biến đổi nhiều tính trạng )
+ Trên NST thường
HC Đao ( thể 3 cặp 21); Patau( thể 3 cặp 13) ; Etuơt(thể 3 cặp 18) + Trên NST giới tính:
Hội chứng Claiphentơ (XXY) ; Tơcnơ(XO); siêu nữ(XXX)
- Cĩ 3 phương pháp nghiên cứu DT người: Phả hệ; trẻ đồng sinh; tế bào. + Trẻ đồng sinh cùng trứng: giống nhau hồn tồn về kg trong nhân (NST).
+ Trẻ đồng sinh khác trứng về mặt DT như anh em ruột( các tính trạng cĩ thể giống hoặc khác)
+ Dưa vào phả hệ để xác định đặc điểm DT( trội, lặn; trên NST thường hay trên X,Y) Lưu ý: Các quy luật DT ở người vẫn giống như ở ĐVCV .
CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HỐI. BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU SO SÁNH : I. BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU SO SÁNH :
1- Cơ quan tương đồng :
- Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, cĩ cùng nguồn gốc bắt nguồn cùng 1 cơ quan ở lồi tổ tiên, mặc dù cĩ thể thực hiện chức năng khác nhau
- Vd: cấu tạo chi trước của mèo, cá voi, dơi, tay người
+Tuyến nọc độc của rắn tuyến nước bọt ở Đv khác, Vòi hút của bướm đơi hàm dưới của sâu bọ, Gai xương rồng, tua cuốn đậu Hà Lan lá