2. CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
2.4.2. Xét nghiệm sàng lọc Triple Test:
Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của thai phụ và thai nhi. Kết
quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Tất cả thai phụ đều có thể được chỉ định làm Triple test nhưng phổ biến hơn với các trường hợp:
Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai. 35 tuổi hoặc trên 35 tuổi.
Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu. Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin.
Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai. Tiếp xúc với phóng xạ.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai:
AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai. hCG: một loại hormone được sản xuất trong rau thai.
Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và rau thai
Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:
Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
Lưu ý:
Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc ối để xét nghiệm kết quả chính xác.
Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc ối.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.