Theo nghiên cứu này, trẻ trong gia đình cĩ người nghe kém từ nhỏ cĩ nguy cơ bị nghe kém cao gấp 16,6 lần trẻ sinh ra trong gia đình khơng cĩ người nghe kém từ nhỏ. JCIH cũng xếp tiền sử gia đình cĩ người nghe kém từ nhỏ là một trong những yếu tố nguy cơ cao của nghe kém [69]. Gia đình cĩ người nghe kém từ nhỏ chính là nĩi đến vấn đề di truyền của nghe kém, hay nĩi cách khác là nghe kém do di truyền, do gen. Nghe kém do di truyền bao gồm hầu hết các loại nghe kém như: dẫn truyền, tiếp nhận và thần kinh; hội chứng và khơng hội chứng; bẩm sinh và tiến triển; tần số cao, tần số thấp,
hoặc tần số hỗn hợp; mức độ nhẹ đến sâu; đột biến nằm trên gen lặn, trội hoặc liên kết NST giới tính. Gen đĩng một vai trị trong gần 50% trường hợp nghe kém bẩm sinh. Nghe kém do gen được coi là cực kỳ khơng đồng nhất về mặt di truyền. Những tiến bộ trong bộ gen là cơng cụ để xác định hơn 6.000 biến thể gây bệnh trong hơn 150 gen gây mất thính giác. Việc xác định các gen gây suy giảm thính lực cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về sự phát triển bình thường và chức năng của các tế bào trong hệ thống thính giác.
Các gen là nguyên nhân gây mất thính lực trong số 50% –60% trẻ em sinh ra bị khiếm thính [85]. Theo Trang chủ về Mất thính lực Di truyền [110] cho đến nay, cĩ tổng số 112 gen mất thính giác khơng do hội chứng đã được xác định, 71 gen lặn, 45 gen di truyền trội, 5 gen liên kết NST X và 1 gen khơng hội chứng. Nguyên nhân phổ biến nhất của nghe kém mức độ nặng sâu khơng nằm trong hội chứng ở là đột biến gen lặn GJB2 (connecxin 26) [81]. Trong khi nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thính lực từ nhẹ đến trung bình là đột biến lặn trên NST thường trên STRC. Mặt khác, Khoảng 30% trường hợp mất thính lực di truyền cĩ liên quan đến hội chứng [62]. Nghe kém nằm trong hội chứng cĩ xu hướng ít đồng nhất về mặt di truyền hơn so với nghe kém khơng nằm trong hội chứng. Hiện cĩ 11 hội chứng liên quan đến mất thính lực với tổng số 47 gen giảm thính lực, trong đĩ cĩ 27 gen lặn trên NST thường, 13 gen trội trên NST thường, 4 gen trội hoặc lặn trên NST thường và 2 gen lặn trên NST giới tính X.