2. CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
2.4.1 Xét nghiệm sàng lọc Double Test:
hóa trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ):
Được thực hiện ở tuổi thai từ 11tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày theo quy trình sau:
Phối hợp giữa đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ và đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới khoảng 90%. Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tăng tỷ lệ này lên đến 95% và tăng tỷ lệ phát hiện thể tam nhiễm 18/13 lên 97%
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường. Tất cả các sản phụ có độ mờ
da gáy của thai nhi không kể dày hay mỏng đều nên xét nghiệm thêm các chỉ số sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A để tăng tỷ lệ phát hiện lên 10% và giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,2% xuống 2%. Sau khi các xét nghiệm chẩn đoán phân tích nhiễm sắc thể đã cho phép loại trừ các bất thường của nhiễm sắc thể, khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Nếu độ mờ da gáy của thai nhi được đo bởi bác sĩ siêu âm đã được đào tạo10 có độ dày 3,5mm với chiều dài đầu - mông (CRL: crown-rump length) trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh, các khuyết tật nghiêm trọng khác
Các khuyết tật và hội chứng được phát hiện trong số các thai nhi có tăng chiều dày của độ mờ da gáy ở tuần thai 10 – 14 và có bộ nhiễm sắc thể bình
thường