2. CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
2.4.3. Lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi (chọc ối)
Chọc ối là một thủ thuật lấy bệnh phẩm của thai nhi đó là nước ối, bằng một kim chọc chuyên dụng qua thành bụng của thai phụ, lấy lượng nước ối cần thiết để làm xét nghiệm.
Thai phụ có chỉ định chọc hút nước ối :
Thai nhi có bất thường về hình thái được phát hiện bằng siêu âm ở bất kỳ tuổi thai nào.
Tăng khoảng sáng sau gáy (Siêu âm ở tuổi thai 11 – 14 tuần)
Các test sàng lọc bằng huyết thanh của người mẹ có kết quả trả lời là nguy cơ cao đối với bất thường nhiễm sắc thể (Double test hoặc Triple test)
Người mẹ có tiền sử đẻ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.
Một số chi định liên quan đến một số bất thường di truyền liên quan đến gen như: Thalasssemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…
Người mẹ lớn tuổi ( ≥ 38 tuổi)
Thai phụ có chống chỉ định chọc hút nước ối: (Các chống chỉ định có thể chỉ là tương đối)
Béo phì
U xơ tử cung to nằm ở trên đường đi của kim chọc ối.
Bàng quang, ruột nằm chen vào giữa thành bụng của người mẹ và tử cung trong trường hợp tử cung ngả sau.
Thiểu ối nặng, không tìm được vị trí chọc kim và bể nước ối cần thiết để lấy nước ối.
Điều kiện chọc ối.
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm.
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần.
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần.
Chọc ối muộn sau 20 tuần.
Chọc ối phải được thực hiện trong điều kiện vô khuẩn tuyệt đối.
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm.
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần.
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần.
Chọc ối muộn sau 20 tuần.
Chọc ối phải được làm trong điều kiện vô trùng tuyệt đối.
Kỹ thuật lấy nước ối :
Thai phụ nằm ngửa trên bàn
Siêu âm kiểm tra trước chọc ối: xem hoạt động tim thai, vị trí bánh rau và vị trí kim chọc trên thành bụng (tránh vị trí bánh rau)
Sát khuẩn vùng bụng
Chọc kim dưới hướng dẫn của siêu âm: chọc kim nhanh, rút nước ối từ từ và rút kim nhanh.
Lượng nước ối lấy ra:
+ 1ml/ 1 tuần tuổi thai với tuổi thai < 15 tuần
+ 10 – 15 ml/ 1 thai với tuổi thai >15 tuần
Bơm chuyển nước ối vào ống chuyên dụng của phòng xét nghiệm di truyền tế bào.
Siêu âm lại sau khi rút kim.
Để thai phụ nằmtư thế Fowler trong khoảng 2 giờ sau khi làm thủ thuật
Siêu âm kiểm tra trước khi cho thai phụ về ( Ghi kết quả vào hồ sơ chọc ối)
Hướng dẫn sử dụng thuốc sau khi làm thủ thuật
Việc lấy nước ối được thực hiện cho các thai phụ ngoại trú và chỉ mất khoảng vài phút.
Các phương pháp xét nghiệm sau khi đã lấy được dịch ối bao gồm:
Phương pháp nuôi cấy: Cho kết quả về số lượng, cấu trúc, thể khảm của 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Thời gian có kết quả nuôi cấy thông thường là 3 tuần.
Phương pháp QF-PCR: cho kết quả nhanh về số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể (13, 18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính). Thông thường, thời gian có kết quả QF-PCR là 3-5 ngày.
Phương pháp Bobs: cho kết quả nhanh số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể (13, 18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) và 9 vi mất đoạn (HC Wolf- Hirschhorn, HC Cri-du Chat, HC Williams- Beuren, HC Langers-Giedion, HC Prader- Will/Angelar, HC Miller-Dieker, HC Smith-Magenis, HC DiGeorge). Thông thường, thời gian có kết quả Bobs là 3-5 ngày.