2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
BN được chẩn đoán bệnh động kinh và có sử dụng một trong các thuốc chống động kinh carbamazepin (CBZ) hoặc acid valproic/valproat (VAL) hoặc phenytoin (PHT) tại phòng khám Khoa Nội Thần Kinh - Bệnh viện Nhân dân Gia Định trong khoảng thời gian từ 01/01/2016 – 31/12/2017, thỏa mãn các tiêu chuẩn lựa chọn và tiêu chuẩn loại trừ sau:
2.1.2. Tiêu chí chọn mẫu
BN từ 16 tuổi trở lên.
BN được chẩn đoán xác định bệnh động kinh.
BN có thời gian sử dụng các thuốc nghiên cứu từ 1 tháng trở lên. BN đồng ý tham gia nghiên cứu.
2.1.3. Tiêu chí loại trừ
BN đang mang thai hoặc đang cho con bú.
Tuân thủ điều trị kém (với điểm đánh giá tuân thủ MMAS – 8 dưới 6 điểm). BN đang trong quá trình thẩm phân máu hay phúc mạc.
BN có bệnh nội khoa nặng kèm theo: xơ gan hoặc bệnh lý gan khác, ung thư di căn, suy thận với mức lọc cầu thận dưới 30 mL/phút, suy tim.
2.1.4. Nguyên vật liệu, thiết bị nghiên cứu
2.1.4.1. Nguyên vật liệu:
Các thuốc nghiên cứu tương ứng với tên thương mại, hàm lượng, dạng bào chế và nhà sản xuất như sau: Carbamazepin (Tegretol® 200mg, viên nén bao phim giải phóng có kiểm soát, Novartis – Ý); Natri valproat (Depakine Chrono, 500 mg, viên bao phóng thích kéo dài, Sanofi Aventis – Pháp); Phenytoin (Phenytoin 100 mg, viên nén, Danapha – Việt Nam);
Hóa chất ADVIA Centaur® ReadyPackTM: Carbamazepine assays, Phenytoin assays, Valproic acid assays.
Bộ Kit phân tích tự động được cung cấp bởi hãng Siemens (Đức); Proteinase K, Kit Qiagen mini DNA extraction (Qiagen - Đức);
Bộ kit Genomic column DNA Express và SaMag Blood DNA Extraction Kit, Sacace Molecular Genetics, Ý;
Bộ kit CYP3A5 (G6986A) SNP–Screen, Sacace Molecular Genetics, Ý; Bộ công cụ chiết tách Invisorb® Spin Universal Kit.
2.1.4.2. Thiết bị, dụng cụ:
Thiết bị Real-time PCR Mx3005P™ - Agilent; Rotorgene 6000/Q (Corbett, Research, Qiagen);
Máy xét nghiệm miễn dịch tự động SIEMENS ADVIA Centaur® XP.
Các thiết bị, dụng cụ thí nghiệm khác tại Khoa Sinh hóa huyết học và đơn vị Sinh học phân tử - Khoa Vi sinh tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định (đạt ISO 15189:2012).